droge huid
Invoering
introductie Hele mononucleaire macrofagen en het zenuwstelsel hebben een groot aantal schuimcellen die sfingomyeline bevatten. De ziekte van Hoger Xue is zeldzaam. Het is autosomaal recessief, met meer Joodse morbiditeit en het incidentiecijfer is 1/25000. Er zijn momenteel minstens vijf soorten.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het ontbreken van sfingomyelinase veroorzaakt een stoornis van het sfingomyelinemetabolisme. De laatste hoopt zich op in het mononucleaire macrofaagsysteem, met lever en splenomegalie en degeneratie van het centrale zenuwstelsel.
De sfingomyeline wordt gevormd door de hechting van N-sfingosine aan een molecule van fosfocholine op de C1-plaats. De sfingomyeline is afgeleid van verschillende celmembranen, rode bloedcelmatrices en dergelijke. Na fagocytose door macrofagen tijdens cellulaire metabole veroudering.
De activiteit van dit enzym is het hoogst in normale lever, en de dunne darm van lever, nieren en hersenen zijn ook rijk aan dit enzym. De activiteit van het enzym in de lever, milt en andere weefsels van de patiënt is verminderd tot minder dan 50%.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Huiduitstrijkmicroscopie huidelasticiteit controleer thyroglobuline
1 hepatosplenomegalie.
2 met of zonder neurologische schade of erytheem van de funduskers.
3 De perifere perifere bloedlymfocyten en monocytencytoplasma hebben vacuolen.
4 beenmerg kan schuimcellen vinden.
De longen van de 5X-lijn vertoonden een miliaire of reticulaire infiltratie.
6 voorwaarden kunnen worden gebruikt voor de bepaling van sfingomyelinase-activiteit, sfingomyeline-uitscheiding, lever-, milt- of lymfeknoopbiopsie bevestigd.
Diagnose
Differentiële diagnose
1. Zuigelingstype met hoge sneeuwziekte: voornamelijk lever, wanneer de spierspanning verlamd is, sputum, geen fundus cherry erythema, lymfocytenbrij zonder vacuole, verhoogd serumzuurfosfatase, hoge sneeuwcellen in het beenmerg.
2. De ziekte van Wolman: geen erytheem van de funduskers, röntgenfoto van de buikholte vertoonde dubbele bijniervergroting, de vorm is ongewijzigd, er is diffuse punctaat verkalkingsschaduw. Er zijn vacuolen in het cytoplasma van lymfocyten.
3. GM-gangliosidose type I: het heeft uiterlijkkenmerken bij de geboorte, hoog voorhoofd, lage neus en dikke huid, 50% van de gevallen heeft fundus cherry erythema en lymfocytenpulp vacuolen. Röntgenfoto's kunnen worden gezien bij multiple botdysplasie, vooral wervels.
4. ziekte van Hurler (mucopolysacharide type I): milt van de lever, slechte intelligentie, lymfocyten in het cytoplasma van de lymfocyten, beenmerg met schuimcellen en dergelijke NPD. Hartafwijking, multiple botdysplasie, geen longinfiltratie. Uitscheiding van mucopolysacharide in de urine neemt toe en neutrofielen hebben speciale deeltjes. Na juni verandert de vorm, botten, verlies van gezichtsvermogen, opaciteit van het hoornvlies.
