hyperammoniëmie
Invoering
introductie Hyperammonemie verwijst naar een toename van de ammoniakconcentratie in het bloed veroorzaakt door een aandoening van de ureumsynthese wanneer de leverfunctie ernstig is beschadigd. De normale waarde is 27-82 mol / L (46-139 g / dl), en de ammoniak in het bloed is gewoonlijk 234,8-587 mol / L (400-1000 g / dl) bij deze ziekte.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Oorzaak van de ziekte:
De ammoniak in het bloed is gewoonlijk 234,8 tot 587 mol / L (400 tot 1000 g / dl) en de normale waarde is 27 tot 82 mol / L (46 tot 139 g / dl). Wanneer hyperammonemie coma is, kan de ammoniak in het bloed zo hoog zijn als 352,2 tot 1526,2 mol / L (600 tot 2600 g / dl).
Het eiwit dat dagelijks door het menselijk lichaam wordt ingenomen, kan worden afgebroken en in de darm worden verteerd om een bepaalde hoeveelheid ammoniak te produceren. Ammoniak is een giftige stof, maar na de werking van leverureumsynthase wordt ureum gesynthetiseerd om toxiciteit te verwijderen. De ureumsynthase in dit proces bevat biotinecomponenten.Als de biotine onvoldoende in het lichaam is, neemt de enzymactiviteit af en kan de ammoniak niet soepel worden gemetaboliseerd, kan dit hyperammonemie veroorzaken.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bloed ammoniak
1. Verhoogde bloed ammoniak
De ammoniak in het bloed is gewoonlijk 234,8 tot 587 mol / L (400 tot 1000 g / dl) en de normale waarde is 27 tot 82 mol / L (46 tot 139 g / dl). Wanneer hyperammonemie coma is, kan de ammoniak in het bloed zo hoog zijn als 352,2 tot 1526,2 mol / L (600 tot 2600 g / dl).
2. Aminozuur kwantitatieve analyse
Controleer bloed- en urine-aminozuren om te bepalen of er een specifieke toename is. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan de kwantitatieve analyse van glutaminezuur, glutamine, alanine, citrulline, arginine en arginyl-barnsteen urine om enzymdefecten in de ureumcyclus te onderscheiden.
3. Eiwitbelastingstest
Wanneer de ureumcyclus verstoord is, is deze onverdraagzaam voor eiwitvoedsel en kan worden gebruikt voor eiwitbeladingstest voor klinische diagnose en heterozygootdetectie. Eet natuurlijk ontbijt, geef eiwit 1 g / kg, observeer bloed ammoniak en bloed, urine aminozuur en orotisch zuurveranderingen, gemeten om de 2 uur, in totaal 3 keer.
4. Bloedglucosemeting, bloedgasanalyse, organisch zuur in urine
Ademhalingsalkalose komt vaak voor bij ureumcyclusstoornissen. Organische acidurie wordt ook vaak geassocieerd met hyperammonemie, maar in tegenstelling tot ureumcyclusziekte, vanwege lagere bloedsuikerspiegel, metabole acidose en de afgifte van specifieke organische zuren in de urine.
5. Bepaling van enzymactiviteit
Hyperammonemie veroorzaakt door gebrek aan activiteit van carbamylfosfaatsynthase (CPS) vereist transcutane leverbiopsie om de CPS-activiteit te bepalen. De diagnose van ornithine carbamoyltransferase (OTC) -deficiëntie vereist ook meting van de OTC-activiteit van hepatocyten. De diagnose citrullinemie moet bepalen of de activiteit van argininosuccinaatsynthetase (AS) ontbreekt en enzymen van hepatocyten of huidfibroblasten kunnen op dit moment worden gebruikt. In het geval van argininosuccinaat kan de activiteit van spermaminosuccinaatlyase (AL) in hepatocyten, perifere rode bloedcellen en huidfibroblasten worden gemeten. Bij verdenking op arginine moet de activiteit van lever, rode bloedcellen en leukocytenarginase worden gemeten.
6. Genetische analyse
OTC-deficiëntie en CPS-deficiëntie kunnen worden gediagnosticeerd door moleculair genetische methoden voor DNA-diagnose.
7. Heterozygote detectie
Kan worden gebaseerd op familie-analyse, eiwitbelastingstest, genetische analyse of enzymactiviteitscontrole.
8. EEG-onderzoek heeft abnormale hersengolven Hersen-CT-onderzoek wordt uitgevoerd wanneer aan de voorwaarden wordt voldaan Andere routine-onderzoeken omvatten B-echografie en röntgenonderzoek.
Diagnose
Differentiële diagnose
Hyperammonemie moet worden onderscheiden van de volgende symptomen:
1. Neonatale voorbijgaande hyperammonemie (neonatale voorbijgaande hyperammonemie) wordt voornamelijk gezien bij premature baby's. Patiënten met extreem hoge ammoniak in het bloed hebben vroege symptomen, ernstige neurologische depressie en ademhalingsproblemen. Als vroege hemodialyse, kunnen de symptomen binnen 5 dagen worden verlicht en is de prognose goed. Asymptomatische hyperammoniëmie kan om onbekende redenen ook worden gezien bij baby's met een laag geboortegewicht.
2. Organische acidurieën worden vaak geassocieerd met hyperammonemie. De kenmerken zijn: normale kwantificering van aminozuren, laag urinezuur, hoge specifieke organische zuren in de urine, lage bloedsuikerspiegel, verhoogde bloedglycine en metabole acidose.
3. Lysinurische eiwitintolerantie wordt geassocieerd met hyperammonemie. Vanwege de transportdefecten van arginine, lysine en ornithine in de niertubuli en darmepitheel, heeft de toename van bovengenoemde aminozuren in het bloed invloed op de metabole functie van de ureumcyclus.
4. Hyperammonemie - hyperornithemie - hyperammonemie hyperonithinemie homocitrullinurie, dat wil zeggen het HHH-syndroom, is een barrière voor ornithinetransport naar de mitochondriën.
