Diabetes insipidus
Invoering
introductie Diabetes instorting, meestal aangeduid als diabetes insipidus. Diabetes insipidus verwijst naar vasopressine (VP), ook bekend als onvoldoende secretie van antidiuretisch hormoon (ADH) (ook bekend als centrale of hypofyse diabetes insipidus), of niervasopressine-tekort ( Ook bekend als nierdiabetes insipidus, een groep syndromen die worden gekenmerkt door polyurie, polydipsie, urine met laag soortelijk gewicht en hypotone urine.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
1, primaire (onverklaarde of idiopathische diabetes insipidus) diabetes insipidus: ongeveer 1/3 tot 1/2. Gewoonlijk bij kinderen met begin, zeer weinig (<20%) met hypofyse-disfunctie. Deze diagnose kan alleen worden vastgesteld na zorgvuldig zoeken naar secundaire oorzaken die niet bestaan. Wanneer er hypofysaire dysfunctie of hyperprolactinemie of radiografisch onderzoek is met aanwijzingen voor laesies in de sella of op de sella, moet de oorzaak zo veel mogelijk worden gezocht. Hoe langer de follow-up de primaire factor niet kan vinden, De diagnose van primaire diabetes insipidus is bevestigd. Er is gemeld dat bij patiënten met primaire diabetes insipidus, neuronen in de supraoptische kern en paraventriculaire kern zijn verminderd en dat antilichamen tegen de hypothalamische kern in de bloedsomloop aanwezig zijn.
2, secundaire diabetes insipidus: komt voor in de hypothalamus of hypofyse nieuwe organismen of invasieve schade, waaronder: chromoblastoom, craniopharyngioma, embryonale tumor, pijnappentumor, glioom, meningioma, metastase Tumor, leukemie, histiocytose, sarcoom, xanthoma, sarcoïdose en hersenziekte (tuberculose, syfilis, vaatziekte).
3, erfelijke diabetes insipidus: erfelijke diabetes insipidus is zeer zeldzaam, kan een enkel genetisch defect zijn, maar ook een onderdeel van het DIDMOAD-syndroom. (Kan worden uitgedrukt als diabetes insipidus, diabetes, optische atrofie, doofheid, ook bekend als Wolfram-syndroom).
4, fysieke schade: vaak in de hersenen, vooral in de hypofyse, hypothalamische chirurgie, isotoopbehandeling, na ernstig hersentrauma. Diabetes insipidus veroorzaakt door een operatie treedt meestal 1 tot 6 dagen na de operatie op en verdwijnt na een paar dagen. Na een periode van 1 tot 5 dagen verdwenen de symptomen van diabetes insipidus permanent of vielen terug in chronisch. Ernstig hersentrauma, vaak gepaard gaande met schedelfracturen, kan optreden bij diabetes insipidus en bij een klein aantal patiënten met hypofyse-disfunctie. Door diabetes veroorzaakte diabetes insipidus kan vanzelf herstellen en soms na 6 maanden volledig verdwijnen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bloed vasopressine test urine routine nefropathie
Symptomen van diabetes insipidus kunnen optreden tijdens de zwangerschap en symptomen verdwijnen na enkele dagen na de bevalling. Xihan-syndroom kan symptomen van diabetes insipidus vertonen na behandeling met cortison. AVP-resistente diabetes insipidus kan optreden tijdens de zwangerschap, wat te wijten kan zijn aan verhoogde vasopressine-activiteit in de bloedsomloop tijdens de zwangerschap. Het plasma AVP-niveau van deze patiënt nam toe, gebrek aan respons op hoge dosis AVP, maar reageerde op de behandeling met desmopressine en de symptomen waren na de bevalling verlicht.
Hypofyse diabetes insipidus kan op elke leeftijd worden gezien, meestal in de kindertijd of vroege volwassenheid, mannen komen vaker voor dan vrouwen en de verhouding van man tot vrouw is ongeveer 2: 1. De algemene startdatum is duidelijk. De meeste patiënten hebben polydipsie, polydipsie en polyurie. Nocturia is significant, het urinevolume is relatief vast, over het algemeen 4L / d of meer, tot 18L / d, maar er zijn meldingen van maximaal 40L / d. Het urinegewicht is minder dan 1.006 en gedeeltelijke diabetes insipidatie kan 1.010 bereiken bij ernstige uitdroging. De osmotische druk in de urine is meestal <200 mOsm / kg? H2O. Dorst is vaak ernstig en de hoeveelheid water in het normale centrum van de dorst is ongeveer gelijk aan de hoeveelheid water. Algemene mensen met diabetes insipidus houden van koude dranken. Als drinkwater niet wordt beperkt, beïnvloedt dit alleen de slaap en veroorzaakt het lichamelijke zwakte. Intelligentie, fysieke ontwikkeling is bijna normaal. Polydipsie, polyurie kan worden verergerd tijdens vermoeidheid, infectie, menstruatiecyclus en zwangerschap. Erfelijke diabetes insipidus begint vanaf jonge leeftijd, en uitdroging koorts en hypernatriëmie kunnen optreden als gevolg van hypoplasie van het centrale zenuwstelsel.Naast gelokaliseerde symptomen kunnen tumor- en craniocerebrale traumachirurgie ook hypernatremie veroorzaken (, sputum, braken, enz.). Zodra de diabetes insipidus wordt gecombineerd met hypofyse-disfunctie, zullen de symptomen van diabetes insipidus worden verminderd en zullen de symptomen terugkomen of verergeren na glucocorticoïdvervangingstherapie.
Diagnose
Differentiële diagnose
Diabetes insipidus moet worden onderscheiden van andere soorten polyurie. Sommige kunnen worden geïdentificeerd door medische geschiedenis (zoals het recente gebruik van lithium of mannitol, chirurgie onder methoxyfluraananesthesie of recente niertransplantatie). Bij andere patiënten leidt een lichamelijk onderzoek of een eenvoudig laboratoriumonderzoek tot een diagnose (zoals diabetes, nierziekte, sikkelcelanemie, hypercalciëmie, hypokaliëmie, primair hyperaldosteronisme).
Congenitale nierdiabetes insipidus is een zeldzame vorm van polyurie vanwege geen reactie op AVP. Vrouwen zijn milder dan mannen en kunnen urine concentreren als het water wordt verboden, en is effectief met een grote hoeveelheid desmopressine. Een familie met deze ziekte heeft een abnormaal gen op de korte arm van het röntgen-chromosoom. De meeste patiënten hebben V2-receptorafwijkingen en sommige patiënten hebben defecten in de post van de ontvanger. Alle patiënten hadden een normale V1-receptorfunctie. Wanneer nierdiabetes insipidus en centrale diabetes insipidus niet kunnen worden geïdentificeerd door osmotische drukmeting, wordt de AVP-concentratie in bloed of urine geassocieerd met osmotische druk in het plasma verhoogd en kan de diagnose van nierdiabetes insipidus worden bevestigd.
Primaire polydipsie of polydipsie kan soms moeilijk te onderscheiden zijn van diabetes insipidus, of beide vormen kunnen gelijktijdig bestaan. Overmatige langdurige inname van water zorgt ervoor dat hypotone polyurie wordt verward met diabetes insipidus. Intermitterende grote hoeveelheden drinkwater, zelfs als het vermogen om urine te verdunnen normaal is, kunnen leiden tot watervergiftiging en verdunde hyponatriëmie. Dit fenomeen is zeldzaam, maar de neiging van deze patiënten om een laag natriumgehalte te hebben, neemt toe. Deze patiënten drinken vaak meer urine en zijn vaak onstabiel en hebben vaak geen nachtelijke polyurie, wat anders is dan langdurige polydipsie bij diabetes insipidus. Gecombineerd met lage plasma-osmotische druk en lage osmotische druk kan de diagnose van primaire polydipsie worden verduidelijkt. De relatie is normaal of vaak normaal. In de watervrije test, toen de osmolaliteit stabiel was, nam de osmolaliteit niet toe of nam niet toe na injectie van vasopressine. Vanwege de langdurige grote hoeveelheid waterinname die de afgifte van AVP en langdurige polyurie remt, wat leidt tot verlies van renale medullaire osmotische drukgradiënt, kan de osmotische druk in urine lager zijn dan normaal in vergelijking met osmotische bloeddruk. Daarom is het soms moeilijk om primaire polydipsie en onvolledige centrale diabetes insipidus te identificeren, en sommige patiënten kunnen beide gevallen hebben.
Symptomen van diabetes insipidus kunnen optreden tijdens de zwangerschap en symptomen verdwijnen na enkele dagen na de bevalling. Xihan-syndroom kan symptomen van diabetes insipidus vertonen na behandeling met cortison. AVP-resistente diabetes insipidus kan optreden tijdens de zwangerschap, wat te wijten kan zijn aan verhoogde vasopressine-activiteit in de bloedsomloop tijdens de zwangerschap. Het plasma AVP-niveau van deze patiënt nam toe, gebrek aan respons op hoge dosis AVP, maar reageerde op de behandeling met desmopressine en de symptomen waren na de bevalling verlicht.
Hypofyse diabetes insipidus kan op elke leeftijd worden gezien, meestal in de kindertijd of vroege volwassenheid, mannen komen vaker voor dan vrouwen en de verhouding van man tot vrouw is ongeveer 2: 1. De algemene startdatum is duidelijk. De meeste patiënten hebben polydipsie, polydipsie en polyurie. Nocturia is significant, het urinevolume is relatief vast, over het algemeen 4L / d of meer, tot 18L / d, maar er zijn meldingen van maximaal 40L / d. Het urinegewicht is minder dan 1.006 en gedeeltelijke diabetes insipidatie kan 1.010 bereiken bij ernstige uitdroging. De osmotische druk in de urine is meestal <200 mOsm / kg? H2O. Dorst is vaak ernstig en de hoeveelheid water in het normale centrum van de dorst is ongeveer gelijk aan de hoeveelheid water. Algemene mensen met diabetes insipidus houden van koude dranken. Als drinkwater niet wordt beperkt, beïnvloedt dit alleen de slaap en veroorzaakt het lichamelijke zwakte. Intelligentie, fysieke ontwikkeling is bijna normaal. Polydipsie, polyurie kan worden verergerd tijdens vermoeidheid, infectie, menstruatiecyclus en zwangerschap. Erfelijke diabetes insipidus begint vanaf een jonge leeftijd en uitdroging en hypernatriëmie kunnen optreden als gevolg van hypoplasie van het centrale zenuwstelsel. , sputum, braken, enz.). Zodra de diabetes insipidus wordt gecombineerd met hypofyse-disfunctie, zullen de symptomen van diabetes insipidus worden verminderd en zullen de symptomen na glucocorticoïdvervangingstherapie weer verschijnen of verergeren.
