Speciale rattengeur in urine
Invoering
introductie De lever van de patiënt kan geen stom alaninehydroxylase synthetiseren, zodat het fenylalanine in het voedsel niet kan worden geoxideerd tot tyrosine en alleen kan worden omgezet in fenylpyruvaat in de nier door de transaminase. Fenylalanine en andere metabolieten hebben toxische effecten op de ontwikkeling van zenuwcellen, terwijl glutamaatvormingsstoornissen de vorming van myelinisatie tijdens de ontwikkeling van zenuwvezels beïnvloeden. De klinische kenmerken zijn ernstige mentale retardatie, met de meest ernstige spraakstoornis, en 85% van de patiënten heeft idiotisme. Met motorische disfunctie is de spierspanning hoog of laag, kan niet gaan zitten, kan niet lopen of zwaaien tijdens het lopen. Het haar is licht of geel, de huid is redelijk en de iris van het oog is geelachtig of lichtblauw en is typerend voor het blauw. Huideczeem komt ook vaker voor, urine heeft een speciale geur van muizenurine. Er kunnen tekenen van piramidale kanalen en andere pathologische reflexen zijn. De meeste patiënten hebben een abnormaal EEG. Overmatig fenylpyruvaat wordt uitgescheiden in de urine. Door de inname van fenylalanine in het dieet na de geboorte te beheersen, kan hersenschade in de meeste gevallen met succes worden voorkomen. Neonatale patiënten kunnen asymptomatisch zijn, maar als de behandeling een jaar wordt uitgesteld, kan onomkeerbare hersenschade optreden, dus vroege diagnose en behandeling zijn uiterst belangrijk. De incidentie varieert sterk over de hele wereld, zeldzaam onder zwarte mensen, en de incidentie in China is 1: 16000.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Fenylalanine is een van de essentiële aminozuren in het menselijk lichaam.Naast eiwitsynthese produceert fenylalanine in het menselijk lichaam tyrosine door de werking van fenylalaninehydroxylase en de co-factoren in de lever. Een kleine hoeveelheid fenylalanine komt de secundaire metabole route binnen en wordt fenylpyruvaat via transaminatie. Tyrosine is ook een essentieel aminozuur voor de synthese van belangrijke hormonen zoals dopamine, adrenaline, noradrenaline en neurotransmitters en melanine.Het kan ook worden gemetaboliseerd om urinezuur in de tricarbonzuurcyclus te vormen om het lichaam van energie te voorzien. Sommige mensen lijden aan genetische defecten, en als de fenylalaninehydroxylase (of cofactor) deficiënt is of zijn activiteit is verminderd, is zijn belangrijkste metabole route geblokkeerd. De concentratie vrij fenylalanine in het bloed is abnormaal verhoogd en de secundaire metabole route is actief.De fenylpyruvaat, wat een kleine hoeveelheid is in het normale metabolisme, is duidelijk verhoogd in de lichaamsvloeistof en de fenylpyruvaat in de urine is verhoogd, waardoor hoge fenylalanine wordt geproduceerd. Bloed en fenylketonurie. De verhoogde fenylalanine in het bloed en andere aminozuren strijden om het transportsysteem bij het binnentreden van de zenuwcellen, waardoor de aminozuurbalans in de zenuwcellen wordt verstoord, waardoor de eiwitsynthese en synapsvorming wordt geremd en de microtubuli (de basiscomponenten van de spil) worden aangetast De vorming van de hersenen veroorzaakt onherstelbare schade aan de hersenen. Er wordt gezegd dat de schadelijke stof die stagnerende of belemmerde groei van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt bij pasgeborenen, fenylalanine zelf kan zijn.
Fenylalanine kan worden geproduceerd door metabole bypass om fenylmelkzuur fenylazijnzuur fenylacetylglutamine te produceren.Deze metabolieten worden uitgescheiden door zweet en urine en veroorzaken zweet, urine, urine of paardenmest. Daarom kan het lichaam van de patiënt een schimmelgeur hebben die vergelijkbaar is met rattenurine.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Fenylalanine deaminase test serum fenylalanine
Het is niet moeilijk om een diagnose te stellen na het verschijnen van typische symptomen, maar het is vaak te laat. Om op dit moment een tijdige diagnose te stellen, hebben alle neonaten in China een neonatale screening op hyperfenylalaninemie en moeten ze worden uitgevoerd nadat de baby eiwit kan nemen (borstvoeding). De identificatie van PKU met andere soorten hyperfenylalaninemie is gebaseerd op de fenylalanine voedseltolerantietest. De diagnose van gevallen van cofactor-deficiëntie vereist een meer specifieke aanpak. Vooruitgang in genetische diagnostiek heeft het mogelijk gemaakt om de ziekte in de foetale fase te diagnosticeren, schermen.
De enige betrouwbare methode voor tijdige diagnose is het screenen op hyperfenylalaninemie bij pasgeborenen. De sleutel tot succesvolle screening is:
1 Bepaling van alle pasgeborenen.
2 Nadat de baby proteïne kan nemen (borstvoeding). Omdat de PKU-baby wordt geboren, kan de fenylalanine in het bloed zich op een normaal niveau bevinden. De testmethode is de Guthrie-test (wanneer fenylalanine in het bloed aanwezig is, kan de groei van Bacillus subtilis niet worden geremd door -2-thiophene alanine).
Deze ziekte is een van de weinige behandelbare metabole ziekten en het is noodzakelijk om een vroege diagnose en behandeling te zoeken om onomkeerbare schade aan het zenuwstelsel te voorkomen. Omdat het kind niet in een vroeg stadium symptomen ontwikkelt, moet het door een laboratorium worden getest.
Diagnose
Differentiële diagnose
Urinemoniakgeur: urine in de urine kan ammoniakgeur hebben. De diagnose van urinegevoel kan niet alleen op klinische symptomen en symptomen vertrouwen, maar op laboratoriumtests Sommige mensen hebben de analyse gerapporteerd van 297 patiënten met urinegevoel en slechts 66,5% van degenen met symptomen. Iedereen met echte bacteriële urine moet de diagnose urinegevoel krijgen. Echte bacteriële urine verwijst naar: bacteriegroei in kwalitatieve cultuur van blaaspunctie; kwantitatieve cultuur van urinebacteriën 100.000 / ml; kwantitatieve cultuur van schone middenurine 100.000 / ml, en dezelfde stam kan worden bepaald als echte bacteriële urine. Er moet op worden gewezen dat vrouwen met duidelijke urinefrequentie en dysurie meer witte bloedcellen in de urine hebben. Het aantal bacteriën in het middelste deel van de urine is bijvoorbeeld> 100 / ml en kan worden gediagnosticeerd als urinegevoel. Zelfs in afwachting van het kweekrapport kan het eerst worden gediagnosticeerd. Voor de urine.
Rotte appelaroma van urine: de urine van patiënten met diabetische ketoacidose is een rotte appelaroma. Symptomen van dorst, polydipsie, polyurie en gewichtsverlies worden verergerd en er is algemene vermoeidheid, zwakte en zelfs coma.
Urinegeur: als er een urineweginfectie is, wordt de urine troebel en stinkt. Diagnostische criteria zijn vaak onderverdeeld in bovenste en onderste urineweginfecties volgens de locatie van urineweginfectie. Bovenste urineweginfectie verwijst naar pyelonefritis, die kan worden onderverdeeld in acute en chronische pyelonefritis volgens klinische kenmerken. Pyelonefritis kan worden geassocieerd met een lagere urineweginfectie, terwijl lagere urineweginfecties vaak afzonderlijk aanwezig zijn.
