duim teken
Invoering
introductie Ma Fang-syndroom heeft ook congenitale mesodermdysplasie, het Marchesani-syndroom, spiderindicaties, slankheid van ledematen, gekenmerkt door omringende bindweefselondervoeding, skeletafwijkingen, interne oogziekten en cardiovasculaire afwijkingen. Een erfelijke ziekte gekenmerkt door bindweefsel. Duimteken: de duim is adducted en de resterende 4 vingers zijn vuisten. De punt van de duim bevindt zich voorbij de onderste rand van de palm en ongeveer de helft van de patiënten heeft dit teken.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is autosomaal dominant en Dietz et al. (1991) lokaliseren het ziektegen in 15q15 ~ q21.3 via familiebindingsanalyse, in veel weefsels zoals endocardium, hartklep, grote bloedvaten, botten, enz. Er zijn ophopingen van mucopolysachariden zoals chondroïtinesulfaat A of C, die de structuur en functie van elastische vezels en andere bindweefselvezels beïnvloeden, waardoor overeenkomstige orgaandysplasie en dysfunctie worden veroorzaakt. Abraham et al. (1982) stelden aorta-elasticiteit voor. Het eiwit is abnormaal, het desmosoom-eiwit en het isopontin-eiwit zijn verlaagd en het lysylresidu is dienovereenkomstig verhoogd, wat de belangrijkste verandering van de ziekte is. De urine-hydroxyproline-uitscheiding is verhoogd en de bloedmucine en mucopolysacharide zijn ook toegenomen.
(twee) pathogenese
Door de dominante overerving van de familie van de koppelingsgen, kan worden bewezen door de toename van urine-hydroxyproline-excretie bij patiënten, deze ziekte is een defect van elastische vezels, dat wil zeggen, abnormaal collageenmetabolisme, bindweefselvezel is een zeer belangrijke component in de lichaamsweefselstructuur Daarom zal het, wanneer het abnormaal is, de organen van het hele lichaam (mesoderm weefsel) beïnvloeden, vooral de botten en het cardiovasculaire systeem.De spinbeenderen en de borst of de borst van de boot worden allemaal vertegenwoordigd door de ledematen. De overmatige groei van de lengteas van de vingers en ribben kan te wijten zijn aan defecten in de samenstelling van de periosteale vezels. Er is een zure mucopolysaccharideafzetting in de middelste laag van de aorta en de longslagader. De ziekte heeft een familiale neiging en is autosomaal dominant.
(3) Pathologie: grove oogveranderingen met abnormaal oog, oplopende aortadilatatie, chronische aortadissectie, hartklep met slijmoedeem, klepballon, snaarverdikking, cardiale hypertrofie en mitrale calcificatie Naast abnormale dermatoglyfen zijn de pathologische veranderingen van dit syndroom het meest prominent en representatief voor het cardiovasculaire systeem.Onder de microscoop is het elastische weefsel van de aorta-middelste laag dun en gefragmenteerd, met gladde spieren die onregelmatige draadachtige veranderingen, collageenvolume vertonen. Verhoogde en zichtbare metachromatische stoffen in de saclike vacuole verspreid in de middelste laag, aortadissectie tumorvorming, vertoonde cystische middennecrose en elastische vezel matige degeneratie, vergezeld van gladde spierbundelstoornis, aortaklepweefsel Pathologische veranderingen waren normale structurele vernietiging en verlies, cystische degeneratie en verlies van weefselfibroblasten. De pathologische veranderingen van de huid vertoonden vacuole-degeneratie en elastische vezelstoornis. Gewrichtssynoviale veranderingen waren ook elastische fibrose, collageen verhoogd en anders. De verfstof wordt verdeeld in een saclike zak.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Duim-tot-palm spierkracht test duim-tot-palm test duim kleine vingertop relatieve test
Inspectie methode:
(1) metacarpale index: de gemiddelde lengte van de vier metacarpalen van de wijsvinger, middelvinger, ringvinger en pink gedeeld door de gemiddelde breedte van het middelste deel van de vier metacarpalen op de voorste plak van de röntgenfoto van beide handen. De metacarpale index van de normale man is minder dan 8 en het syndroom is groter dan 8 8.4, vrouw is groter dan 9.2.
(2) Duimteken: laat de duim van de patiënt adducten, kruis de handpalm en strek en maak een vuist. Positief als de gestrekte duim duidelijk de zijrand van de hand overschrijdt.
(3) Pols teken: de patiënt houdt de contralaterale pols vast aan het proximale uiteinde van de contralaterale humeruskop met één hand en omringt de duim en pink gedurende 1 week. Als de duim en de pink niet gestrest zijn, overlappen ze elkaar en zijn ze positief.
2. Huidveranderingen De meest voorkomende huidverschijnselen zijn verwijding van de huidlijnen of atrofische huidlijnen.Deze abnormale huidverschijnselen zijn te vinden in veel delen van het lichaam, vooral in de borst, schouder deltoïde gebieden en dijen.
3. Cardiovasculaire afwijkingen 30% tot 40% van de patiënten heeft cardiovasculaire systeemcomplicaties, de meest voorkomende cardiovasculaire afwijkingen van de aorta idiopathische dilatatie, aortadissectie aneurysma en mitralisklepafwijkingen. Aorta-laesies en mitralisklepaandoeningen kunnen soms gelijktijdig optreden. Het systolische klikgeluid met laat systolisch geruis is het meest voorkomende teken. Bovendien kunnen trauma, hypertensie en zwangerschap acute aorta-ruptuur en dissectie-aneurysma-vorming veroorzaken. Naast aorta- en mitralisklepaandoeningen kan tricuspidalisklepaandoeningen in de mode voorkomen. Hoewel aortadilatatie altijd voorkomt in de stijgende aorta, kan aneurysmale dilatatie, dissectieaneurysma-vorming of ruptuur ook optreden in de thoracale aorta en abdominale aorta. Ongeveer 1/3 van de patiënten kan een aangeboren hartaandoening hebben, gewone aortaklepstenose, patent ductus arteriosus, atriaal septumdefect en andere zeldzame cardiovasculaire complicaties zoals fossiele sinus en dilatatie van de longslagader, de hoofdtak van de aorta De gemeenschappelijke halsslagader, verwijding van de miltarterie, endocardiale fibrose, aorta-aneurysmascheuring en hartfalen zijn de belangrijkste doodsoorzaken bij dit syndroom.
4. De meest karakteristieke manifestatie van oculaire veranderingen is kristaldislocatie of subluxatie, en ongeveer 3/4 van de patiënten zijn bilateraal. Kristaldislocatie kan door verschillende factoren worden veroorzaakt. Grote ogen en kleine kristallen kunnen de opening rond het kristal vergroten, het suspensieve ligament vergroten, het ciliaire lichaam ontwikkelen en het suspenderende ligament en de bevestiging ervan aan het kristal bevestigen. Bovendien kan dit syndroom ook voorkomen bij hoge bijziendheid, glaucoom, netvliesloslating, iritis en andere oogafwijkingen. Deze oculaire laesies hebben een ernstiger effect op het oog dan kristaldislocatie. De sclera manifesteert zich abnormaal als de blauwe sclera. Corneale hyperplasie, retinitis pigmentosa, choroïdale sclerose, strabismus, nystagmus, tremoren en zwelling van de voorste kamer kunnen soms optreden.
5. Zenuwstelsellaesies De neurologische symptomen van dit syndroom, net als andere aangeboren reuma, worden ook veroorzaakt door cerebrale vasculaire misvormingen, gemanifesteerd als subarachnoïdale bloeding en compressie van aneurysma's veroorzaakt door interne carotisaneurysma's. Grote aanval. Bovendien kunnen patiënten met het Marfan-syndroom ook spinale gespleten lobben en syringomyelia hebben. Lage spierspanning geassocieerd met spieratrofie is de meest voorkomende neuromusculaire aandoening bij dit syndroom. Een klein aantal patiënten kan mentale retardatie of dementie hebben.
complicaties:
1. Cardiovasculaire meest waarschijnlijke gelijktijdige, idiopathische dilatatie van de aorta, stenose van de aorta, dissectie van de aorta en mitrale afwijkingen.
2. Oculaire laesies kunnen gecompliceerd zijn door dislocatie of subluxatie, hoge bijziendheid, glaucoom, netvliesloslating, iritis enzovoort.
3. Zenuwstelsellaesies kunnen gecompliceerd zijn, subarachnoïdale bloeding en interne carotis aneurysma, epileptische aanvallen. Bovendien kunnen patiënten met het Marfan-syndroom ook spinale gespleten lobben en syringomyelia hebben.
Diagnose
Differentiële diagnose
Pijnboogteken: het is een chronisch schouderpijnsyndroom dat wordt veroorzaakt door herhaalde wrijving en impact tussen de structuur van de subacromiale ruimte en de schouderboog tijdens schouderabductie.Het is een veel voorkomende ziekte bij middelbare leeftijd en ouder. De ziekte omvat acromion bursitis, supraspinatus tendonitis, verkalking van de supraspinatus pees, rotator manchetruptuur en biceps pees tenosynovitis. Het gemeenschappelijke klinische kenmerk is dat er een pijnboog is in de actieve abductie van het schoudergewricht en de passieve activiteitspijn is aanzienlijk verminderd of zelfs volledig pijnloos.
Homans ondertekenen: onderzoeksmethode: de patiënt ligt op zijn rug, het kniegewricht is recht en het kalf is iets verhoogd. De onderzoeker houdt de voet vast. Een manifestatie van tromboflebitis wanneer het Homans-teken positief is.
Impactteken: kan optreden op elke leeftijd van 10 jaar tot ouderdom. Sommige patiënten hebben een voorgeschiedenis van schoudertrauma en een aanzienlijk aantal patiënten wordt geassocieerd met langdurig overmatig gebruik van het schoudergewricht.
Pols teken: De patiënt houdt de contralaterale pols vast aan het proximale uiteinde van de contralaterale humeruskop met één hand en omringt de duim en pink gedurende 1 week. Als de duim en de pink elkaar kunnen overlappen zonder druk, is het positief.
Seksueel begin: geen etnische verschillen, vaker voor bij kinderen, kunnen ook worden gezien bij de meeste volwassenen met symptomen na de geboorte, het gezicht is oud, vertoont een triest uiterlijk, rompspieren zijn niet ontwikkeld, onderhuids vet is dun.
1. Botveranderingen: de patiënten met dit syndroom hebben lange en dunne ledematen, vooral de vingers. De romp kan worden ingekort door de zijbochten, waardoor de ledematen meer langwerpig lijken, zoals een spinnenvoet, vandaar de naam van de spin (figuur 1). Verminderde spierspanning, verhoogde gewrichtsactiviteit en uitzonderlijk bewegingsbereik, maar dislocatie is zeldzaam. De kop is lang, het voorhoofd is afgerond en de borstbeenvervorming wordt meestal veroorzaakt doordat de ribben te lang zijn en de trechterborst of kipfilet vaker voorkomt. De schouderrug is vleugelvormig. Abnormaal systemisch bindweefsel kan gewrichtscapsule, ligament, pees en sarcolemma omvatten, wat kan leiden tot herhaalde dislocatie van het gewricht, platte voet of hoge voetboog, hoge boog en hoge onregelmatigheid. Gemeenschappelijk Marfan-syndroom.
