Blinde zakje vagina
Invoering
introductie De blinde pocketvagina is een van de symptomen van testiculaire feminisatie De term testiculaire feminisatie wordt eerst door Morris bepleit om een groep erfelijke geslachten voor mannen, testes, geen Müller-buizen en lawaaierige organen uit te drukken. De urogenitale sinus onderscheidt zich in een volledig vrouwelijk type, met normale borstontwikkeling tijdens de puberteit en vaginaal haarverlies of schaarste.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
In de jaren zeventig hebben studies van patiënten met genitale huidfibroblasten aangetoond dat fibroblasten androgeenresistentie hebben die niet aan androgenen kan binden, en latere studies hebben aangetoond dat sommige patiënten androgeen kunnen binden aan genitale huid, fibroblastserum en kern. Normaal, maar androgeen-receptor conjugaten zijn onstabiel: de dissociatie snelheid verhoogt de affiniteit van het up-regulatie defect van de receptor om aan het ligand te binden, waardoor de korte nucleaire retentietijd van het ligand en de instabiliteit van omstandigheden zoals temperatuur wordt verminderd.
(twee) pathogenese
Het AR-gen bevindt zich op Xq11 ~ 12, dat codeert voor 910-919, en het aminozuur heeft 8 exons. Exon 1 is gerelateerd aan de transcriptionele functie van het gen aan de N-terminus en elk van de descriptoren 2 en 3 codeert voor een zinkvinger. Een sterk geconserveerd DNA-bindend gebied dat bindt aan het hitteschokeiwit en hormoonresponselement (de transcriptionele enhancer-nucleotidereeks) dat bindt aan de receptor en bindt aan het ligand en het transcriptieproces activeert Exon 4 bevat 1 scharniergebied. Het nucleaire lokalisatiesignaal is dat het receptor-ligandcomplex in de kern is geïmmobiliseerd en de noodzakelijke exons 5-8 zijn het androgeen bindende gebied De bindingsplaats met hoge affiniteit voor androgeen bindt aan androgeen en veroorzaakt receptor allosterisch zuur. Dimerisatie van nucleaire lokalisatie en activering van transcriptie.
De algemene regel is dat de klinische manifestatie van de patiënt verband houdt met de ernst van het AR-defect. De receptor kan volledig niet binden aan androgeen en er is bijna geen mannelijke expressie. De receptor heeft een gedeeltelijk bindend vermogen en kan gedeeltelijk mannelijk zijn. De AR-genmutatie komt het meest voor. Proton 5-7 arginine is slechts verantwoordelijk voor 4% van alle aminozuurresiduen in de receptor, terwijl argininemutaties 40% van alle mutaties vertegenwoordigen, 774831840 en 855 4 arginine-residuen en 866 proline Residuen zijn de locaties met de hoogste waarschijnlijkheid van mutatie AR-genmutaties veroorzaken receptorbinding, verlies of vermindering van androgeencapaciteit of receptor-ligand, complexe instabiliteit en gemakkelijke dissociatie onder invloed van temperatuur of andere omgevingsfactoren. Het uiteindelijke resultaat is dat androgeen geen normale fysiologische rol speelt in het doelweefsel.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Mannelijk onderzoek van mannelijke geslachtsontwikkeling
Post-pubertale patiënten hebben een vrouwelijk fenotype, goede borstontwikkeling, gebrek aan of dun schaamhaar en schaamhaar, testiculaire massa in het lieskanaal, primaire amenorroe, blinde vaginale en geen baarmoeder en andere typische klinische manifestaties en karyotype 46, XY kan de diagnose van testiculaire feminisatie bepalen. Evenzo kunnen prepuberale meisjes of vrouwelijke baby's, chromosoom karyotype 46, XY, de testiculaire massa of de liesbreuk in de grote schaamlippen raken.
Plasma LH en testosteronniveaus zijn verhoogd, maar kunnen normaal zijn tijdens de kindertijd. Pre-puberale patiënten hebben soms een HCG-stimulatietest nodig om verhoogde testosteronniveaus aan het licht te brengen.
Laboratoriumonderzoek: karakteristieke veranderingen in plasmahormoonprofielen: verhoogde niveaus van LH en testosteron. Het FSH-niveau is normaal of licht verhoogd. DHT-niveaus zijn over het algemeen lager dan normaal. Pre-puberale patiënten kunnen ervoor kiezen om een HCG-stimulatietest te ondergaan.
Andere aanvullende onderzoeken: regelmatige B-echografie, monitoring testiculaire en borstontwikkeling. Chromosoom-gencontrole.
Diagnose
Differentiële diagnose
Geen bakkebaard en schaamhaar: onvruchtbaarheid of seksuele disfunctie is de belangrijkste reden voor patiënten om naar een arts te gaan, de twee kanten van de testikels zijn klein, borsthypertrofie aan beide kanten is een typische aandoening. X klein lichaam positief, karyotype is 47, XXY kan zeker diagnosticeren.
Haar is schaars: haar is schaars, dat wil zeggen haar, wimpers, wenkbrauwen, schaamhaar en manen zijn zeldzaam, fragiel en dof en gemakkelijk af te vallen. Kan worden onderverdeeld in systemische of lokale oorzaken, als het een systemische ziekte is, is het over het algemeen verminderd haar, meestal veroorzaakt door endocriene disfunctie, zoals hypofunctie van de hypofyse, hypothyreoïdie, bijschildklierfunctie Veroorzaakt door hypotensie en seksuele disfunctie. De herstelperiode van sommige ernstige infectieziekten en sommige chronische ziekten (zoals nefritis, cirrose en ondervoeding) kan ook haardunheid veroorzaken; degenen die chemische medicijnen en bestralingstherapie ondergaan, kunnen tijdelijk haarverlies veroorzaken, maar na het stoppen met het medicijn , kunt u geleidelijk herstellen. Lokale huidlaesies veroorzaken haaruitval of alopecia, komen vaker voor bij hoofdluis, stralingsdermatitis, lepra, pyodermie en exfoliatieve dermatitis.
Het haar is dunner: het zieke gebied wordt beperkt door onderhuids vet en bindweefselatrofie, huidatrofie en rimpels, vaak gepaard met haarverlies, pigmentatie, leukoplakie, telangiectasia, verhoogde zweersecretie of verminderde speekselafscheiding, sacraal frontale bot, enz. Normale huid heeft een duidelijke scheidslijn.
Post-pubertale patiënten hebben een vrouwelijk fenotype, goede borstontwikkeling, gebrek aan of dun schaamhaar en schaamhaar, testiculaire massa in het lieskanaal, primaire amenorroe, blinde vaginale en geen baarmoeder en andere typische klinische manifestaties en karyotype 46, XY kan de diagnose van testiculaire feminisatie bepalen. Evenzo kunnen prepuberale meisjes of vrouwelijke baby's, chromosoom karyotype 46, XY, grote yin chun de testiculaire massa raken of inguinale hernia ook deze ziekte suggereren.
Plasma LH en testosteronniveaus zijn verhoogd, maar kunnen normaal zijn tijdens de kindertijd. Pre-puberale patiënten hebben soms een HCG-stimulatietest nodig om verhoogde testosteronniveaus aan het licht te brengen.
Laboratoriumtests: karakteristieke veranderingen in plasmahormoonprofielen, verhoogde LH-waarden en testosteron. Het FSH-niveau is normaal of licht verhoogd. DHT-niveaus zijn over het algemeen lager dan normaal. Pre-puberale patiënten kunnen ervoor kiezen om een HCG-stimulatietest te ondergaan.
Andere aanvullende onderzoeken: regelmatige B-echografie, monitoring testiculaire en borstontwikkeling. Chromosoom-gencontrole.
