plug tand
Invoering
introductie De penvormige tand is een klinisch symptoom dat wordt veroorzaakt door bepaalde ziekten, waardoor de tand in een plugvorm groeit. De tibiale tand is een van de klinische manifestaties van een pigmentstoornis bij kinderen. Incontinentia pigmenti is ook bekend als pigmentincontinentie, Bloch-Sulzberger-syndroom, Bloch-Siemens-syndroom en melanosis coria degenerarativa. Het is een zeldzaam samengesteld genetisch syndroom met karakteristieke huidveranderingen die kunnen worden geassocieerd met misvormingen en afwijkingen aan het oog-, bot- en centraal zenuwstelsel.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De symptomen kunnen worden gediagnosticeerd volgens de klinische typische huidlaesies en het ontwikkelingsproces ervan, gecombineerd met de duidelijke toename van bloedgranulocyten. Verdere diagnose kan worden uitgevoerd via huidweefselbiopsie.
(1) Oorzaken van de ziekte
De aandoening wordt geërfd door autosomaal dominant of gelijktijdig.
(twee) pathogenese
Vrouwen hebben twee X-chromosomen, dus de aandoening is niet ernstig en het mannelijke abnormale gen bevindt zich op slechts één X-chromosoom, dus de aandoening is ernstig en stierf vaak in de foetale periode. Daarom komt het vaker voor bij vrouwelijke patiënten. Binnenlandse Zhang Yuchang et al. Meldden dat er één jongen in een groep gevallen was. Carney rapporteerde een verhouding van vrouw tot man van 97: 3, met abnormale chromosoomanalyse bij 7/18 patiënten. In China is gemeld dat één patiënt tijdens de embryonale periode werd blootgesteld aan straling, waardoor een genetische mutatie ontstond die zich na 2 weken geboorte voordeed.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
X-ray lipiodol angiography
Deze ziekte is een ziekte met abnormale huidpigmentatie.
Huidbeschadiging
(1) Prestaties van huidbeschadiging: de meeste huidletsels van dit symptoom zijn aanwezig bij de geboorte en de laatste treedt op 3 maanden na de geboorte. De ontstekingsfase kan optreden tijdens de foetale periode en er is geen progressie na de geboorte. Aanvankelijk erytheem, papels, gevolgd door herpes of bullae, van mungboon tot tuinboongrootte, heldere inhoud, blaaswandspanning, gestreepte of strookachtige dichte opstelling, niet verdeeld volgens huidlijnen of zenuwsegmenten. Herpes, bullae, etc. duren enkele maanden en verschijnen herhaaldelijk. Komt voor in de zijkant van de romp, rond de borst en ledematen, etc., herpes breekt of barst vaak niet na wat sijpelen, herpes absorbeert of vormt een verharding en blijft dan gepigmenteerde vlekken.
Symptomen kunnen optreden in de rug van de handen en voeten, vooral de vingers en tenen.
Pigmentvlekken kunnen de enige afwijkingen zijn en kunnen ook manifestaties zijn van primaire of inflammatoire laesies. De vormen van gepigmenteerde vlekken zijn eigenaardig en divers, en zijn vaak onregelmatig bespat, wervelend of kaartachtig. De kleur is grijsblauw, donker grijsblauw, geelbruin of donkerbruin.De pigmentatie wordt dieper vóór de leeftijd van 2 en wordt dan geleidelijk ondieper met de leeftijd, totdat het verdwijnt. Pigmentveranderingen kunnen vele jaren duren en verdwijnen zelfs tot 20 tot 30 jaar oud.
(2) Enscenering: de klinische schade van dit symptoom kan in drie fasen worden verdeeld. Ongeveer 1/3 van de gevallen heeft een typisch ontwikkelingsproces. In de meeste gevallen is de volgorde van de drie fasen onregelmatig, die vaak overlapt. Sommige hebben alleen pigmentvlekken en geen stadium I en II. wijzigen.
Stadium I: erytheem, papels, blaarvorming of kortetermijnherpes, meestal beginnend bij de geboorte of binnen 2 weken na de geboorte, zelden voorkomend na 1 jaar oud.
Fase II: De vorming van een wrat of bemoste uitslag begint 2 tot 6 weken na de geboorte.
Fase III: Pigmentatieperiode, vanaf de 12e tot de 26e week.
2. Oogletsels: ongeveer 1/3 van de gevallen heeft oogafwijkingen, zoals aangeboren staar, optische atrofie, optische discitis, retinale bloeding, pigmentatie, nystagmus, blauwe sclera, strabismus, enz.
3. Abnormaal zenuwstelsel: ongeveer de helft van de gevallen kan verschillende gradaties van neurologische afwijkingen hebben, waaronder mentale retardatie, spastische verlamming en epilepsie.
4. Andere manifestaties: vertraagde tanden, pin-vormige tanden, abnormale vorming van permanente en permanente kronen, dun haar, haarverlies op de bovenkant van het hoofd, dunne nagels met verticale en horizontale strepen. Bovendien, zeldzame sorghumboog, gespleten gehemelte en gespleten lip, spina bifida, kabouter, microcefalie en ga zo maar door.
Diagnose
Differentiële diagnose
Herpesblaren moeten worden onderscheiden van bulleuze epidermolyse, kinderpemfigoïde, enz. De pigmentatiefase moet worden onderscheiden van het Franceshetti-Jadassohn-syndroom, dat is reticulaire pigmentatie, geen inflammatoire veranderingen, en Met overmatige keratose en vasodilatatie, zweten verandert, kunnen beide geslachten voorkomen.
Romp pemfigoïde is een bulleuze ziekte die vaker voorkomt bij ouderen. De blistermuur is dik en niet gemakkelijk te breken. Histopathologie is een subepidermale bulleus. Immunofluorescentie toonde het basale membraan met zelfafzetting van immunoglobuline. Het verloop van de ziekte is chronisch en de prognose is goed. Volgens de kenmerken van blaasjes is milde tot matige jeuk, gecombineerd met histopathologische bevindingen en immunofluorescentie, niet moeilijk te diagnosticeren.
Juveniele pemfigoïde is een chronische huidziekte gekenmerkt door subepidermale blaarvorming. Volgens de kenmerken van blaasjes is milde tot matige jeuk, gecombineerd met histopathologische bevindingen en immunofluorescentie, niet moeilijk te diagnosticeren.
Deze ziekte is een ziekte met abnormale huidpigmentatie.
