er oud uitzien
Invoering
introductie Hutchinson-Gilford-syndroom, ook bekend als vroegtijdige veroudering bij kinderen, is een genetische ziekte, voor het eerst gemeld door Hutchinson in 1886. Het proces van fysiek ouder worden bij patiënten met vroegtijdige veroudering is 5 tot 10 keer sneller dan normaal.Het uiterlijk van de patiënt is als bij ouderen, en het orgaan neemt ook snel af, waardoor de fysiologische functie achteruitgaat. Symptomen zijn onder andere kleine afmetingen, haaruitval en langere tanden. Kinderen die aan deze zeldzame ziekte lijden, zelfs als ze slechts 16 jaar oud zijn, zien eruit als zes- of zeventigjarigen. Zieke kinderen leven over het algemeen alleen tot 7 tot 20 jaar oud, de meeste van hen zullen sterven aan verouderingsziekten, zoals hart- en vaatziekten, er is momenteel geen effectieve behandeling, alleen medicijnen voor behandeling. Hoewel de ziekte een aangeboren erfelijke ziekte is, is het niet zeker of het autosomaal recessieve of dominante overerving is. De ziekte is een syndroom dat wordt gekenmerkt door vertraagde ontwikkeling en progressieve seniele degeneratieve veranderingen in de kindertijd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Redenen voor het verschijnen van ouderdom:
Onderzoekers van de Early Sensation Research Foundation hebben op 17 juni 2004 aangekondigd dat mutaties in het Lamin A-gen verantwoordelijk zijn voor de geleidelijke afbraak van de cellulaire structuur en functie bij kinderen met vroegtijdige veroudering. De volledige naam van voortijdige veroudering is Hutchinson-Gilford Premature Failure Syndrome (HGPS of Progeria). De studie werd half juni gepubliceerd in de Proceedings van de National Academy of Sciences (PNAS). Voortijdige veroudering is een zeldzame, fatale genetische ziekte die sinds het begin van hetzelfde jaar snel ouder wordt. Deze studie richt zich op het belang van het Lamin A-gen voor celstructuur en functiebehoud. Het eiwit dat wordt gecodeerd door het Lamin A-gen is een scaffold voor celstructuur en is ook betrokken bij genexpressie en DNA-replicatie. De studie wees erop dat mutaties in het Lamin A-gen betrokken zijn bij celveroudering bij vroegtijdige veroudering, waarschijnlijk als gevolg van mutaties in celfunctie veroorzaakt door Lamin A-eiwit, en nucleaire membraaninstabiliteit speelt een sleutelrol bij het vroegtijdige verouderingssyndroom van Hutchinson-Gilford. De bevindingen geven wetenschappers ook een beter inzicht in hartaandoeningen en celveroudering die optreden bij voortijdige veroudering. Ongeveer één tot vier van elke acht miljoen pasgeborenen hebben voortijdige veroudering.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bloedroutine essentiële sporenelement detectie urine routine
Het uiterlijk van de oude diagnose:
Het verouderingsproces van patiënten is 5 tot 10 keer sneller dan normaal.Het uiterlijk van de patiënt is als bij ouderen en de organen nemen ook snel af, waardoor de fysiologische functie achteruitgaat. Symptomen zijn onder andere kleine afmetingen, haaruitval en langere tanden. Op basis hiervan kan het worden gebruikt als basis voor diagnose.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van uiterlijk:
Korte gestalte, gewichtsverlies en onevenredig in lengte, seksuele ontwikkeling is onvolwassen. Onderhuids vetweefsel is verminderd. Het hoofd en het gezicht zijn niet evenredig, het hoofd beslaat een relatief groot gebied en het gezicht is relatief klein. De onderkaak is kleiner dan normaal. De hoofdhuidader is duidelijk en haarverlies is universeel. Het oog heeft de vorm van een vogeloog, de tandontwikkeling is vertraagd, de borst is peervormig, het sleutelbeen is kort en stuntvormig, de houding is zadelvormig, de breedte van de twee voeten is groot en de twee benen worden gesleept tijdens het lopen, en de heup is gebogen. De duim is goed en het gewricht is permanent sterk. De meest kenmerkende klinische manifestaties zijn dunner worden van de huid, spanning, droogheid en rimpels. Bruingevlekte pigmentatie is op veel plaatsen te zien. De huid van de onderbuik, dijen en billen is sclerodermie-achtig. De oppervlakkige aderen in deze gebieden zijn gemarkeerd en zweten is verminderd. De wenkbrauwen en wimpers zijn afwezig en de voordeur is opgetrokken. Het puntje van de neus hangt als een kokkel. Milde fenomeen van Raynaud in het midden van het gezicht en de nasolabiaal, dunne lippen, uitstekende oordopjes en kleine oorlel en ondervoeding van voedingsstoffen.
Dit kind is vaak normaal tijdens de kindertijd of heeft alleen scleroderma-achtige symptomen. De cyanose en haakneus in het midden van het gezicht suggereren vaak de mogelijkheid van deze ziekte. Tegen de leeftijd van 1 jaar werden de symptomen steeds duidelijker, totdat het tweede jaar verschillende karakteristieke prestaties vertoonde. Patiënten met deze ziekte hebben over het algemeen geen afwijkingen in de schildklier, bijschildklier, hypofyse en bijnieren. Het basale metabolisme nam echter toe en bloedlipiden waren abnormaal. Atherosclerose kan voorkomen bij patiënten met vroegtijdige veroudering. Cardiovasculaire en cerebrovasculaire laesies sterven vaak vroeg.
