Verhoogde SM-accumulatie
Invoering
introductie De cumulatieve hoeveelheid SM was 4 tot 6 keer normaal en de enzymactiviteit was normaal. Niemaoh-Pick-ziekte (NPD), ook bekend als sfingomyeline-lipidose, is een aangeboren glycolipide metabole ziekte. Het manifesteert zich door een toename van de accumulatie van serummucine (SM). Het ontbreken van sfingomyelinase veroorzaakt aandoeningen van het sfingomyeline-metabolisme. De laatste hoopt zich op in het mononucleaire macrofaagsysteem, met lever en splenomegalie en degeneratie van het centrale zenuwstelsel.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het is het resultaat van het onderzoek naar de ziekte van Niemann-Pick.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Serum mucine (SM) bloedtest
Het ontbreken van sfingomyelinase veroorzaakt aandoeningen van het sfingomyeline-metabolisme. De laatste hoopt zich op in het mononucleaire macrofaagsysteem, met lever en splenomegalie en degeneratie van het centrale zenuwstelsel.
Diagnose
Differentiële diagnose
1. Acuut neurotype (type A of babytype)
Voor de typische Niemann-Pick (85%) treden de meeste op binnen 3 tot 6 maanden na de geboorte, en enkele na een paar weken of 1 jaar na de geboorte. Aanvankelijk verlies van eetlust, braken, voedingsproblemen, extreem gewichtsverlies, droge huid is wasachtig geel, progressieve intelligentie, trainingsverlies, lage spierspanning, wordt uiteindelijk een idioot, de helft van het kerserytheem (kersrode vlek), blindheid, geelzucht Lever en milt. Bloedarmoede, dyscrasie, meestal als gevolg van infectie vóór de leeftijd van 4 stierf. De huid heeft vaak een kleine gele tumorachtige uitslag met doofheid. De accumulatie van sfingomyeline is 20 tot 60 keer normaal en de enzymactiviteit is 5 tot 10% van normaal en de laagste is <1%.
2. Niet-neurotype (-type of visceraal)
Zuigelingen of kinderen beginnen de berg te zien, de ziekte vordert langzaam en de lever en milt zijn prominent aanwezig. Normale intelligentie, geen neurologische symptomen. Kan leven voor volwassenen. De cumulatieve hoeveelheid SM is 3 tot 20 keer normaal, de enzymactiviteit is 5 tot 20% van normaal en de onderste is hetzelfde als type A.
3. Jeugdtype (chronisch neurotype C-type)
Meer voorkomende kinderen, een klein aantal kinderen of adolescenten. Na de geboorte is de ontwikkeling normaler en sommige hebben vroege geelzucht. Vaak de eerste hepatosplenomegalie, de meeste symptomen van neurologische symptomen bij 5 tot 7 jaar oud (kunnen eerder of laat in de adolescentie zijn). Geestelijke achteruitgang, taalbarrières, leerproblemen, emotionele variabiliteit, loopinstabiliteit, ataxie, tremoren, spierspanning en hyperreflexie, convulsies, dementie, kerserytheem of supranucleaire verticale oogspieren. Kan 5 tot 20 jaar oud worden en individuen kunnen tot 30 jaar oud worden. De cumulatieve hoeveelheid SM is 8 keer normaal en de enzymactiviteit is tot 50% van normaal, wat ook dicht bij normaal of normaal is.
4.Nova-scotia type (D type)
De klinische vooruitgang is langzamer dan die van juveniele, met duidelijke geelzucht, hepatosplenomegalie en neurologische symptomen, meer sterfgevallen dan schoolgaande leeftijd en verminderde enzymactiviteit.
5. Type volwassene
Begin van volwassenen, normale intelligentie, geen neurologische symptomen, variërende graden van hepatosplenomegalie. Kan lang overleven. De cumulatieve hoeveelheid SM was 4 tot 6 keer normaal en de enzymactiviteit was normaal. Het ontbreken van sfingomyelinase veroorzaakt aandoeningen van het sfingomyeline-metabolisme. De laatste hoopt zich op in het mononucleaire macrofaagsysteem, met lever en splenomegalie en degeneratie van het centrale zenuwstelsel.
