hoge gehemelte boog
Invoering
introductie Komt vaker voor bij het Marfan-syndroom, voornamelijk met slanke ledematen, spinvingers (tenen), uitgestrekte armen over de lengte van het lichaam, handen die over de knieën hangen, het bovenlichaam is langer dan het onderlichaam. Lange hoofdvervorming, smal gezicht, hoge strik, grote oren en lage positie. Minder onderhuids vet, spieren zijn onderontwikkeld, rimpels op de borst, buik en armen. Lage spierspanning, met een zwak lichaam. De ligamenten, pezen en gewrichtscapsules zijn langwerpig, ontspannen en de gewrichten zijn uitgerekt. Zie soms de trechterborst, kipfilet, kyfose, scoliose, spina bifida enzovoort.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het oorspronkelijke defect van deze ziekte is onbekend. Er is gesuggereerd dat de laterale associatie tussen elastine en collageenweefselpeptideketens is aangetast, dat wil zeggen lysyloxidasedeficiëntie. Bovendien wordt het geassocieerd met zure mucopolysacharide-afzetting, verhoogde siaalzuur, hyaluronzuuraccumulatie, slechte vorming van chondroïtinesulfaat of overmatige vernietiging.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Algemene radiografie, Doppler echocardiografie, magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
Het belangrijkste gevaar van het Marfan-syndroom is hart- en vaatziekten, vooral gecombineerd aorta-aneurysma, dat vroeg moet worden ontdekt en vroeg moet worden behandeld. Volgens de klinische manifestaties van bot, oog, cardiovasculaire veranderingen, kunnen de drie belangrijkste tekenen en familiegeschiedenis worden gediagnosticeerd. Klinisch is het verdeeld in twee typen: die met drie hoofdkenmerken worden complete typen genoemd; die met slechts twee items worden onvolledige typen genoemd. De eenvoudigste manier om deze ziekte te diagnosticeren is echocardiografie, die door iedereen met verdenking kan worden uitgevoerd. Verdere diagnose vereist MRI (magnetic resonance imaging).
Diagnose
Differentiële diagnose
Identificatie: het Marfan-syndroom moet worden geïdentificeerd als volledig of onvolledig. De drie belangrijkste tekenen van bot-, oog- en cardiovasculaire veranderingen worden complete typen genoemd, en slechts twee daarvan worden onvolledige typen genoemd.
Diagnose: het grootste gevaar van het Marfan-syndroom is hart- en vaatziekten, vooral gecombineerd aorta-aneurysma, dat vroeg moet worden ontdekt en vroeg moet worden behandeld. Volgens de klinische manifestaties van bot, oog, cardiovasculaire veranderingen, kunnen de drie belangrijkste tekenen en familiegeschiedenis worden gediagnosticeerd. Klinisch is het verdeeld in twee typen: die met drie hoofdkenmerken worden complete typen genoemd; die met slechts twee items worden onvolledige typen genoemd. De eenvoudigste manier om deze ziekte te diagnosticeren is echocardiografie, die door iedereen met verdenking kan worden uitgevoerd. Verdere diagnose vereist MRI (magnetic resonance imaging). Er is momenteel geen specifieke behandeling.
