zwart zuur
Invoering
introductie Zwarte acidurie (alcaptonurie) is een autosomaal recessieve aandoening, een van de eerste aangeboren metabole afwijkingen voorgesteld door Garrod in 1908. De ziekte is een tekort aan aangeboren urinezuuroxidase, dus het urinezuur dat wordt afgebroken door tyrosine kan niet verder worden afgebroken tot acetoazijnzuur. Overmatig urinezuur wordt uitgescheiden in de urine en geoxideerd tot zwart in de lucht. Het urinezuur wordt in de lucht geoxideerd tot een donkerbruine, emailachtige substantie. In vivo zet P-difenoloxidase urinezuur om in een poly-anthraquinon-pigment.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De ziekte is een tekort aan aangeboren urinezuuroxidase, dus het urinezuur dat wordt afgebroken door tyrosine kan niet verder worden afgebroken tot acetoazijnzuur. Overmatig urinezuur wordt uitgescheiden in de urine en geoxideerd tot zwart in de lucht.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Urine routine urethrale secretie onderzoek
Er is een grote hoeveelheid urinezuur in de urine van de ziekte en het urinezuur in het bloed is niet hoog. Wanneer de urine wordt blootgesteld aan de lucht, wordt deze zwart. Wanneer de urine wordt toegevoegd, is de kleur donkerder. Wanneer de urine sterk zuur is, wordt deze niet gemakkelijk zwart. De urine en ijzer (III) chloride van het kind vertoonden een donkerpaarse reactie en de urine-reducerende substantie-test (Bacillus-testoplossing) was donkerbruin; de urine werd toegevoegd met verzadigd zilvernitraat en de oplossing (opgelost in ammoniak) werd zwart. De bovenstaande screeningsmethode kan worden bevestigd door chromatografie, spectrofotometrie of meting van urinezuuroxidase-activiteit.
Diagnose
Differentiële diagnose
(1) Fenolvergiftiging: Hydrochinon dat wordt gevormd door het fenol dat het menselijk lichaam binnentreedt onder invloed van zuurstof, kan worden gekleurd met zwarte urine.
(2) De urine is zwart: er is een grote hoeveelheid vrije zuurstof, hemoglobine en oxyhemoglobine in het plasma en de urine is donkerrood of zwart als de urine wordt geloosd.
(3) donkere urine: zwarte urine, ook bekend als donkerbruine urine, komt vaker voor bij melanoompatiënten. Melanoom produceert te veel melanine In de lever wordt kleine melanine gereduceerd tot melanine. Als een grote hoeveelheid melanine uit de urine wordt uitgescheiden en na oxidatie melanine wordt, wordt de urine van de melanoompatiënt zwarte urine zolang deze een tijdje wordt bewaard.
