diffuse angiokeratose
Invoering
introductie Ceramide trihexosidosis, impliciet geërfd door X-gebonden. Voor het eerst ontdekt en gerapporteerd door Fabry en Anderson (1898). De incidentie is ongeveer 1/40.000 en de overgrote meerderheid is mannelijk hemizygoot. Verschillende etnische groepen zijn ontdekt en er zijn veel rapporten gerapporteerd in China.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Ceramide triglycosiden zijn complexe glycolipiden samengesteld uit ceramide en drie hexose (2 galactose, 1 glucose) moleculen. Onder normale omstandigheden wordt het afgebroken door a-galactosidase tot lactosylceramide en galactose. Het is bekend dat a-galactosidase twee typen heeft, A en B. Het ontbreken van type A-enzymactiviteit is de oorzaak van de ziekte.Het ontbreken ervan kan leiden tot de accumulatie van triglycoside in zenuwweefsel, nier en huid, en het ontstaan van systemische diffuse bloedvaten. Symptomen van keratinoom, perifere neuropathische pijn en nierinsufficiëntie. Dit enzymgen bevindt zich op Xqz. Het volledige klonen en sequencen van het eDNA is voltooid. In 165 gevallen van de ziekte van Fabry bleek 75% van de genmutaties missense-mutaties of onzinmutaties te zijn.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Urine-eiwit aantal rode bloedcellen (RBC) EMG-elektro-encefalografie
Naast klinische symptomen zoals paroxismale acromegalie, huidspecifieke schade en nierinsufficiëntie, zijn de diagnose van de huid en de cultuur van fibroblasten en de bepaling van a-galactosidase-activiteit vaak vereist voor de diagnose. Vruchtwatercelkweek voor detectie van enzymactiviteit, kan ook worden gebruikt voor prenatale diagnose of detectie van vrouwelijke gendragers.
[klinische manifestaties]
De overgrote meerderheid van de patiënten is mannelijk, met slechts enkele vrouwelijke homozygoten, maar met mildere symptomen. Over het algemeen vanaf de leeftijd van 4 tot 8 jaar, in de eerste plaats huidsymptomen, meestal in de onderbuik, billen, rond de navel of genitale huid, vasodilatatiepapels, kleine purpura of zwarte vlekken, en sommige centrale gebieden geleidelijk keratiniserend. Sommige patiënten hebben conjunctivale vaatverwijding of hoornvlies, kristalopaciteit. De huid is vaak zweterig en de talgafscheiding is verminderd. Sindsdien is de gevoelloosheid van ledemaat paroxysmale pijn geleidelijk verschenen en het verergert vaak met veranderingen in temperatuur of fysieke arbeid, vergelijkbaar met sensorische perifere neuropathie, maar over het algemeen geen motorische symptomen. Cardiale hypertrofie, klepafwijking of geleidingsstoornis kan ook optreden in het hart, waaronder mitralisstenose of een klein aantal kinderen, zoals het centrale zenuwstelsel, cerebrale insufficiëntie of cerebrale ischemie, hemiparese, spraakproblemen, enz. De rapportvergrendeling is niet voltooid. . Nierbeschadiging is een veel voorkomende manifestatie van deze ziekte, van vroege proteïnurie, hematurie, polyurie tot geavanceerd nierfalen kan geleidelijk verschijnen, kan ook worden uitgedrukt als pseudo-diabetes insipidus, maar geen reactie op hypofyse antidiuretisch hormoon. Gevallen na het begin van de middelbare leeftijd zijn zeldzaam, klinische manifestaties zijn voornamelijk hartsymptomen, angina pectoris, linkerharthypertrofie en myocardinfarct komen vaak voor en symptomen van nierinsufficiëntie zijn extreem mild en er zijn bijna geen symptomen van huid- en perifere zenuwbeschadiging. Moeilijker, sommige mensen noemen het een hartvariant. Over het algemeen ontwikkelt het ziekteverloop van kinderen vanaf de kindertijd zich snel en sterven de meeste aan chronisch nierfalen vóór de middelbare leeftijd. Cardiale variabiliteit bij het begin van de ziekte verloopt langzaam en kan overleven tot meer dan 60 jaar oud.
[Laboratoriuminspectie]
Er zijn voornamelijk abnormale urineroutines, waaronder urineproteïne en erytrocytose, buistype en verhoogde ureumstikstof in het bloed en andere nierdisfunctie.
[Elektrofysiologiecontrole]
Er waren slechts kleine veranderingen in EEG en EMG, zoals niet-specifieke veranderingen zoals langzamere zenuwgeleidingssnelheid en langdurige latentie. Het elektrocardiogram vertoonde een verkort PR-interval en supraventriculaire tachycardie.
Diagnose
Differentiële diagnose
Diffuse keratose moet worden onderscheiden van verschillende hemangiomen hieronder.
1. Mibelli vasculaire keratomen: Mibelli angiomatoma (angiokeratoma van mibelli) is autosomaal dominant, met een geschiedenis van bevriezing in de familie, die optreedt in de adolescentie.
2. Fordyce vasculaire keratomen: Fordyce angiokeratoma (fordyce angiokeratoma) is ook bekend als scrotale vasculaire keratomen.
3. Solitaire vasculaire keratomen: solitair angiokeratoom (solitair angiokeratoom) werd voor het eerst gemeld in 1967 door Jmperial en Helwig en kan worden veroorzaakt door trauma.
4. Gelokaliseerde vaatatomen: Gelokaliseerde vaatatomen (angiokeratoma circumscriptum) zijn zeldzaam.
