hemian dystonie
Invoering
introductie Hemidystonia: verwijst naar de spieren die betrokken zijn bij de ipsilaterale bovenste en onderste ledematen, meestal veroorzaakt door secundaire oorzaken. Idiopathische dystonie (idiopathische dystonie) kan autosomaal dominant zijn (30% tot 40% penetratie), autosomaal recessieve of X-gebonden recessieve overerving, en het dominante genetische defect gen DYT1 is gelokaliseerd op nummer 9 De lange arm van het chromosoom 9q32-34, die codeert voor het ATP-bindende eiwit torsine A, kan sporadische gevallen hebben. Omgevingsfactoren zoals trauma of overwerk kunnen worden geïnduceerd, bijvoorbeeld vóór het begin van orale mandibulaire dystonie kan er een geschiedenis zijn van gezichts- of tandbeschadiging en is één kant van de ledemaat overbelast, vaak inducerend schrijfsputum, typist sputum en ledemaatverlamming van de atleet.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van idiopathische dystonie is onbekend, wat mogelijk verband houdt met erfelijkheid Secundaire dystonie is vaak een symptoom van laesies zoals basale ganglia, thalamus en reticulaire vorming van de hersenstam.
(twee) pathogenese
Idiopathische dystonie (idiopathische dystonie) kan autosomaal dominant zijn (30% tot 40% penetratie), autosomaal recessieve of X-gebonden recessieve overerving, en het dominante genetische defect gen DYT1 is gelokaliseerd op nummer 9 De lange arm van het chromosoom 9q32-34, die codeert voor het ATP-bindende eiwit torsine A, kan sporadische gevallen hebben. Omgevingsfactoren zoals trauma of overwerk kunnen worden geïnduceerd, bijvoorbeeld vóór het begin van orale mandibulaire dystonie kan er een geschiedenis zijn van gezichts- of tandbeschadiging en is één kant van de ledemaat overbelast, vaak inducerend schrijfsputum, typist sputum en ledemaatverlamming van de atleet.
Secundaire dystonie wordt veroorzaakt door laesies zoals striatum, thalamus, blauwe vlek en hersenstam-reticulaire vorming, zoals hepatolenticulaire degeneratie, bilirubine encefalopathie, ganglioside-afzetting, globus pallidus Nucleaire pigmentatie, progressieve supranucleaire parese, idiopathische basale ganglia-calcificatie, hypoparathyreoïdie, vergiftiging, beroerte, hersentrauma, encefalitis, enz .; daarnaast medicijnen (levodopa, fenothiazines, butyl Acylbenzenen, metoclopramide) kunnen ook worden geïnduceerd. Dystonie kan ook worden veroorzaakt door psychologische factoren die worden gekenmerkt door signalen.
Pathologische en neurobiochemische veranderingen: niet-specifieke pathologische veranderingen werden waargenomen in idiopathische torsiesputum, waaronder degeneratie van kleine neuronen in de putamen, thalamus en caudate nucleus, en verhoogde basale ganglia-lipiden en lipipidaties. De pathologische kenmerken van secundaire torsiespasmen variëren met de primaire ziekte, en er is geen specifieke pathologische verandering in gelokaliseerde dystonie zoals spastische torticollis, Meige-syndroom, schrijfsputum en beroepsmatig sputum.
Antagonistische spierhypertrofische samentrekking is het belangrijkste fysiologische kenmerk van deze ziekte en elke samentrekking van het ledemaat strekt zich vaak uit van het proximale uiteinde naar het distale uiteinde. Elektromyografie onthulde geen onvrijwillig motorisch potentieel tijdens intermitterende spiercontractie. Volgens de kenmerken van EMG is het onderverdeeld in 3 soorten:
1 spiercontractie van 30 seconden, rustend met korte tussenpozen;
2 herhaalde, ritmische contractie en rusttoestand, systolische en rustperioden zijn 1 tot 2 seconden;
3 snelle, kortdurende spiercontractie, duurt 100ms, gedraagt zich als myoclonus.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Spiertonentest
Bloedelektrolyten, medicijnen, sporenelementen en biochemische tests helpen om de oorzaak te diagnosticeren en te classificeren.
1. CT- of MRI-onderzoek: zinvol voor differentiële diagnose.
2. Positronemissietomografie (PET) of enkele fotonemissietomografie (SPECT) kan biochemisch metabolisme in de hersenen vertonen, wat zinvol is voor de diagnose.
3. Genetische analyse: het is van groot belang voor de diagnose van bepaalde erfelijke dystonie.
Diagnose
Differentiële diagnose
1 focale dystonie (focale dystonie): alleen met de ooglidspiergroep, genaamd ooglid (blepharospasme); met de periorale en mandibulaire spiergroep, genaamd orthodontische dystonie (oromandibulaire dystonie); ziekte waarbij De larynxspieren worden krampachtige dysfonie genoemd; de ziekte omvat de nekspieren genaamd krampachtige torticollis; de ziekte omvat de onderarm en de hand, writer kramp genoemd .
2 segmentale dystonie (segmentale dystonie): de spieren die betrokken zijn bij de schedel- en nekspieren, craniale segmentale dystonie (craniale segmentale dystonie) genoemd; de nek en romp worden de lengteas genoemd Segmentale dystonie; waarbij één arm en lengteas of bovenste bovenarm, brachiale segmentale dystonie genoemd; waarbij één zijde van de dijspier en romp of beide zijden is betrokken De dijspier (met of zonder rompbetrokkenheid) wordt crurale segmentale dystonie genoemd.
3 dystonie (hemidystonia): verwijst naar de spieren van de ipsilaterale bovenste en onderste ledematen, meestal veroorzaakt door secundaire oorzaken.
4 gegeneraliseerde dystoina (gegeneraliseerde dystoina): verwijst naar de ziekte waarbij 3 of meer ledematen betrokken zijn met de romp, craniale, cervicale of medullaire spieren, zoals systemische torsiekrampen (torsiekrampen).
