De 5e vinger is kort en gebogen
Invoering
introductie De korte vingerbocht is een van de veel voorkomende symptomen van het syndroom van Down. Downsyndroom, of trisomie 21-syndroom, staat ook bekend als congenitaal of Downsyndroom. Het is de vroegst geïdentificeerde chromosomale ziekte. 60% van de kinderen heeft abortus in de vroege fase van de foetus en de overlevenden hebben duidelijk Intelligente achterlijkheid, speciaal gezicht, groei- en ontwikkelingsstoornissen en meerdere misvormingen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De incidentie van het syndroom van Down is gerelateerd aan de leeftijd van de moederzwangerschap.Het is een afwijking van chromosoom 21 en er zijn drie soorten trisomie, translocatie en chimerisme. Hoge leeftijd bij de moeder, veroudering van eieren is een belangrijke reden voor het ontbreken van scheiding.
(twee) pathogenese
De trisomie kan worden geïsoleerd uit chromosoom 21 van de meiotische fase van de ouderlijke kiemcel. Het mechanisme van het optreden ervan is te wijten aan het feit dat de kiemcellen van de ouder (meestal de moeder) niet worden gescheiden wanneer de meiose optreedt. Hoe ouder de zwangere vrouw, hoe waarschijnlijker het is dat het syndroom van Down zal optreden. In een familiestudie van normale diploïde ouders met 21-trisomie werd gevonden dat de chimere 21-trisomie cellijn in ouderlijke geslachtscellen en de enkelvoudige ouderlijke dimeer van maternaal chromosoom 21 ook voorkwamen in 21-trisomie. redenen. Het translocatietype kan worden geërfd door een van de ouders voor de 21e chromosoom balans translocatiedrager. Behalve chromosomale translocatie waren de karyotypes van lymfocyten van perifeer bloed bij beide ouders meestal normaal. Het belangrijkste deel van chromosoom 21 dat de fenotypische kenmerken van het syndroom van Down produceert, is 21q22.1 ~ q22.2, en de 21 delen van de trisomie die deze zone niet omvatten, vertonen geen Downsyndroom.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Abdominale vasculaire echografie van bot- en gewrichts-MRI
De belangrijkste kenmerken van kinderen met het syndroom van Down zijn mentale retardatie, lichamelijke retardatie en een speciaal gezicht. Kinderen met brede oogafstand, lage platte neus, kleine oogscheuren, schuine buitenkant van het oog, binnenste sacrale huid, klein buitenoor, smal sputum, tong steekt vaak uit de mond, kwijlt meer; korte gestalte, hoofdomtrek kleiner dan normaal, botleeftijd Vaak na de leeftijd zijn de tanden vertraagd en vaak misplaatst, het haar is zacht en minder, de ledematen zijn kort, de gewrichten kunnen overmatig worden gebogen vanwege de ontspanning van de ligamenten, de vingers zijn kort en de kleine punten zijn naar binnen gebogen.
De kenmerken van de huidtextuur zijn: door de hand neemt de hoek van het hulpmiddel toe, de 4e en 5e vinger vergroten de squat, de boog van de voet en de boog van de duim en de vinger van de 5e vinger hebben slechts één plooi.
Het kind heeft een duidelijk speciaal gezicht bij de geboorte en presenteert vaak problemen en voedingsproblemen. Met de toename van de leeftijd worden de intelligente lage prestaties geleidelijk duidelijk en worden de beweging en seksuele ontwikkeling vertraagd. Ongeveer 30% van de kinderen heeft andere misvormingen zoals aangeboren hartaandoeningen. Vanwege de lage immuunfunctie is het vatbaar voor verschillende infecties en de incidentie van leukemie wordt ook 10 tot 30 keer verhoogd. Als je volwassen wordt, verschijnen de symptomen van de ziekte van Alzheimer vaak na de leeftijd van 30.
Diagnose
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van aangeboren hypothyreoïdie.De laatste kan symptomen hebben zoals lethargie, huilende heesheid, voedingsproblemen, opgezette buik, constipatie na de geboorte.De tong is groot en dik, maar er is geen speciaal gezicht van deze ziekte. Serum TSH, T4 en karyotype-analyse kunnen worden gedetecteerd voor identificatie.
