gegeneraliseerde dystonie
Invoering
introductie Dystonie verwijst naar dyskinesie die wordt gekenmerkt door abnormale bewegingen en houdingen van spierspanning veroorzaakt door incoördinatie of overmatige samentrekking van de agonistische spieren. Systemische dystonie verwijst naar drie of meer dystonieën van hoofd en nek, ledematen en rompspiergroepen, zoals torsiekrampen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Dystonie kan worden verdeeld in primaire en secundaire afhankelijk van de oorzaak.
De etiologie van primaire dystonie is tot op heden onbekend en kan verband houden met erfelijkheid, is autosomaal recessief of is autosomaal dominant en seksueel gekoppeld. De meeste primaire torsiemijten van autosomaal dominante overerving worden veroorzaakt door mutaties in het DYT1-gen, dat zich in het 9q32-34-gebied van de autosomale 9e lange arm bevindt. Omgevingsfactoren zoals trauma of overwerk kunnen het ontstaan van genen in primaire dystonie veroorzaken.Bijvoorbeeld, orale mandibulaire dystonie kan een geschiedenis van gezichts- of tandheelkundige schade hebben; overwerk aan één ledemaat kan ook dystonie veroorzaken. Zoals het schrijven van bekkens, typisten, instrumentalisten en atleten. De etiologie kan disfunctie van de basale ganglia in gevaar brengen met reorganisatie van het motorcircuit of veranderingen in sensorische verbindingen boven het niveau van het ruggenmerg.
Secundaire dystonie wordt veroorzaakt door laesies zoals striatum, thalamus, blauwe vlek en hersenstam-reticulaire vorming, zoals hepatolenticulaire degeneratie, nucleaire geelzucht, ganglioside-afzetting, globus pallidus, substantia nigra en Rode nucleaire pigmentatie, progressieve supranucleaire parese, familiale basale ganglia-calcificatie, hypothyreoïdie, vergiftiging, cerebrovasculaire aandoeningen, hersentrauma, encefalitis, geneesmiddelen (levodopa, fenothiazines, butyrylbenzenen, Metoclopramide) geïnduceerd. Niet-specifieke pathologische veranderingen werden waargenomen in het primaire torsiesputum, waaronder degeneratie van kleine neuronen in de putamen, thalamus en caudate nucleus, en verhoogde basale ganglia-lipiden en lipipidaties. De pathologische kenmerken van secundaire torsiespasmen variëren met de primaire ziekte; er is geen pathologisch specifieke verandering in dystonie zoals spastische torticollis, schrijfsputum, Meige-syndroom en beroepsmatige spasmen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
CT-onderzoek, biochemisch onderzoek, bloedelektrolytonderzoek, onderzoek naar spierspanning
Het is meestal niet moeilijk om een diagnose te stellen op basis van de medische geschiedenis, fysieke onwillekeurige bewegingen en abnormale houdingen.Het is belangrijk om idiopathische torsieddystonie te diagnosticeren en andere oorzaken van dystonie uit te sluiten. Normale ontwikkelingsgeschiedenis vóór het begin, gebrek aan andere neurologische symptomen en normale laboratoriumtests zijn ook belangrijk voor de diagnose Patiënten met idiopathische torsade dystonie die vóór de leeftijd van 30 beginnen, moeten op genetica zoals DYT1 worden getest.
Diagnose
Differentiële diagnose
Hemidystonia: verwijst naar de spieren die betrokken zijn bij de ipsilaterale bovenste en onderste ledematen, meestal veroorzaakt door secundaire oorzaken. Bloedelektrolyten, medicijnen, sporenelementen en biochemische tests helpen om de oorzaak te diagnosticeren en te classificeren. 1. CT- of MRI-onderzoek is zinvol voor differentiaaldiagnose. 2. Positronemissietomografie (PET) of enkele fotonemissietomografie (SPECT) kan biochemisch metabolisme in de hersenen vertonen, wat zinvol is voor de diagnose. 3. Genetische analyse is belangrijk voor de diagnose van bepaalde erfelijke dystonie.
Segmentale dystonie: gekenmerkt door segmentale verdeling, zoals craniale nekdystonie, bovenste of onderste ledematen met of zonder de centrale as, dystonie van het hoofd en de nek, onderste ledematen met of zonder rompdystonie, romp - De nek (heeft geen invloed op het hoofd en het gezicht) dystonie enzovoort. Segmentale dystonie is een type dystonie syndroom.
Gelokaliseerde dystonie: het dystonische syndroom wordt dystonie genoemd, wat een inconsistentie of overmatige samentrekking van actieve spieren en antagonistische spiercontracties is, wat leidt tot de synthese van dyskinesie die wordt gekenmerkt door abnormale spierbewegingen en houdingen. Het teken wordt gekenmerkt door onvrijwilligheid en continuïteit. Hoewel het dystoniesyndroom wordt genoemd, zijn de veranderingen in spierspanning niet merkbaar, maar de abnormale houding en onvrijwillige transformatie zijn merkbaar. Dystonie kan het normale bewegingsbereik, de mate, snelheid en spierstijfheid van het getroffen ledemaat beïnvloeden.
Het is meestal niet moeilijk om een diagnose te stellen op basis van de medische geschiedenis, fysieke onwillekeurige bewegingen en abnormale houdingen.Het is belangrijk om idiopathische torsieddystonie te diagnosticeren en andere oorzaken van dystonie uit te sluiten. Normale ontwikkelingsgeschiedenis vóór het begin, gebrek aan andere neurologische symptomen en normale laboratoriumtests zijn ook belangrijk voor de diagnose Patiënten met idiopathische torsade dystonie die vóór de leeftijd van 30 beginnen, moeten op genetica zoals DYT1 worden getest.
