groot gezicht
Invoering
introductie Fragile X-syndroom Deze patiënt heeft een lang lichaam met een lang gezicht en lange oren. De prevalentie van deze ziekte is ongeveer 0,073% tot 0,092%. Het is een andere chromosomale ziekte met mentale retardatie die alleen na aangeboren is.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De ziekte werd geïdentificeerd als een familiale keten mentale retardatie in 1969. Het X-chromosoom heeft een vernauwd gebied aan het distale uiteinde van de lange arm, gelegen op Xq27 of Xq28. Onlangs vond moleculaire genetica het mentale retardatie (FMR-1) gen van het Fragile X-syndroom. Omdat CCG-trinucleotide-expansie wordt herhaald, zijn normale menselijke herhalingen minder dan 30, terwijl patiënten 230 bereiken en vaak meer dan 1000 bereiken. Als het groter is dan 50 ~ 200, kan de ziekte worden vermoed.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Chromosoom internationale standaard intelligentietest
De prevalentie van deze ziekte is ongeveer 0,073% tot 0,092%. Het is een andere chromosomale ziekte met mentale retardatie die alleen na aangeboren is. 21 drie tekenen zijn single, sporadisch en Fra X is erfelijk, meestal mannelijk is homozygoot, is het begin, vrouwen worden meestal niet uitgedrukt als heterozygote dragers, geschat op 1/2500 ~ 1 bij mannelijke zuigelingen / 1000, 1/2000 bij vrouwen, X-gebonden mentale retardatie is ongeveer 1/600 en ten minste 1/4 is het fragiele X-syndroom.
FZ-1-genmutatieanalyse en Xq27.3 fragiel plaatsonderzoek werden uitgevoerd bij 233 primaire MR-patiënten in laag-intelligente populaties, en 9 waren positief, goed voor 3,86% (Zhao Pei, 1998). De patiënt heeft een lang lichaam, groot gezicht en lange oren, prominent voorhoofd en scheenbeen, en grote testikels kunnen na de puberteit worden gezien, met een volume van 24 tot 61 ml. Taalbarrières zijn prominent aanwezig, taalontwikkeling is vertraagd en taalkwaliteit is abnormaal, en er kan herhaalde taal zijn, taal nabootsen of klapperen met ongeduld en impulsiviteit, maar de vertraging in taalontwikkeling is evenredig met mentale achterstand. Sommige patiënten kunnen hyperactiviteit of passief negatief gedrag vertonen, en sommige hebben zelfbeschadigend gedrag en autisme-achtige symptomen. Sommige gevallen kunnen worden geassocieerd met neurologische afwijkingen, bij 15% van de patiënten met epilepsie.
Diagnose
Differentiële diagnose
De oorschelp wordt groter: de cyste van de buik van het oor is onverklaarbaar en wordt vanwege de afwezigheid van een epitheellaag een pseudocyst genoemd. De meerderheid van de patiënten is mannelijk en de aanvangsleeftijd is over het algemeen 30 tot 40 jaar oud, meestal in één zijde van de oorschelp.
Gezichtsmisvormingen: een verscheidenheid aan hoofd- en gezichtsvervormingen worden veroorzaakt door afwijkingen in de eerste en tweede borstkammen die de gezichtsbeenderen en oren vormen na 2 maanden zwangerschap. Deze misvormingen omvatten gespleten lip en gehemelte: Treacher Collin (mandibulaire dysplasie), Goldenen (oog, oor, wervelhypoplasie), het syndroom van Pierre Robin en Warardenbury; verhoogde afstand tussen organen, externe en middenoormisvormingen. De meeste zuigelingen met hoofd- en gezichtsvervormingen hebben een normale intelligentie en ontwikkeling.
