afgerond
Invoering
introductie Een van de symptomen van het foetale ethanol syndroom is een van de symptomen van het foetale ethanol syndroom. Foetaal alcoholisch syndroom (FAS) verwijst naar het alcoholisme van de moeder tijdens de zwangerschap, waardoor de foetus groeit en zich ontwikkelt in de baarmoeder en na de geboorte. De belangrijkste klinische kenmerken van het foetaal alcoholsyndroom zijn: lage intelligentie, speciaal gezicht en verschillende misvormingen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Het optreden ervan kan verband houden met alcohol die de intra-uteriene foetus rechtstreeks beïnvloedt. Studies hebben aangetoond dat de hyperplasie van de placenta van een groot aantal alcoholbevorderende moeders indirect de foetus kan beïnvloeden en foetale dysplasie of misvorming kan veroorzaken. Bovendien kan foetaal alcoholsyndroom ook gerelateerd zijn aan de toxische effecten van aldehyde, een metaboliet van alcoholoxidatie, op cellen, wat leidt tot ontwikkelingsstoornissen van foetale zenuwcellen.
(twee) pathogenese
Hoewel dit foetale syndroom ongetwijfeld wordt geassocieerd met ernstig alcoholmisbruik bij de moeder, is het niet duidelijk welk mechanisme de effecten van alcohol zijn. Bij mensen en dieren kan alcohol de placenta passeren, hoewel de effecten van toxische effecten van acetaldehyde en roken en tekorten aan voedingsstoffen niet volledig kunnen worden uitgesloten, en embryotoxiciteit en teratogene effecten bij muizen, ratten, kippen, miniatuurvarkens en beagle-honden. Er is gesuggereerd dat bloed dat alcohol bevat via de placenta en verhoogde prostaglandines veroorzaakt door alcohol een mechanisme is voor alcoholschade aan de groei en ontwikkeling van embryo's, maar dit is niet bevestigd.
Clarren et al. Vonden een breed scala van piale gliale ectopische en obstructieve hydrocefalie. Hydrocephalus kan secundair zijn aan de dichte verplaatsing van gliacellen rond de hersenstam, evenals neuronale neuronale translocatie en corpus callosum dysplasie. Peiffer et al. Noemden een verscheidenheid van gegeneraliseerde misvormingen, waaronder dezelfde cerebellaire ectopische, cerebrale schizofrenie, corpus callosum dysplasie en olfactorische hersenmisvorming als het Dandy-Walker-syndroom.
Een typisch kind met FAS wordt alleen gezien bij zuigelingen die worden geboren bij vrouwen die extreem alcoholmisbruik hebben en die tijdens de zwangerschap alcohol blijven drinken (de meeste hebben tremoren en leverlaesies). De grenzen van de mate van alcoholmisbruik bij de moeders die het FAS-syndroom ontwikkelen en de kritieke periode van FAS tijdens de zwangerschap blijven onduidelijk. Naar schatting treden de bovengenoemde verschillende teratogene effecten op in de embryonale fase, meestal binnen de eerste twee maanden van de embryonale ontwikkeling. Andere niet-teratogene effecten zijn geassocieerd met blootstelling aan extra hoge alcoholgehaltes in zwangere embryo's.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bloed routine
1. Speciaal gezicht en verschillende misvormingen:
De aangetaste foetus heeft een relatief korte lichaamslengte, met korte oogscheuren, duidelijke interne plooien, strabismus, bijziendheid en ptosis; zadelneus en neusgaten die naar voren of neus leunen; de bovenlip is dun, de persoon is afgerond, te lang of Afwezigheid; platte dysplasie in het midden van het gezicht, posterieure rotatie of dysplasie van het oor, mandibulaire retractie (kinderschoenen), mandibulaire of maxillaire uitsteeksel (volwassen), gespleten lip en gespleten gehemelte komen vaker voor dan de algemene bevolking. De handpalmen vertonen longitudinale handpalmafdrukken, flexie-afwijkingen van de vinger en / of andere beperkingen van de gewrichtsbeweging. Er kunnen ook hartafwijkingen zijn (meestal ventriculaire septumdefecten) en afwijkingen in de externe geslachtsorganen. Met het toenemen van de leeftijd kan er hydrocefalie worden veroorzaakt door microcefalie of misvormingen van de hersenstam, meningocele en lumbosacraal lipoom. Er zijn ook meldingen van corpus callosum, reukhersenen, indringende hersenen, thalamische en hypothalamische dysplasie en sponsachtige veranderingen, evenals syringomyelia. De helft van de kinderen die de neonatale periode hebben doorstaan, heeft de normale standaard van gewicht, lengte en hoofdomtrek niet bereikt, zelfs als ze een ideale omgeving hadden om te groeien.
2. Pasgeborenen vertonen vaak zuig- en slaapstoornissen:
De meeste kinderen hebben prikkelbaarheid, hyperactiviteit en tremoren.Deze symptomen zijn vergelijkbaar met alcoholontwenningssyndroom behalve persistentie.
3. Kinderen hebben vaak verschillende niveaus van mentale retardatie:
De bestaande afleiding, onvoorzichtigheid, hyperactiviteit en fijne motorische incompatibiliteit zijn prominente symptomen van kinderen in de vroege kinderjaren. Dit type kind kan ook vaak worden gediagnosticeerd als aandachtstekortsyndroom. 80% van de kinderen met het foetaal alcoholsyndroom kan taalbarrières hebben, voornamelijk als gevolg van problemen bij het maken van enkel klinkende woorden of hele zinnen.De belangrijkste reden is dat de moeder een geschiedenis heeft van alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap en het kind een verstandelijke handicap en een speciaal gezicht heeft. Prenatale en postnatale ontwikkelingsstagnatie en andere delen van de misvorming kunnen worden bevestigd. Als het kind slechts gedeeltelijke manifestaties van het syndroom heeft, is de moeder een serieuze drinker, de diagnose is moeilijker. Het FAS-syndroom, dat niet volledig is ontwikkeld, wordt foetale alcohol genoemd en de incidentie is moeilijker te bepalen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Let op de differentiatie van andere erfelijke ziekten met gezichtsvervormingen. Een verscheidenheid aan hoofd- en gezichtsvervormingen wordt veroorzaakt door afwijkingen in de eerste en tweede borstkammen die de gezichtsbeenderen en oren vormen na 2 maanden zwangerschap. Deze misvormingen omvatten gespleten lip en gehemelte: Treacher Collin (mandibulaire dysplasie), Goldenen (oog, oor, wervelhypoplasie), het syndroom van Pierre Robin en Warardenbury; verhoogde afstand tussen organen, externe en middenoormisvormingen. De meeste zuigelingen met hoofd- en gezichtsvervormingen hebben een normale intelligentie en ontwikkeling.
