Klein huidtrauma kan kloven in de mond van vissen veroorzaken
Invoering
introductie Aangeboren bindweefselafwijkingsziekte, klinisch gekenmerkt door overmatige huidelasticiteit, kwetsbaarheid van huid en bloedvaten en mobiliteit van gewrichten. De ziekte is zeldzaam, meer mannelijk dan vrouwelijk, vaak met een familiegeschiedenis, is een autosomaal dominante erfenis, maar wordt ook gekenmerkt door recessieve erfenis. Een ziekte veroorzaakt door een afwijking in de biosynthese of afbraak van een bepaalde component (zoals collageen, elastine of glycosaminoglycan) in bindweefsel als gevolg van aangeboren afwijkingen. In de afgelopen jaren zijn vanwege de ontwikkeling van moleculaire biologie en eiwitchemie de belangrijkste componenten van extracellulaire matrixeiwitten en overeenkomstige meervoudige genmutaties geïdentificeerd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Een ziekte veroorzaakt door een afwijking in de biosynthese of afbraak van een bepaalde component (zoals collageen, elastine of glycosaminoglycan) in bindweefsel als gevolg van aangeboren afwijkingen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Huidelasticiteitstest bloedroutine
Overmatige huidelasticiteit, wanneer de huid wordt opgetrokken, lijkt het alsof de rubberen band naar buiten is uitgerekt, tot 15 cm of meer kan worden getrokken en vervolgens kan worden hersteld nadat deze is losgelaten. Vasculaire huidbreekbaarheid, lichte huidwonden kunnen visachtige kloven veroorzaken, waardoor hematoom of subcutane bloeding kan ontstaan, een klein aantal patiënten kan worden geassocieerd met gastro-intestinale vaatwandlaesies, spontane breuk veroorzaakt door herhaalde gastro-intestinale bloedingen of perforatie, kan ook slokdarm optreden Hé, de dood kan optreden wanneer de gastro-intestinale bloeding ernstig is.
Diagnose
Differentiële diagnose
1. Huidzwakte: de huid is los en gerimpeld, zonder overmatige uitrekking van de huid en gewrichten.
2. Tunersyndroom: ontspanning van de gewrichten van de huid, maar neksputum, pygmee kinderachtig en seksuele dysplasie.
3. Marfan-syndroom: kan overmatig uitrekken van gewrichten en ontwrichting van de gewrichten, oog- en cardiovasculaire afwijkingen, zichtbare karakteristieke spinvingers hebben.
