witte stof atrofie
Invoering
introductie MRI toont aan dat witte stofatrofie een symptoom is van de klinische diagnose van erfelijke multiple cerebrale infarctdementie. 17 gevallen van CADASIL pathologische rapporten zijn gemeld, behalve milde uniforme hersenatrofie, de frontale pariëtale kwab is duidelijk, 2 gevallen van cerebellaire atrofie zijn duidelijk en 2 gevallen hebben grote hersenhematomen, geen karakteristieke veranderingen. De Willis-ring kan milde atherosclerose en kleine arteriosclerose hebben, zonder occlusie van bloedvaten. Er zijn meerdere lacunaire laesies in de witte stof, basale ganglia, thalamus, middenhersenen en pons rond de ventrikels.De subcorticale witte stof is meestal beter en de ventrikels zijn duidelijk verwijd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Tournier-Lasserve et al. (1993) koppelden de genen van twee niet-verwante families en ontdekten dat het genetische gen van deze ziekte zich op chromosoom 19q12 bevindt. De microsatelliet marker werd gebruikt om de genlocus te lokaliseren in het 2 cm-gebied (Ducros et al, 1996), wat bevestigt dat de oorzaak van CADASIL de Notch 3-genmutatie is (Joutel et al, 1996).
(twee) pathogenese
17 gevallen van CADASIL pathologische rapporten zijn gemeld, behalve milde uniforme hersenatrofie, de frontale pariëtale kwab is duidelijk, 2 gevallen van cerebellaire atrofie zijn duidelijk en 2 gevallen hebben grote hersenhematomen, geen karakteristieke veranderingen. De Willis-ring kan milde atherosclerose en kleine arteriosclerose hebben, zonder occlusie van bloedvaten. Er zijn meerdere lacunaire laesies in de witte stof, basale ganglia, thalamus, middenhersenen en pons rond de ventrikels.De subcorticale witte stof is meestal beter en de ventrikels zijn duidelijk verwijd. Een klein aantal van 10 patiënten had coronaire en aorta atherosclerotische plaques. Microscopische witte-stof-myeline-kleuring was diffuus en focaal bleek, diepe witte stof, binnencapsule vertoonde lacunaire laesies en infarct-macrofaagrespons, milde tot matige gliosis en seniele plaques in zeldzame corticale gevallen.
De karakteristieke fibrinolytische eiwitten van de witte stof en de pia materwand verdikken de wand.Sourander meldde 3 gevallen van uitgebreide occlusieve endovasculaire hyaline degeneratie, 2 gevallen van vasculaire occlusie en endometriumfibrineuze necrose. Vasculair myocyten nucleair verlies, bolvormige cellen of verspreide heldere cytoplasmatische ballonachtige myocyten maken het middenmembraan een vaag korrelachtig uiterlijk, Guttiierez-Molina et al. (1994) genaamd kleine arteriële granulaire degeneratie (SAGD). Estes (1991) ontdekte voor het eerst elektronenmicroscopie witte stof en zacht osmofiel materiaal (GOM), en veel wetenschappers meldden GOM. GOM bestaat uit een groot aantal elektronendichte extracellulaire deeltjesafzettingen, die moeilijk te meten zijn van 0,2 tot 0,8 mm. GOM bestaat uit vasculaire gladde spiercellen (VSMC's) samengesteld uit 10-15 nm korrels. De VSMC's van de cerebrale perforerende tak en de hersenslagader waren duidelijk vernietigd. De witte stof, hersenschors en hersenschors, optische zenuw en netvlies VSMC's konden niet worden herkend. De veranderingen werden waargenomen in VSMC's van de huid, spieren en zenuwbiopsie. De aard van GOM is niet bepaald.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Brain CT-onderzoek van MRI van de hersenen
Diagnose: volgens de incidentie van midden- en vroegstadium, duidelijke cerebrovasculaire aandoeningen en familiegeschiedenis van dementie, herhaalde afleveringen van TIA of beroerte, vroeg met migraine-aanval, herhaalde afleveringen van focale cerebrale ischemie, tekenen met progressieve dementie zonder risico op een beroerte De factoren waren niet geassocieerd met hypertensie en diabetes. MRI toonde witte stofatrofie en multipel herseninfarct vertoonde niet-specifieke leukoaraiosis. Eliminatie van Notch3-genmutatieonderzoek zoals atherosclerotische corticale encefalopathie en amyloïde angiopathie en huidbiopsie gevonden GOM Bevestigde diagnose.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose: het bewustzijn van neurologen van CADASIL is de sleutel tot het voorkomen van klinische foutdiagnose Screening op jonge en middelbare leeftijd van gevallen van herseninfarct en dementie met aura van migraine-aanvallen.
1.Binswanger-ziekte is meer dan 60 jaar oud. De geschiedenis van een beroerte is chronische progressieve dementie, loopinstabiliteit en urine-incontinentie. Veel mensen met hypertensie worden vaak aangetroffen bij asymptomatische mensen ouder dan 60 jaar oud. Patiënten met aandoeningen, aanwijzingen voor cerebrovasculaire aandoeningen en risicofactoren voor morbiditeit moeten worden geïdentificeerd.
2. Familiale ziektegerelateerde beroertes moeten alle cerebrale ischemische genetische factoren uitsluiten, zoals coagulopathie, dyslipoproteïnemie, ziekte van Fabry, cerebrale amyloïde angiopathie, homocystinurie en MELAS-syndroom (mitochondriale hersenspier) Ziekten, lactaatacidose en beroerte-achtige episoden, enz., Hebben typische klinische manifestaties en specificiteiten voor elk van deze ziekten.
Diagnose: volgens de incidentie van midden- en vroegstadium, duidelijke cerebrovasculaire aandoeningen en familiegeschiedenis van dementie, herhaalde afleveringen van TIA of beroerte, vroeg met migraine-aanval, herhaalde afleveringen van focale cerebrale ischemie, tekenen met progressieve dementie zonder risico op een beroerte De factoren waren niet geassocieerd met hypertensie en diabetes. MRI toonde witte stofatrofie en multipel herseninfarct vertoonde niet-specifieke leukoaraiosis. Eliminatie van Notch3-genmutatieonderzoek zoals atherosclerotische corticale encefalopathie en amyloïde angiopathie en huidbiopsie gevonden GOM Bevestigde diagnose.
