neonatale hypofosfatemie
Invoering
introductie Vitamine D-resistente rachitis is een type tubulair genetisch defect dat zowel hypofosfatemie als hypocalciëmie heeft. Familiale hypofosfatemische rachitis wordt veroorzaakt door nierbuisdefecten en verlies van fosfor in de nieren, resulterend in een stoornis van calcium- en fosformetabolisme, waardoor rachitis wordt veroorzaakt. De genetische methode is seksueel geïnduceerd en geërfd en reageert niet op de algemene fysiologische dosis vitamine D, daarom wordt het ook anti-vitamine D-rachitis en seksueel gekoppelde hypofosfatemie genoemd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De ziekte manifesteert zich als X-gebonden dominante overerving, voornamelijk als gevolg van de mutatie van het PHEX-gen op het X-chromosoom, wat resulteert in een afname van de tubulaire absorptie van fosfor in de nier.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Serum anorganisch fosfor biochemisch onderzoek bloedroutine
De belangrijkste biochemische afwijkingen in het laboratorium zijn hypofosfatemie, maar er moet aandacht worden besteed aan de relatie tussen geslacht, leeftijd en serum. De serumfosforwaarde daalde met 0,48 0,97 mmol / l (1,5 3,0 mg / dl), meestal bij 0,65 mmol / l (2 mg / dl), de serumcalciumwaarde was normaal of licht verlaagd en de serumalkalische fosfataseactiviteit was verhoogd, hoewel deze bestond. Hypofosfatemie, maar urine fosfor wordt nog steeds uitgescheiden, wat wijst op een reabsorptie van fosfor door de niertubuli. Aminozuururie, glucoseurie, fosfaat en kalium zijn nooit gevonden. Gebleken is dat zelfs in de eerste paar levensmaanden de serumfosforconcentratie normaal kan zijn vanwege de relatief lage glomerulaire filtratiesnelheid in de eerste paar levensmaanden. Dus de vroegste laboratoriumafwijkingen kunnen een toename van serumalkalische fosfatase-activiteit zijn. Urineroutine en nierfunctie zijn normaal en de absorptie van tubulaire nieren is verminderd. Röntgenbotfragmenten kunnen in verschillende mate van rachitis worden gezien en actieve en herstellaesies bestaan naast elkaar, en het dijbeen en het scheenbeen worden het gemakkelijkst gedetecteerd. Er zijn botleeftijd, knievalgus of inversie. De metafyse is verbreed, gefragmenteerd en het trabeculaire bot is dik. Een bekervormige verandering kan optreden bij de proximale en distale humerus en bij de metafyse van het distale dijbeen, het scheenbeen en de ulna.
Diagnose
Differentiële diagnose
1, de identificatie van rachitis met vitamine D-tekort: (1) De inname van vitamine D heeft de algemene vraag overtroffen en er zijn nog steeds actieve botveranderingen van rachitis. (2) Er is nog steeds activiteit van actieve rachitis na 2 tot 3 jaar oud. (3) Intramusculaire injectie van 400.000 tot 600.000 U vitamine D, de bloedfosfor steeg in een paar dagen voor kinderen met algemene rachitis D en de lange röntgenfoto vertoonde verbetering in 2 weken, maar de patiënten hadden deze veranderingen niet. (4) Hypofosfatemie komt veel voor bij familieleden en is een kenmerk van anti-D-rachitis met weinig fosfor.
2, met lage bloedcalcium anti-vitamine D rachitis identificatie: ook bekend als vitamine D-afhankelijke rachitis (vitamine D-afhankelijke rachitis), minder gebruikelijk, vanwege het ontbreken van 1-hydroxylase in de nier, kan 1,25- (OH niet synthetiseren) ) 2D3. De aanvangstijd gaat vaak gepaard met spierzwakte vanaf enkele maanden na de geboorte, en vroeg hand- en voetsputum kan optreden. Bloedcalcium is verlaagd, bloedfosfor is normaal of iets lager, bloedchloor is verhoogd en aminozuururine kan voorkomen.Hoewel het wordt behandeld met een conventionele dosis vitamine D, vertoont het nog steeds tekenen van rachitis op röntgentabletten met lange botten. Om de hoeveelheid vitamine D te verhogen tot 10.000 U / d of dihydrotachysterol (DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d om het effect te zien. Genezen met 0,25 tot 2 g 1,25- (OH) 2D3. Deze ziekte is over het algemeen autosomaal recessief.
3, andere: bovendien moet de ziekte worden geïdentificeerd met het Fanconi-syndroom en renale tubulaire acidose.
De belangrijkste biochemische afwijkingen in het laboratorium zijn hypofosfatemie, maar er moet aandacht worden besteed aan de relatie tussen geslacht, leeftijd en serum. De serumfosforwaarde daalde met 0,48 0,97 mmol / l (1,5 3,0 mg / dl), meestal bij 0,65 mmol / l (2 mg / dl), de serumcalciumwaarde was normaal of licht verlaagd en de serumalkalische fosfataseactiviteit was verhoogd, hoewel deze bestond. Hypofosfatemie, maar urine fosfor wordt nog steeds uitgescheiden, wat wijst op een reabsorptie van fosfor door de niertubuli. Aminozuururie, glucoseurie, fosfaat en kalium zijn nooit gevonden. Gebleken is dat zelfs in de eerste paar levensmaanden de serumfosforconcentratie normaal kan zijn vanwege de relatief lage glomerulaire filtratiesnelheid in de eerste paar levensmaanden. Dus de vroegste laboratoriumafwijkingen kunnen een toename van serumalkalische fosfatase-activiteit zijn. Urineroutine en nierfunctie zijn normaal en de absorptie van tubulaire nieren is verminderd. Röntgenbotfragmenten kunnen in verschillende mate van rachitis worden gezien en actieve en herstellaesies bestaan naast elkaar, en het dijbeen en het scheenbeen worden het gemakkelijkst gedetecteerd. Er zijn botleeftijd, knievalgus of inversie. De metafyse is verbreed, gefragmenteerd en het trabeculaire bot is dik. Een bekervormige verandering kan optreden bij de proximale en distale humerus en bij de metafyse van het distale dijbeen, het scheenbeen en de ulna.
