subcorticale dementie
Invoering
introductie Over het algemeen bevinden multipele herseninfarctdementie, thalamische dementie en de ziekte van Binswanger zich meestal in de subcorticale kern en witte stof, en de symptomen liggen meestal in het subcorticale dementiebereik. Grote herseninfarctdementie en infarctdementie in het stroomgebied omvatten zowel cortex als subcorticale, en de klinische symptomen en symptomen zijn corticale en subcorticale gemengde dementie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Momenteel zijn er vijf belangrijke pathofysiologische factoren die leiden tot vasculaire dementie:
1. Occlusie van de hersenslagader leidt tot meervoudig infarct en vermindering van het hersenweefselvolume: atherosclerotische stenose en occlusie treden herhaaldelijk op in het begin van de interne halsslagader of middelste hersenslagader, resulterend in meerdere grote infarcten in de hersenhelft. De laesie, of het stroomgebiedinfarct van de frontale en temporale lobben, vermindert het hersenweefsel aanzienlijk.Het algemeen wordt aangenomen dat wanneer het volume van het infarct meer dan 80-100 ml is, de klinische manifestatie van cognitieve disfunctie als gevolg van ernstig neuronaal verlies en hersenatrofie prestaties.
2. Ischemie en hypoxie-lage perfusie: belangrijke delen van de hersenschors betrokken bij cognitieve functie en hersenweefsel gevoelig voor ischemie en hypoxie, langdurige tekort aan vaatziekten veroorzaakt door hypertensie en kleine arteriosclerose De bloederige hypoperfusietoestand veroorzaakt vertraagde necrose van neuronen op deze site en progressieve cognitieve disfunctie. Patiënten met klinisch vaak voorkomende vasculaire dementie kunnen bijna geheugenverlies, stemming of persoonlijkheidsveranderingen hebben na herhaalde voorbijgaande ischemische aanvallen. Buitenlandse wetenschappers hebben ontdekt dat cognitieve disfunctie bij patiënten met hart- en vaatziekten, het aantal patiënten met een voorgeschiedenis van hartfalen of aritmie, de incidentie van dementie aanzienlijk hoger is dan in dezelfde leeftijdsgroep van controles.
3. Subcorticale witte stoflaesies: glazige degeneratie in de wand van kleine slagaders in de witte stof, vezelachtige hyperplasie en verdikking van de muur, en uitgebreide diffuse demyelinisatie van witte stof, die de corticale en subcorticale verbindingen beïnvloedt. Het meest voorkomende type cognitieve disfunctie is de ziekte van Binswanger, gevolgd door autosomaal dominante hersenslagaderziekte (CADASIL) met subcorticaal infarct en leuko-encefalopathie.
4. Hemorragische laesies: subduraal hematoom en subarachnoïdale bloeding inclusief extracraniële bloeding, hemorragisch hematoom in de hersenhelft, directe vernietiging en indirecte compressie van de hersenparenchym, en obstructie van de circulatiebaan van de hersenvocht, klinisch opkomende Verschillende graden van dementieprestaties.
5. Verschillende soorten inflammatoire cerebrovasculaire aandoeningen: inclusief niet-specifieke vasculitis, evenals tuberculose, syfilis, schimmels, parasieten, enz. Kunnen de oorzaak zijn van cerebrale vasculaire dementie. Bovendien kunnen bloedziekten, koolmonoxidevergiftiging en het omhulsel van het centrale zenuwstelsel soms cerebrale ischemie of herseninfarct veroorzaken, en vervolgens symptomen van dementie. Wallin et al. Hebben een niet-meervoudige infarct cerebrale bloeddementie met neurotransmitterdefecten voorgesteld, die het vermelden waard is.
(twee) pathogenese
De verdeling van laesies bij cerebrale vasculaire dementie heeft de volgende kenmerken:
1 laesies meerdere, het totale volume van infarcten om een bepaalde mate te bereiken.
2 grote individuele laesies komen vaker voor aan de linkerkant; 3 laesies komen vaker voor in de frontale, temporale en thalamus.
4 cerebrale ventriculaire witte stof wordt ook vaak beschadigd. Vanuit het perspectief van functionele positionering is de schade in deze gebieden nauw verbonden met de klinisch voorkomende intellectuele obstakels.
De functie van de hersenschors is buitengewoon complex: door intensieve cellulaire synaptische verbindingen wordt op elk moment verschillende informatie geanalyseerd, geïntegreerd en gereageerd. Zodra het hersenweefsel is beschadigd, vooral de bilaterale corticale schade, zal het deze fijne geavanceerde neurologische functie zeker beïnvloeden en verschijnen er verschillende intellectuele obstakels. De hersenschors is echter zeer compenserend, alleen wanneer de schade een bepaald niveau bereikt, verliest het compenserend vermogen en verschijnen klinische symptomen.
De linker hersenhelft is de dominante hemisfeer in de rechterhand en speelt een leidende rol bij geavanceerde neurologische activiteiten zoals taal en abstract denken.
De hersenschors heeft specifieke neurologische functies in de subcorticale en verschillende regio's. Nauw verwant aan mentale activiteiten zoals frontale kwab, temporale kwab, thalamus, enz., Vaak nauw gerelateerd aan intelligentie. De frontale cortex kan via drie lussen aan de subcortex worden gekoppeld:
1 De laterale dorsolaterale prefrontale cortex en de subcorticale tot caudate kern, globus pallidus, thalamus. De laesies kunnen een langzamere slogan hebben en vloeiend ontwerp, leer- en geheugenstoornissen en abnormale trainingsprocedures.
2 De frontale kwab naar de caudate nucleus kan persoonlijkheidsveranderingen in de laesies hebben, manisch, irriterend en impulsief.
3 de mediale frontale kwab van het ligament, de ventrale zijde van het striatum. De laesies zijn stil, niet voldaan, knipperen maar kunnen niet spontaan spreken.Het antwoord op de vraag is vaak monosyllabische en urine-incontinentie. Kortom, de frontale kwab, met name de laesies van de prefrontale en temporele oppervlakken, kunnen manisch, stil, taalkundig en disfunctioneel zijn, gebrek aan motieve kracht, onoplettendheid, geheugenstoornis en vormen dementiesyndroom.
De temporale kwab, met name de hippocampus, neemt deel aan de geheugenlus (hippocampus- pap -papillaire-thalamische nucleus-cingulaire gyrus), bilaterale hippocampus of dominante hemisfeer hippocampale laesies, die een aanzienlijke geheugenstoornis kunnen hebben, in het bijzonder geheugenverlies. Verloren en verloren, onzorgvuldig. De temporale kwabletsels kunnen ook verschillende sensorische stoornissen hebben, zoals geur, geur en visuele vervorming, of worden groter en kleiner, dromerig, vertrouwd of "onbekend", en kunnen ook psychomotorische opwinding, zelfverwonding en verwonding hebben. Onbewust kauwen, bewegen, tasten en andere automatische ziekten. De meeste van de bovenstaande symptomen zijn intermitterend en kunnen ook continu optreden.
De thalamus kan grofweg in drie groepen worden verdeeld:
1 prenucleus, voornamelijk gerelateerd aan de reukweg. De vezel van de hippocampus gaat door het papillaire lichaam van de koepel naar de hypothalamus en vervolgens van de tepel thalamus naar de voorste kern van de thalamus en vervolgens naar de cingulaat. Deze lus is gerelateerd aan de beroemde Papez-lus.
2 laterale kern, onderverdeeld in twee delen van de dorsale en buik, de voorste ventrale kern ontvangt de vezels van de globus pallidus, en is het relaisstation van het extrapiramidale systeem.De posterieure ventrolaterale kern en de posteromediale kern ontvangen de spinale thalamusbundel, de mediale collaterale en de trigeminusale De vezels van de heuvel worden opnieuw uitgegeven aan de centrale achterste cortex.
3 De mediale kern, die is verdeeld in de dorsale mediale kern en de centrale kern, ontvangt vezels van andere thalamische kernen en stuurt vervolgens vezels naar de frontale lobben. Laesies van de bilaterale mediale dorsale kern kunnen duidelijke psychische symptomen vertonen zoals geheugenverlies, apathie, persoonlijkheidsveranderingen en lethargie. Vergeten door thalamische laesies, zijn er niet alleen obstakels, maar ook herkenningsproblemen. Een veel voorkomende laesie van thalamische dementie is een focaal lacunair infarct van de mediale kern van de thalamus. Meestal bilaterale laesies, soms een enkele laesie aan de linkerkant.
Witte stoflaesies (weergegeven als lage dichtheid op CT en hoog op MRI), vooral laesies van de paraventriculaire witte stof worden vaak geassocieerd met intelligentie. De witte stof in de buurt van de voorste hoorn van de laterale ventrikel bestaat meestal uit projectieve vezels van de frontale kwab.De laesies zijn voornamelijk het verlengde van de laesies van de frontale kwab en er zijn klinisch intelligente aandoeningen. Witte stoflaesies naast de achterste hoorn van de laterale ventrikel vertonen vaak visuoconstructie, aandacht, vinger-motorsnelheid en latentie-uitbreiding van de tactiele resolutie.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Craniaal CT-onderzoek van bloed, normaal lichaam, huidsensatie
1. Klinische symptomen: Klinische symptomen kunnen worden onderverdeeld in twee categorieën, één is de mentale symptomen die dementie vormen en de andere zijn de neurologische symptomen van hersenschade als gevolg van vaatziekten.
In de psychiatrische symptomen die dementie vormen, is geheugenverlies een vroeg kernsymptoom, inclusief bijna-geheugen, ver geheugen en onmiddellijk geheugen, maar de vroegste verschijning is het verlies van bijna-geheugen en de verre geheugenstoornis treedt later op. Naarmate het geheugen achteruitgaat, verschijnen geleidelijk aandachtstekorten en nemen rekenkracht, oriëntatiekracht en begrip in verschillende mate af. Sommige auteurs hebben opgemerkt dat de meest voorkomende tijdgeoriënteerd, computationeel, bijna-geheugen, spontaan schrijven en verminderde transcriptie zijn. De echte mentale symptomen zijn relatief klein. De detectie van geheugen en intelligentie heeft momenteel de vorm van schalen zoals geheugenquotiënt (MQ), Hasegawa Intelligence Scale (HDS) en Simple Intelligence Scale (MMSE). Als de patiënt de test niet kan voltooien vanwege ziekte, kan hij of zij een sociale vragenlijst, zoals de Clayton Royal Behavioral Scale (CRBRS), nemen om indirect de intelligentie van de patiënt te begrijpen. Bij het evalueren van de resultaten van deze schalen moet de technische bekwaamheid van de tester, enz. Volledig in overweging worden genomen, zoals de toestand, leeftijd, opleidingsniveau, psychologische toestand en de omgeving van het individu op het moment van testen. In het bijzonder moet worden benadrukt dat de lage waarde van de schaal niet noodzakelijkerwijs dementie is en uitgebreid moet worden overwogen. Herhaal indien nodig de test.
Vanwege hersenschade veroorzaakt door vaatziekten, kunnen verschillende gerelateerde neuropsychiatrische symptomen optreden, afhankelijk van de locatie. Over het algemeen kunnen laesies in de linker hersenhelft cortex (dominante hemisfeer) symptomen hebben zoals afasie, misbruik, verlies van lezen, verlies van boeken, misrekening, etc. Corticale laesies in de rechter hersenhelft kunnen visuele ruimtelijke disfunctie hebben; De laesies van de onderste kern en de geleidingsbundel kunnen overeenkomstige bewegingen, sensaties en extrapiramidale aandoeningen hebben Symptomen van sterk huilen, sterk lachen pseudobulbare parese, en soms kunnen hallucinaties en zelf-praten optreden. Psychische symptomen zoals stupor, stilte en apathie. De bovenstaande symptomen en symptomen worden vaak stapsgewijs ontwikkeld bij patiënten met meervoudig herseninfarct dementie.Het begin kan plotseling of verborgen zijn.Na elke aflevering kunnen sommige neuropsychiatrische symptomen worden achtergelaten, steeds opnieuw opgelegd, totdat de intelligentie volledig is afgebroken en dementie wordt. . Een groot gebied van herseninfarct dementie is acuter en de aandoening is ernstig.Gelukkig zullen overlevenden ernstige neurologische symptomen en tekenen hebben, zoals convulsies, bedlegerig, afasie, verlies van levensvermogen en meer dementie. De incidentie van subcorticale arteriosclerotische encefalopathie is meer verborgen en de dyskinesie is ook mild.De toestand kan gedurende een lange tijd relatief stabiel zijn, maar de toestand kan na een beroerte snel worden verergerd en de intelligentie wordt aanzienlijk verminderd en geleidelijk verslechterd.
Thalamische dementie wordt vooral gekenmerkt door mentale symptomen zoals vergeten, abnormale stemming en lethargie, als gevolg van hersenstamlaesies, verticale ogen en andere symptomen van middenhersenen en pons. Over het algemeen zijn de symptomen van inspanning niet duidelijk en niet persistent.
Infarctdementie in het stroomgebied is zeldzaam in de klinische praktijk, voornamelijk gebaseerd op beeldvormende diagnose, en abnormale beelden verschijnen in de buurt van de hersenslagader door CT of MRI. Klinisch zijn er veel gevallen van hypothalamische cerebrale vasculaire perfusie na verschillende redenen, zoals langdurige shock, hypotensie wordt niet gecorrigeerd, hartinsufficiëntie, ongepast gebruik van antihypertensiva. De klinische symptomen kunnen licht of zwaar zijn, afhankelijk van het hersengebied van de laesie. De bilaterale laesies zijn ernstiger en sommige worden weergegeven als dementie.
Over het algemeen bevinden multipele herseninfarctdementie, thalamische dementie en de ziekte van Binswanger zich meestal in de subcorticale kern en witte stof, en de symptomen liggen meestal in het subcorticale dementiebereik. Grote herseninfarctdementie en infarctdementie in het stroomgebied omvatten zowel cortex als subcorticale, en de klinische symptomen en symptomen zijn corticale en subcorticale gemengde dementie.
2. Klinisch type
Cerebrovasculaire dementie kan grofweg worden onderverdeeld in vijf klinische typen, namelijk multi-infarctdementie, grootoppervlak cerebraal infarctdementie, subcorticale arteriosclerotische encefalopathie, thalamische dementie en infarctdementie in stroomgebied.
(1) multi-infarctdementie: multi-infarctdementie is het meest voorkomende type, vanwege dementie veroorzaakt door het meeste herseninfarct, heeft klinisch vaak hypertensie, arteriosclerose, recidiverende cerebrovasculaire aandoeningen en blijft na elke aflevering Onder min of meer neurologische en psychiatrische symptomen stapelden zich steeds minder op en werden uiteindelijk een alomvattende ernstige mentale achteruitgang.
(2) groot gebied van herseninfarctdementie: vaak als gevolg van occlusie van de hoofdhersenarterie (zoals middelste hersenslagader, basillaire slagader, enz.), Waardoor een groot gebied van herseninfarct, ernstig hersenoedeem en zelfs hersenverlamming ontstaat. De meeste patiënten kunnen sterven in de acute fase, en een klein aantal overlevende patiënten heeft verschillende niveaus van neuropsychiatrische aandoeningen, waaronder dementie en verlies van werk en leven.
(3) Subcorticale arteriosclerotische encefalopathie: Otto Binswanger zei al in 1894 dat sommige patiënten met dementie ernstige cerebrale arteriosclerose en subcorticale witte stofatrofie hadden in het proces van het bestuderen van paralytische dementie. De auteur noemde chronische progressiviteit. Chronische progresstieve subcorticale encefalitis; in 1962 werd Olszewski omgedoopt tot subcorticale ateriosclerotische encefalopathie, nu bekend als de ziekte van Binswanger. De ziekte is moeilijk te diagnosticeren vanwege het leven en heeft lange tijd geen klinische aandacht veroorzaakt. Nu worden de diagnostische methoden continu verbeterd, vooral de voortgang van de beeldvorming. Het is mogelijk om de juiste diagnose van de ziekte van Binswanger te krijgen door CT of MRI. Hoewel er nog steeds een vraag is of dit type dementie een onafhankelijk type is, is dit type dementie een van de soorten cerebrovasculaire dementie, ongeacht de klinische of pathologische kenmerken.
(4) Thalamische dementie: Thalamische dementie verwijst naar dementie veroorzaakt door een focaal infarct of laesie van bilaterale thalamus (soms een kant van de thalamus), wat zeldzaam is in de klinische praktijk. Thalamische dementie verwijst naar dementie veroorzaakt door focale laesies van de eenvoudige thalamus, en omvat geen thalamische laesies aanwezig in meervoudig herseninfarct.
(5) Waterscheiding infarct dementie: Waterscheiding infarct dementie, ook bekend als Borderzone infarct dementie, verwijst naar langdurige lage perfusie op de kruising van de voorste, middelste en achterste slagaders. Veroorzaakt ernstige ischemie of zelfs een infarct, wat leidt tot hersendisfunctie. Dementie kan klinisch voorkomen en kan worden gediagnosticeerd door beeldvorming vóór de geboorte, wat zeldzaam is.
Op dit moment is er een gebrek aan geaccepteerde diagnostische criteria voor cerebrale vasculaire dementie. Volgens de classificatie van mentale en gedragsstoornissen gepubliceerd door ICD-10, zijn de diagnosepunten van F01 vasculaire dementie als volgt: het uitgangspunt van de diagnose is dementie, en de schade aan de cognitieve functie is vaak niet Gemiddeld kunnen er tekenen zijn van geheugenverlies, intellectuele achteruitgang en focale neurologische schade, en kan zelfkennis en oordeel worden gehandhaafd. Plotseling begin of geënsceneerde degeneratie, evenals focale neurologische tekenen en symptomen maken de diagnose waarschijnlijker. In sommige gevallen kan alleen CT of uiteindelijke neuropathologie worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. Gerelateerde kenmerken zijn hypertensie, carotisgeruis, emotionele instabiliteit met voorbijgaande depressie, huilend of barstend gelach, voorbijgaande troebelheid of convulsies, vaak verergerd door verder infarct, en persoonlijkheid blijft relatief intact, maar sommige patiënten kunnen voorkomen Duidelijke persoonlijkheidsveranderingen, zoals apathie, gebrek aan controle of originele persoonlijkheidskenmerken, zoals egocentrisch, paranoïde of irriterend.
De American Psychiatric Association stelde de volgende diagnostische criteria voor meervoudige herseninfarctdementie in 1979 voor:
1. Dementie.
2. Symptomen zijn progressief in een progressief proces met fragmentarische defecten in de vroege fase.
3. Focale neurologische symptomen en syndromen (diepe reflex hyperactiviteit, hoge rekreflex, pseudobulbar parese, abnormaal looppatroon, zwakte van de ledematen, enz.).
4. Bewijs van cerebrovasculaire ziekte die duidelijk verband houdt met de ziekte kan worden gevonden in de medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek of laboratoriumonderzoek.
Onlangs (1992) heeft het Centrum voor diagnose en behandeling van de ziekte van Alzheimer, Californië, VS, ook een diagnostisch criterium voor ischemische vasculaire dementie voorgesteld dat overeenkomt met de ziekte van Alzheimer. Volgens de symptomen, tekenen en beeldvormende bevindingen, en indien nodig, gecombineerd met pathologie, verschillende diagnostische conclusies, waaronder "bevestigend", "waarschijnlijk", "mogelijk" en "hybride". In het bijzonder kan de zogenaamde gemengde dementie te wijten zijn aan waarschijnlijke IVD en mogelijke Alzheimer of definitieve IVD en hypothyreoïdie.
Momenteel is er geen erkende standaard voor de diagnose van cerebrale vasculaire dementie in China, maar de klinische diagnose kan 3 punten omvatten: 1 moet absoluut dementie zijn; 2 moet cerebrovasculaire aandoeningen hebben die verband houden met het ontstaan van dementie, en beeldvorming bevestigd; 3 behalve andere De oorzaak van dementie was het gebruik van de ischemische score van Hachinski bij de identificatie van de ziekte van Alzheimer.
Omdat er geen consensus bestaat over de diagnose van cerebrale vasculaire dementie, in combinatie met de populariteit van CT-onderzoek, zijn sommige auteurs van mening dat de diagnose te breed is en niet alleen op meerdere herseninfarct of paraventriculaire witte stoflaesies kan vertrouwen om cerebrovasculaire dementie of de ziekte van Binswanger te diagnosticeren. Sommige auteurs geloven dat cerebrovasculaire dementie niet noodzakelijkerwijs een infarct is, en chronische progressieve ischemische cerebrovasculaire ziekte kan ook dementie hebben, die als onvoldoende wordt gediagnosticeerd. Is de diagnose te breed of te strikt? Het kan zijn dat verschillende auteurs geen consensus hebben over cerebrale vasculaire dementie, waaruit blijkt dat erkende diagnostische criteria dringend nodig zijn. De diagnose cerebrale vasculaire dementie moet een strikte differentiële diagnose hebben.De differentiële diagnose omvat twee aspecten: de ene is om te bepalen of er dementie is en de andere is om het verschil te onderscheiden van andere soorten dementie.
Diagnose
Differentiële diagnose
Seniele dementie
De ziekte van Alzheimer en vasculaire dementie zijn de meest voorkomende oorzaken van dementie bij ouderen en kunnen alleen of in combinatie optreden. Cerebrovasculaire aandoeningen verergeren ook vaak seniele dementie. Daarom is de differentiële diagnose van de overlevingsperiode van beide moeilijker en vereist de uiteindelijke diagnose pathologisch onderzoek. De identificatie van seniele dementie en vasculaire dementie met behulp van de ischemische schaal van Hachinski is klinisch eenvoudig en heeft een zekere nauwkeurigheid. Dat wil zeggen, 1 of 2 punten voor elk klinisch kenmerk, 7 punten of meer voor vasculaire dementie en 4 punten of minder voor vasculaire dementie.
Hachinski identificatie scoretabel: Er zijn hoofdinhoud van de Hachinski ischemische schaal, plus CT-scan, degenen met een totale score van minder dan 2 punten kunnen seniele dementie overwegen, 3 tot 4 punten kunnen worden gediagnosticeerd met vasculaire dementie, meer dan 4 punten kunnen worden Diagnose van vasculaire dementie.
Bovendien heeft de Rortra-Sanchey verbeterde scoremethode een zekere discriminerende betekenis voor seniele dementie, vasculaire dementie en gemengde dementie. Dat wil zeggen, 6 punten of meer is vasculaire dementie en 3 punten of minder is seniele dementie, en gemengde dementie bevindt zich tussen de twee.
2. kies ziekte
Het is een zeldzaam type seniele dementie, goed voor 1% tot 7% van de necropsy hersenspecimens.Het komt meestal voor vóór de leeftijd van 65. Geleidelijk worden persoonlijkheidsveranderingen zoals verlies van zelfbeheersing, geen trimmen, apathie, dwaalgedrag en eetlust herhaald. Stereotyperingstaal, de vaardigheden in het verleden zijn verslechterd, maar de geheugen- en computerkrachtschade is minder ernstig en de symptomen verschijnen relatief laat. Neuroimaging toonde CT of MRI van de karakteristieke frontotemporale atrofie SPECT-onderzoek onthulde een significante vermindering van de cerebrale bloedstroom in het frontotemporale gebied. Neuropathologisch onderzoek onthulde een gezwollen en licht gekleurde cel in de frontale cortex, Pick-cellen, een zilverhoudend inclusielichaam in het cytoplasma, Pick-lichaam en microfilament en microtubule-aggregatie waargenomen onder een elektronenmicroscoop. .
3. De ziekte van Parkinson is een extrapiramidale ziekte bij ouderen ouder dan 60 jaar.De klinische manifestaties worden gekenmerkt door tremor, rigiditeit en bewegingsreductie. 30% van de patiënten kan ernstige dementie hebben in de loop van de ziekte, met herkenning van vluchtigheid. Omdat ze dysfunctie en paroxismale visuele hallucinaties kennen, kunnen sommige patiënten symptomen en tekenen van unilaterale ledemaatdyskinesie hebben en geen karakteristieke veranderingen in neuroimaging. Sommige patiënten kunnen echter tegelijkertijd een cerebrovasculaire aandoening hebben.
4. ziekte van Creutfeldfeld-Jacob
Voor subacute spongiforme encefalopathie veroorzaakt door chronische infectie van prion (Prion), zijn vroege klinische manifestaties progressieve dementie en spraakstoornis, gecombineerd met mentale en gedragsafwijkingen, hand- en voetpulsatie en myoclonus, late dysfagie, Quadriplegie en bewustzijnsstoornis, de gemiddelde ziekteduur is 6 tot 12 maanden. 80% van de patiënten vertoonde karakteristieke veranderingen in het EEG in de late fase van de ziekte, en wervelkolom langzame geïntegreerde golven met hoge amplitude periodiek verdeeld over de langzame golfachtergrond met een interval van 0,5 tot 2 s. Hoofd-CT of MRI vertoonden geen karakteristieke veranderingen behalve milde hersenatrofie. Hersenenbiopsie en neuropathologie zijn ook vereist om de diagnose vóór de geboorte te bepalen.
