snavelachtige neus
Invoering
introductie De bekachtige neus is een van de karakteristieke lichaamstypes en constituties van het Werner-syndroom. Alle gevallen waren normaal bij de geboorte en normaal in de vroege kindertijd, met slechts plotselinge groei in schoolgaande leeftijd of adolescentie. De ledematen en de romp stagneren tegelijkertijd, zodat ze een uniforme symmetrie en een korte gestalte kunnen behouden. De neusbrug is torenhoog, met een karakteristieke snavelachtige neus (neus van een adelaarshaak). Deze ziekte is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, die vaker voorkomt bij de nakomelingen van bloedhuwelijken, vooral onder de neven en nichten van neven. Het ziektegen bevindt zich op 8p12 ~ p11.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Deze ziekte is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, die vaker voorkomt bij de nakomelingen van bloedhuwelijken, vooral onder de neven en nichten van neven. Het ziektegen dat zich bevindt in 8p12 ~ p11 is een van de karakteristieke lichaamstypes en constituties van het Werner-syndroom. Er is ook een korte gestalte in 1 puberteit; 2 korte torso en slanke ledematen. Het Werner-syndroom is een geslachtsgerelateerde ziekte met een man-vrouwverhouding van 1: 1. Hoewel de meeste gevallen familiaal zijn, zijn er ook verspreide gevallen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Epiduraal onderzoek van epidemische cerebrospinale meningitis vóór immunologie
1. Biochemisch onderzoek: Bloedlipidenanalyse vertoonde bij de meeste patiënten verhoogde cholesterol, -lipoproteïne en triglyceride. Urinecreatinine en aminozuren zijn verhoogd.
2. Immunologisch onderzoek: T-celreductie en T-cel immuunfunctie zijn laag. Antilymfocytenantilichamen kunnen positief zijn.
3. Röntgenonderzoek: osteoporose van de wervelkolom en ledematen, in het zachte weefsel van de ledematen, vooral rond de botuitsteeksel, lineaire en afgeronde verkalkingsschaduwen. In de aorta, aortaklep, mitralisklep en kransslagader is er ook uitgebreide verkalking met tekenen van hartvergroting en congestief hartfalen.
4. Chemische analyse van laesiebiopsie toonde verhoogde hydroxyproline en glucosamine.
Diagnose
Differentiële diagnose
De diagnose moet aandacht besteden aan het verschil tussen dit syndroom en spierdystrofie. De spieratrofie is het duidelijkst in het middenrif. De patiënt heeft een "axchet-gezicht". In ernstige gevallen kunnen de onderkaak- en cervicale spieren ernstig worden geatrofieerd. Stressvolle reacties zijn voor beiden het belangrijkste identificatiepunt. Er moet ook worden opgemerkt dat dit syndroom wordt onderscheiden van sclerodermie, vingertopsclerose en acromegalie met sclerose van de palmhuid. Volgens deze ziekten zijn er geen haarbleken, vroegtijdige alopecia en de aanwezigheid of afwezigheid van de karakteristieke gezichts- en lichaamsvorm van het Werner-syndroom, dat gemakkelijker te identificeren is.
Werner syndroom moet zorgvuldig worden geïdentificeerd met natuurlijke veroudering. Bovendien moet het worden geassocieerd met het Rothmund-syndroom, cutaan cataract met neuromyositis (Andogsky-syndroom), dysplasie met dysplasie (Hutchinson-syndroom), haar- en nagelondervoeding Ectodermale dysplasie (Ellis-van Greveld-syndroom), myotonia dystrofie (Steinert-syndroom), enz. Worden onderscheiden.
