stollingsstoornissen
Invoering
introductie Coagulatiedisfunctie is een hemorragische ziekte veroorzaakt door stollingsfactordeficiëntie of -disfunctie, die kan worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën: erfelijk en verworven. Erfelijke coagulopathie is over het algemeen een enkele stollingsfactortekort, meestal bloedingsverschijnselen bij zuigelingen en jonge kinderen, voornamelijk familiegeschiedenis; verworven coagulopathie komt vaker voor, revalidatiepatiënten hebben vaak meerdere stollingsfactortekort, meestal op volwassen leeftijd Klinisch gezien zijn er naast bloeden symptomen en tekenen van primaire ziekte.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
1. Erfelijke coagulopathie is meestal een tekort aan stollingsfactoren, meestal bloedingsverschijnselen bij zuigelingen en jonge kinderen, vaak familiegeschiedenis.
2. Verworven coagulopathie komt vaker voor, patiënten hebben vaak een verscheidenheid aan stollingsfactoren, meestal op volwassen leeftijd, klinisch naast bloedingen met de symptomen en tekenen van de primaire ziekte.
Hemofilie is de meest voorkomende groep van erfelijke stollingsfactortekort, die kan worden onderverdeeld in hemofilie A (factor VIII-procoagulantcomponent, VIII-tekort) en hemofilie B (factor IX-tekort). Factor VIII: C- en Factor IX-biosynthetische genen bevinden zich op het X-chromosoom, dus het wordt X-kettingziekte genoemd, die beide X-gebonden zijn met recessieve overerving, mannelijk begin, vrouwelijke overdracht. Hoewel vrouwelijke dragers een verschillende mate van factor VIII hebben: de activiteit van C of factor IX is verminderd, maar in het algemeen geen bloedingsverschijnselen. Ongeveer een derde van de patiënten heeft geen familiegeschiedenis, die kan worden verwaarloosd door mannen in de familie of van elkaar kan worden geërfd, of kan worden veroorzaakt door genetische mutaties.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bloedplaatjes activerende factor eenvoudige trombine generatie test bloedplaatjes factor III effectiviteitstest eenvoudige trombine generatie test plasma kallikrein test
Laboratorium inspectie
De ziekte is voornamelijk endogene pathogene coagulopathie, dus bloedingstijd, aantal bloedplaatjes en morfologie, PT, TT, von Willebrand-factor-gerelateerd antigeen (vWF: Ag) zijn normaal. Langdurige APTT, slechte productie van tromboplastine. Identificatie van twee typen kan worden gebruikt om de tromboplastinegeneratietijd te corrigeren. VIII: C en factor IX-activiteit (IX: C) werden bepaald om de concentratie ervan in plasma te schatten.
diagnose
Volgens de typische klinische manifestaties en laboratorium-APTT, tromboplastineproductietest en correctietest, bloedstollingsfactor activiteitsbepaling, diarree A, B diagnose en identificatie is niet moeilijk. Het moet echter worden onderscheiden van het ontbreken van factor XI. Dit laatste is een autosomaal onvolledige recessieve overerving. Zowel mannen als vrouwen kunnen ziek worden, ouders kunnen passeren en klinische bloeding is mild. Volgens de slechte productie van tromboplastine kan normale adsorptie van plasma en normaal serum worden gecorrigeerd en kan de vermindering of verdwijning van plasmafactor XI-activiteit worden geïdentificeerd. Bovendien moet het worden onderscheiden van de ziekte van von Willebrand en circulerende anticoagulerende stoffen (factoren VII en IX-remmers) .De laatste heeft dezelfde bloedingsverschijnselen als hemofilie, maar geen familiegeschiedenis en geslacht, leeftijdsbeperking en stollingsafwijkingen. Kan niet worden gecorrigeerd door een kleine hoeveelheid normaal plasma.
Diagnose
Differentiële diagnose
De diagnose moet worden onderscheiden van de volgende symptomen:
1. Stoornissen van de stollingsfactorfunctie: coagulopathie is een hemorragische ziekte veroorzaakt door stollingsfactortekort of -disfunctie, die kan worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën: erfelijk en verworven. Erfelijke coagulopathie is over het algemeen een enkele stollingsfactortekort, meestal bloedingsverschijnselen bij zuigelingen en jonge kinderen, voornamelijk familiegeschiedenis; verworven coagulopathie komt vaker voor, revalidatiepatiënten hebben vaak meerdere stollingsfactortekort, meestal op volwassen leeftijd Klinisch gezien zijn er naast bloeden symptomen en tekenen van primaire ziekte.
2. Intravasculaire coagulatie: gezien bij verspreide intravasculaire coagulatie, ook bekend als DIC, wordt veroorzaakt door verschillende oorzaken van kleine bloedvatencoagulatie, de vorming van een breed scala aan microthrombotische, een groot aantal coagulatiefactoren, en secundaire activering van fibrinolyse, resulterend in Ernstige uitgebreide systemische bloedingen. De ziekte is ook bekend als: defibrinesyndroom, consumptieve coagulopathie of intravasculaire coagulatie-defibrinolytisch syndroom.
3. Coagulatiedisfunctie: coagulopathie is een hemorragische ziekte veroorzaakt door stollingsfactortekort of disfunctie, die kan worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën: erfelijk en verworven. Erfelijke coagulopathie is over het algemeen een enkele stollingsfactortekort, meestal bloedingsverschijnselen bij zuigelingen en jonge kinderen, voornamelijk familiegeschiedenis; verworven coagulopathie komt vaker voor, revalidatiepatiënten hebben vaak meerdere stollingsfactortekort, meestal op volwassen leeftijd Klinisch gezien zijn er naast bloeden symptomen en tekenen van primaire ziekte.
