Meer urineporfyrines in de urine
Invoering
introductie Meer porfyrines in de urine worden veroorzaakt door porfyrie. Porphyria is een stoornis van de stoornis van het porfyrinemetabolisme gekenmerkt door verhoogde uitscheiding van porphyrine en porphyrinevoorlopers in urine en feces. Porphyria is een aangeboren ziekte die voornamelijk wordt veroorzaakt door een gebrek aan verschillende enzymen die betrokken zijn bij de synthese van heem en heeft een familiegeschiedenis.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
1. Acute intermitterende acute intermitterende hematoporfyrie komt vaker voor, is een autosomaal dominante genetische ziekte, veroorzaakt door het ontbreken van PBG-deaminase (urine-porfyrinogeen-synthase). Dit defect veroorzaakt een afname van intrahepatische PBG naar uroporfyrinogeen III, en de resulterende heemsynthesestoornis veroorzaakt een toename van de werking van ALA-synthase, resulterend in een toename van de synthese van ALA en PBG en een toename van uitscheiding uit de urine.
2. Vertraagd huidtype vertraagd huidtype bloedporfyrie is de meest voorkomende hematoporfyrine-ziekte veroorzaakt door een tekort aan intrahepatisch uroporfyrinogeen-decarboxylase. Is autosomaal dominante erfenis. De gevallen waren sporadisch, met meer mannen dan vrouwen, en de meeste patiënten hadden geen familiegeschiedenis. Hoewel sommige mensen biochemische defecten hebben waarbij de enzymatische activiteit van uroporfyrinogeen decarboxylase is verminderd, neemt de uitscheiding van urineporfyrine niet noodzakelijkerwijs toe en zijn klinische symptomen niet noodzakelijkerwijs duidelijk. Synergistische effecten van genetische defecten en alcoholisme, overmatige intrahepatische ijzerstapeling, leverschade en vrouwelijke hormonen verminderen verder de activiteit van urine-porfyrinedecarboxylase of stimuleren de vorming van ALA, wat resulteert in een significante toename van de vorming van urine-porfyrine. , wat leidt tot het ontstaan van vertraagde cutane porfyrie.
3. Gemengde of variant gemengde porfyrie is een ziekte die wordt veroorzaakt door reductie van protoporfyrinogeenoxidase en heemsynthase, die wordt geërfd door autosomaal dominant en kan door beide geslachten worden aangetast.
4. Erfelijke erfelijke fecale porfyrine-type erfelijke fecale porfyrie is een zeldzame porfyrie-ziekte. Een autosomaal dominante genetische ziekte veroorzaakt door een tekort aan coproporfyrinogeenoxidase. Sommige patiënten hebben fotoreceptieve huidletsels en hun klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met die van acute intermitterende porfyrie. Hoewel de ontlasting bij deze ziekte ook een grote hoeveelheid fecale porfyrine-uitscheiding heeft, is het gehalte aan protoporfyrine in het algemeen laag. Bij acute aanvallen kan er ook een grote hoeveelheid urine-porfyrine, coproporfyrine, ALA en PBG in de urine zijn. De herstelperiode kan worden gewijzigd in normaal.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Urine-incontinentie inductie test parathyroid hormoon parathyroid hormone (PTH) urine routine
1. Acuut intermitterend type komt vaker voor in de klinische praktijk. Het eerste aangesloten ziekenhuis van het Zhongshan Medical College heeft de afgelopen 10 jaar geen volledige statistieken.In 17 gevallen van hepatische porfyrie is dit type goed voor 15 gevallen. De aanvangsleeftijd was 23 tot 58 jaar oud en 8 gevallen waren 20 tot 30 jaar oud. Er waren 7 mannen en 8 vrouwen De literatuur meldde dat er zeer weinig gevallen waren voor en na de puberteit. Buikpijn en / of neuropsychiatrische symptomen zijn kenmerkend voor deze ziekte, aangezien porfyrines in het lichaam niet toenemen, is er geen fotoreceptieve huidbeschadiging.
Buikpijn treedt plotseling op, variërend in ernst, meestal matige tot ernstige koliek of alleen zware druk. Pijn is paroxismaal of aanhoudend verergerd, vaak voorkomend in de buik, soms met beperkte pijn, maar geen vaste positie. De buik is zacht en er is geen vast tederheidspunt. Vaak gepaard met misselijkheid, braken en constipatie. Soms kan de darmring in de buik worden aangeraakt en is de peristaltiek normaal of verzwakt. X-ray abdominale gewone film zie de verwijde darm; gastro-intestinaal onderzoek van het maagdarmkanaal kan worden gezien in de dunne darm fistel, de verwijde darmring kan worden gezien aan het proximale uiteinde van de dunne darm fistel. Er kan koorts zijn en het aantal witte bloedcellen is toegenomen. Er is gemeld dat laparotomie werd uitgevoerd vanwege een verkeerde diagnose als acute buik. Soms houdt buikpijn de rug aan één kant in en straalt deze uit naar de blaas en uitwendige geslachtsorganen, vergelijkbaar met nierkolieken. De duur van afleveringen van buikpijn varieert, de frequentie is niet noodzakelijk hetzelfde en de remissieperiode kan lang of kort zijn. Sommige patiënten hebben alleen geen leven na 1 of 2 afleveringen, maar ze hebben ook een of twee afleveringen per jaar. Algemeen wordt aangenomen dat de oorzaak van buikpijn te wijten is aan autonome neuropathie, die de innervatie van de spierdisbalans in de dunne darm of het toxische effect van de porfyrine-voorloper veroorzaakt, waardoor darmfistels worden veroorzaakt.
Neuropsychiatrische symptomen zijn divers en treden vaak op na buikpijn of met buikpijn, en kunnen optreden vóór buikpijn of alleen. Perifere zenuwbeschadiging manifesteert zich als ledematen oplopende verlamming, paresthesie, sputumreflex verdwijnt, soms abnormale manifestaties van sputum sputum positief en achillespeesreflex verdwijnen, 12 paar hersenzenuwen kunnen worden aangetast, gezichtszenuw sputum komt vaker voor, onafhankelijk Zenuwbetrokkenheid kan zweten, tachycardie, schommelingen in bloeddruk en zelfs rechtopstaande hypotensie zijn. Sinustachycardie treedt op elke keer dat het optreedt, verdwijnt wanneer het wordt verlicht en kan worden gebruikt als indicatie voor ziekteactiviteit. Betrokkenheid van de hersenstam kan dysfagie, stembandverlamming en ademhalingscentrumverlamming, heesheid of zelfs stemverlies veroorzaken, is vaak een voorloper van centrale verlamming van de luchtwegen. Verminderde hypothalamic kan diuretisch hormoon veroorzaken, kan geen normaal secretiesyndroom zijn en dus convulsies, verlamming en zelfs coma veroorzaken. Psychiatrische symptomen zijn voornamelijk schizofrenie, snurken en neurasthenie. Na het ontstaan van neuropsychiatrische symptomen is de algemene prognose slecht. In het gevorderde stadium komen cirrose, leverschade en zelfs geelzucht, ascites en hepatische encefalopathie vaak voor.
De urine is rood wanneer deze voorkomt, zoals wijn. Soms is de urine normaal wanneer deze net is ontladen, maar wordt deze rood na blootstelling, verzuring of verwarming, wat nuttig is voor de diagnose van deze ziekte. Urinaire excretie - verhoogd aminolevulinezuur en bilirubine (normale mensen lozen uit de urine een ketovaleraat 07 ~ 32 mg per dag), urine bilirubine test positief, is een belangrijke laboratoriumbasis voor de diagnose van deze ziekte.
De ziekte is asymptomatisch tijdens de remissieperiode. Kan worden veroorzaakt door mentale stimulatie, infectie, trauma, alcohol, honger en het gebruik van medicijnen zoals barbital, chlordiazepoxide, methylpropylamine (methampine), sulfa-medicijnen, fenytoïne, griseofulvine, oestrogeen, enz. Tijdens de aanval kan de aandoening worden verergerd vanwege de bovengenoemde factoren. De inbeslagname van sommige vrouwelijke patiënten kan verband houden met menstruatie en zwangerschap. Andere patiënten hebben een latent en asymptomatisch beloop en alleen de urinaire excretie-aminolevulinezuur en galwegen zijn verhoogd, wat latent type wordt genoemd, maar onder de bovengenoemde verschillende predisponerende factoren kan het soms acute aanvallen veroorzaken.
2. De incidentie van een vertraagd huidtype komt vaker voor bij mannen na de middelbare leeftijd, en de huid kan eczeemachtige, urticaria-achtige, jeuk in de zomer en polymorfe erytheem hebben, die vaker verschijnen na blootstelling. Wanneer er voldoende zonlicht is, heeft de huid op de blootgestelde delen van het lichaam vaak erytheem met blaren als gevolg van klein trauma of druk, en dan blaast de blaar, smasht, littekens en vormt littekens. Chronische huidbeschadiging kan worden gekenmerkt door harige, gepigmenteerde, miliaire uitslag en soortgelijke sclerodermie en dermatitis. Er zijn verschillende gradaties van leverschade veroorzaakt door afzetting van porfyrine in de lever. Sommige patiënten hebben alcoholcirrose en sommige hebben leveradenomenomen. Het drinken van alcohol, het gebruik van oestrogeen of ijzer en contact met BHC zijn vaak de oorzaak van de ziekte. Op het moment van aanvang nam urine uit urine-porfyrine I toe en waren amino-amino-valeriaanzuur en schorpioenschorpioen normaal. Op het moment van remissie nam de urine-porfyrine I af, terwijl de uitscheiding van porfyrine toenam.
3. De leeftijd van aanvang of variabiliteit is meestal tussen de 10 en 30 jaar oud, en de klinische manifestaties worden gekenmerkt door de bovengenoemde twee types. Dit type is een dominante erfelijke hepatische porfyrie in blanken van middelbare leeftijd in Zuid-Afrika, die teruggaat tot een blank gezin dat uit Nederland emigreert. Naast buiksymptomen en neurologische symptomen zijn er huidgevoelige laesies op volwassen leeftijd. De huid is gevoelig voor licht en soms herpes. Huidletsels zijn intermitterend en soms het enige klinische symptoom van deze ziekte. Sommige patiënten hebben buikpijn en zwakte als gevolg van acute aanvallen. Milde mechanische huidtrauma, soms veroorzaakt door huidletsels. Huidletsels bij vrouwen tijdens de zwangerschap zijn meer uitgesproken. In de intermitterende periode kunnen barbituraten, gechloreerde kinine, alcohol en anesthetica acute aanvallen veroorzaken en moeten als contra-indicaties worden beschouwd. Ernstige gevallen van buiksymptomen, neurologische symptomen en symptomen van leverschade zijn vergelijkbaar met acuut intermitterend type. De stoornis van het porfyrinemetabolisme wordt gekenmerkt door urine-porfyrine en porfyrinevoorlopers-aminolevulinezuur en scorpionogen negatief in de intermitterende of latente periode, terwijl een grote hoeveelheid coproporfyrine en protoporfyrine wordt uitgescheiden in de ontlasting. In de acute aanvalsperiode worden fecale porfyrine en protoporfyrine in grote hoeveelheden uitgescheiden in de ontlasting, en urine-aminolevulinezuur en bilirubine worden ook aanzienlijk verhoogd, wat een diagnostisch punt is.
4. Erfelijk fecaal porfyrine-type kan worden gezien op elke leeftijd, gelijk bij mannen en vrouwen, met een duidelijke familiegeschiedenis. De aandoening is zwak en asymptomatisch en alleen fecale porfyrine wordt uitgescheiden. Acute intermitterende klinische manifestaties kunnen echter worden veroorzaakt door geneesmiddelen zoals barbital, methylpropylamine en fenytoïne. Huidletsels zijn zeldzaam en individuele patiënten kunnen fotoreceptieve huidbeschadiging ervaren. De biochemische diagnose wordt gekenmerkt door een grote hoeveelheid fecale porfyrine III-excretie in de ontlasting, maar geen protoporfyrine. Het urinaire coproporfyrine type III mag niet toenemen.
In de acute episode nam het gehalte aan fecale porfyrine III in de urine en zijn voorlopers, bilirubine en -aminolevulinezuur echter toe, en er was natuurlijk meer fecale porfyrine III in de ontlasting.
1. Acute intermitterende diagnose De belangrijkste basis voor de ziekte is de aanwezigheid van een grote hoeveelheid ALA en PBG in de urine.
De ziekte is relatief zeldzaam en wordt gemakkelijk over het hoofd gezien. Lijden aan onverklaarbare buikpijn moet rekening houden met de mogelijkheid van acute intermitterende porfyrie. Onverklaarbare neurologische aandoeningen, vooral symptomen van de perifere zenuw, lokale spierzwakte, los sputum, enz., Neuropsychiatrische of psychotische factoren worden verergerd door het nemen van barbituraat, of met menstruatiekrampen, of het nemen van vrouwelijke hormonen of anticonceptiepillen De auteurs moeten de mogelijkheid van porfyrie vermoeden.
2. De belangrijkste bevinding van een vertraagd huidtype is dat er meer urineporfyrines en coproporfyrines in de urine zitten en dat de urine rood is.
3. Gemengd of variabel type manifesteert zich voornamelijk als dermale slijtage, oppervlakkige erosie en blaren na lichte huidbeschadiging.
4. Sommige patiënten met erfelijke fecale porfyrine hebben fotoreceptieve huidlaesies en hun klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met die van acute intermitterende porfyrie.
Diagnose
Differentiële diagnose
1. Wanneer de ziekte buikpijn is, moet deze worden onderscheiden van een acute buik.
2. Wanneer er neuropsychiatrische symptomen zijn, moet dit worden onderscheiden van pellagra, scleroderma en dermatomyositis.
3. Wanneer de ziekte urine-bilirubine positief is, moet deze worden geassocieerd met lood, goud, arseen, alcohol, benzeen, tetrachloorkoolstofvergiftiging, evenals aplastische anemie, substantiële leverziekte, bindweefselziekte, de ziekte van Hodgkin, leukemie Identificatie van symptomatische porfyrine-urine veroorzaakt door et al.
Differentiële diagnose
1. Acuut intermitterend type komt vaker voor in de klinische praktijk. Het eerste aangesloten ziekenhuis van het Zhongshan Medical College heeft de afgelopen 10 jaar geen volledige statistieken.In 17 gevallen van hepatische porfyrie is dit type goed voor 15 gevallen. De aanvangsleeftijd was 23 tot 58 jaar oud en 8 gevallen waren 20 tot 30 jaar oud. Er waren 7 mannen en 8 vrouwen De literatuur meldde dat er zeer weinig gevallen waren voor en na de puberteit. Buikpijn en / of neuropsychiatrische symptomen zijn kenmerkend voor deze ziekte, aangezien porfyrines in het lichaam niet toenemen, is er geen fotoreceptieve huidbeschadiging.
Buikpijn treedt plotseling op, variërend in ernst, meestal matige tot ernstige koliek of alleen zware druk. Pijn is paroxismaal of aanhoudend verergerd, vaak voorkomend in de buik, soms met beperkte pijn, maar geen vaste positie. De buik is zacht en er is geen vast tederheidspunt. Vaak gepaard met misselijkheid, braken en constipatie. Soms kan de darmring in de buik worden aangeraakt en is de peristaltiek normaal of verzwakt. X-ray abdominale gewone film zie de verwijde darm; gastro-intestinaal onderzoek van het maagdarmkanaal kan worden gezien in de dunne darm fistel, de verwijde darmring kan worden gezien aan het proximale uiteinde van de dunne darm fistel. Er kan koorts zijn en het aantal witte bloedcellen is toegenomen. Er is gemeld dat laparotomie werd uitgevoerd vanwege een verkeerde diagnose als acute buik. Soms houdt buikpijn de rug aan één kant in en straalt deze uit naar de blaas en uitwendige geslachtsorganen, vergelijkbaar met nierkolieken. De duur van afleveringen van buikpijn varieert, de frequentie is niet noodzakelijk hetzelfde en de remissieperiode kan lang of kort zijn. Sommige patiënten hebben alleen geen leven na 1 of 2 afleveringen, maar ze hebben ook een of twee afleveringen per jaar. Algemeen wordt aangenomen dat de oorzaak van buikpijn te wijten is aan autonome neuropathie, die de innervatie van de spierdisbalans in de dunne darm of het toxische effect van de porfyrine-voorloper veroorzaakt, waardoor darmfistels worden veroorzaakt.
Neuropsychiatrische symptomen zijn divers en treden vaak op na buikpijn of met buikpijn, en kunnen optreden vóór buikpijn of alleen. Perifere zenuwbeschadiging manifesteert zich als ledematen oplopende verlamming, paresthesie, sputumreflex verdwijnt, soms abnormale manifestaties van sputum sputum positief en achillespeesreflex verdwijnen, 12 paar hersenzenuwen kunnen worden aangetast, gezichtszenuw sputum komt vaker voor, onafhankelijk Zenuwbetrokkenheid kan zweten, tachycardie, schommelingen in bloeddruk en zelfs rechtopstaande hypotensie zijn. Sinustachycardie treedt op elke keer dat het optreedt, verdwijnt wanneer het wordt verlicht en kan worden gebruikt als indicatie voor ziekteactiviteit. Betrokkenheid van de hersenstam kan dysfagie, stembandverlamming en ademhalingscentrumverlamming, heesheid of zelfs stemverlies veroorzaken, is vaak een voorloper van centrale verlamming van de luchtwegen. Verminderde hypothalamic kan diuretisch hormoon veroorzaken, kan geen normaal secretiesyndroom zijn en dus convulsies, verlamming en zelfs coma veroorzaken. Psychiatrische symptomen zijn voornamelijk schizofrenie, snurken en neurasthenie. Na het ontstaan van neuropsychiatrische symptomen is de algemene prognose slecht. In het gevorderde stadium komen cirrose, leverschade en zelfs geelzucht, ascites en hepatische encefalopathie vaak voor.
De urine is rood wanneer deze voorkomt, zoals wijn. Soms is de urine normaal wanneer deze net is ontladen, maar wordt deze rood na blootstelling, verzuring of verwarming, wat nuttig is voor de diagnose van deze ziekte. Urinaire excretie - verhoogd aminolevulinezuur en bilirubine (normale mensen lozen uit de urine een ketovaleraat 07 ~ 32 mg per dag), urine bilirubine test positief, is een belangrijke laboratoriumbasis voor de diagnose van deze ziekte.
De ziekte is asymptomatisch tijdens de remissieperiode. Kan worden veroorzaakt door mentale stimulatie, infectie, trauma, alcohol, honger en het gebruik van medicijnen zoals barbital, chlordiazepoxide, methylpropylamine (methampine), sulfa-medicijnen, fenytoïne, griseofulvine, oestrogeen, enz. Tijdens de aanval kan de aandoening worden verergerd vanwege de bovengenoemde factoren. De inbeslagname van sommige vrouwelijke patiënten kan verband houden met menstruatie en zwangerschap.
Andere patiënten hebben een latent en asymptomatisch beloop en alleen de urinaire excretie-aminolevulinezuur en galwegen zijn verhoogd, wat latent type wordt genoemd, maar onder de bovengenoemde verschillende predisponerende factoren kan het soms acute aanvallen veroorzaken.
2. De incidentie van een vertraagd huidtype komt vaker voor bij mannen na de middelbare leeftijd, en de huid kan eczeemachtige, urticaria-achtige, jeuk in de zomer en polymorfe erytheem hebben, die vaker verschijnen na blootstelling. Wanneer er voldoende zonlicht is, heeft de huid op de blootgestelde delen van het lichaam vaak erytheem met blaren als gevolg van klein trauma of druk, en dan blaast de blaar, smasht, littekens en vormt littekens. Chronische huidbeschadiging kan worden gekenmerkt door harige, gepigmenteerde, miliaire uitslag en soortgelijke sclerodermie en dermatitis. Er zijn verschillende gradaties van leverschade veroorzaakt door afzetting van porfyrine in de lever. Sommige patiënten hebben alcoholcirrose en sommige hebben leveradenomenomen. Het drinken van alcohol, het gebruik van oestrogeen of ijzer en contact met BHC zijn vaak de oorzaak van de ziekte. Op het moment van aanvang nam urine uit urine-porfyrine I toe en waren amino-amino-valeriaanzuur en schorpioenschorpioen normaal. Op het moment van remissie nam de urine-porfyrine I af, terwijl de uitscheiding van porfyrine toenam.
3. De leeftijd van aanvang of variabiliteit is meestal tussen de 10 en 30 jaar oud, en de klinische manifestaties worden gekenmerkt door de bovengenoemde twee types. Dit type is een dominante erfelijke hepatische porfyrie in blanken van middelbare leeftijd in Zuid-Afrika, die teruggaat tot een blank gezin dat uit Nederland emigreert. Naast buiksymptomen en neurologische symptomen zijn er huidgevoelige laesies op volwassen leeftijd. De huid is gevoelig voor licht en soms herpes. Huidletsels zijn intermitterend en soms het enige klinische symptoom van deze ziekte. Sommige patiënten hebben buikpijn en zwakte als gevolg van acute aanvallen. Milde mechanische huidtrauma, soms veroorzaakt door huidletsels. Huidletsels bij vrouwen tijdens de zwangerschap zijn meer uitgesproken. In de intermitterende periode kunnen barbituraten, gechloreerde kinine, alcohol en anesthetica acute aanvallen veroorzaken en moeten als contra-indicaties worden beschouwd. Ernstige gevallen van buiksymptomen, neurologische symptomen en symptomen van leverschade zijn vergelijkbaar met acuut intermitterend type. De stoornis van het porfyrinemetabolisme wordt gekenmerkt door urine-porfyrine en porfyrinevoorlopers - aminolevulinezuur en scorpionogeen negatief in de intermitterende of latente periode, terwijl een grote hoeveelheid coproporfyrine en protoporfyrine wordt uitgescheiden in de ontlasting. In de acute aanvalsperiode worden fecale porfyrine en protoporfyrine in grote hoeveelheden uitgescheiden in de ontlasting, en urine-aminolevulinezuur en bilirubine worden ook aanzienlijk verhoogd, wat een diagnostisch punt is.
4. Erfelijk fecaal porfyrine-type kan worden gezien op elke leeftijd, gelijk bij mannen en vrouwen, met een duidelijke familiegeschiedenis. De aandoening is zwak en asymptomatisch en alleen fecale porfyrine wordt uitgescheiden. Acute intermitterende klinische manifestaties kunnen echter worden veroorzaakt door geneesmiddelen zoals barbital, methylpropylamine en fenytoïne. Huidletsels zijn zeldzaam en individuele patiënten kunnen fotoreceptieve huidbeschadiging ervaren. De biochemische diagnose wordt gekenmerkt door een grote hoeveelheid fecale porfyrine III-excretie in de ontlasting, maar geen protoporfyrine. Het urinaire coproporfyrine type III mag niet toenemen.
In de acute episode nam het gehalte aan fecale porfyrine III in de urine en zijn voorlopers, bilirubine en -aminolevulinezuur echter toe, en er was natuurlijk meer fecale porfyrine III in de ontlasting.
1. Acute intermitterende diagnose De belangrijkste basis voor de ziekte is de aanwezigheid van een grote hoeveelheid ALA en PBG in de urine.
De ziekte is relatief zeldzaam en wordt gemakkelijk over het hoofd gezien. Lijden aan onverklaarbare buikpijn moet rekening houden met de mogelijkheid van acute intermitterende porfyrie. Onverklaarbare neurologische aandoeningen, vooral symptomen van de perifere zenuw, lokale spierzwakte, los sputum, enz., Neuropsychiatrische of psychotische factoren worden verergerd door het nemen van barbituraat, of met menstruatiekrampen, of het nemen van vrouwelijke hormonen of anticonceptiepillen De auteurs moeten de mogelijkheid van porfyrie vermoeden.
2. De belangrijkste bevinding van een vertraagd huidtype is dat er meer urineporfyrines en coproporfyrines in de urine zitten en dat de urine rood is.
3. Gemengd of variabel type manifesteert zich voornamelijk als dermale slijtage, oppervlakkige erosie en blaren na lichte huidbeschadiging.
4. Sommige patiënten met erfelijke fecale porfyrine hebben fotoreceptieve huidlaesies en hun klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met die van acute intermitterende porfyrie.
