vulva kinderachtig
Invoering
introductie De vulva is naïef en heeft geen schaamhaar en komt veel voor bij patiënten met het syndroom van Turner, ook bekend als het congenitale ovariële hypoplasiesyndroom, de enige bekende geslachtschromosoomziekte. Congenitale ovariële hypoplasie, voor vrouwen zonder een X-chromosoom veroorzaakt door een korte gestalte, primaire amenorroe, sacrale nek, elleboogvalgus en andere afwijkingen. De incidentie van dit type is laag, goed voor 0,64% van de vrouwelijke intellectuele defecten.De klinische kenmerken zijn vrouwelijk uiterlijk, kort lichaam, tweede kenmerkende dysplasie, gebrek aan eierstokken en geen vruchtbaarheid. Sommige patiënten hebben milde mentale retardatie. Sommige patiënten gaan gepaard met aangeboren misvormingen zoals hart, nieren en botten.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Redenen voor vulva kinderachtigheid:
De pathogenese van het syndroom van Turner is niet-segregatie tijdens de vorming van amfifiele gameten, met ongeveer 75% van het chromosoomverlies in de vader en ongeveer 10% van het verlies in de vroege splitsing van de zygote. Vanwege onvoldoende oestrogeen en geen eicellen is het vrouwelijke orgaan van de patiënt slecht ontwikkeld en primaire amenorroe. De lensdekking is in het algemeen goed voor 33,3%, voornamelijk kleine troebelheid. De ogen van de patiënt waren sterk bijziend, de lens was volledig grijswit en troebel en diabetes type I kwam vaker voor.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Vulvar gynaecologisch routineonderzoek gynaecologisch onderzoek
Vulvar naïeve diagnose:
Turner-syndroom is een zeldzaam geslachtschromosoomafwijkingssyndroom. De incidentie van de ziekte is 1/3000 en er zijn veel soorten karyotypes, waarvan 45X de meest voorkomende is. Vanwege onvoldoende oestrogeen en geen eicellen is het vrouwelijke orgaan van de patiënt slecht ontwikkeld en primaire amenorroe. De lensdekking is in het algemeen goed voor 33,3%, voornamelijk kleine troebelheid. De ogen van de patiënt waren sterk bijziend, de lens was volledig grijswit en troebel en diabetes type I kwam vaker voor. In het primaire ziekenhuis werd het verwaarloosd gediagnosticeerd als een staar door een grondig onderzoek van het hele lichaam te verwaarlozen.
Het fenotype van de patiënt is vrouwelijk, kort van gestalte, normale intelligentie, maar vaak lager dan zijn landgenoten, het gezicht is driehoekig, vaak met ptosis en interne hechting, enz., De maxillaire smal, de onderkaak is klein en ingetrokken, de mond is naar beneden en haai De mond van de nek, de haarlijn van de nek is erg laag, kan zich uitstrekken tot de schouders, ongeveer 50% van de patiënten heeft een nek, dat wil zeggen, overtollige vleugelachtige huid, schouderbreedte, borstbreedte als een schild, slechte ontwikkeling van tepels en borsten, twee tepels De breedte en elleboogvalgus zijn heel typerend voor deze ziekte.De vierde en vijfde metacarpalen zijn kort en naar binnen en hebben vaak nageldysplasie. Lymfatische zwelling in de wreef van de kindertijd is heel bijzonder.
Afwijkingen in het urogenitale systeem zijn voornamelijk slechte eierstokontwikkeling (somatogone klieren), geen folliculaire vorming, baarmoederhypoplasie, vaak als gevolg van primaire amenorroe. Patiënten met een lage eierstokfunctie hebben weinig schaamhaar, geen haar en de uitwendige geslachtsorganen zijn naïef. Bovendien heeft ongeveer 1/2 van de patiënten aortastenose en hoefijzervorming.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van vulva en kinderachtigheid:
Het serumestradiolniveau was laag en het follikelstimulerend hormoon (FSH) en het luteïniserend hormoon (LH) waren aanzienlijk verhoogd. De geslachtschromatinetest was negatief. De diagnose moet worden gesteld voor chromosoomonderzoek en het karyotype ervan heeft de volgende typen:
1 haplotype: 45, X0, is het meest voorkomende type, met typische symptomen.
2 chimerisch type: 45, X0 / 46, XX, als 46, XX cellen de belangrijkste zijn, de symptomen zijn meestal licht, ongeveer 20% kan puberteit ontwikkelen, menstruatiekrampen, sommige kunnen vruchtbaarheid hebben, maar de spontane abortussnelheid en Het aantal doodgeboorten is hoog en het risico op chromosomale afwijkingen bij de nakomelingen is ook hoog.
3X chromosoom structurele aberratie type: één X chromosoom lange arm en of korte arm verwijdering, zoals 46, Xdel (Xq) of 46, Xdel (Xp), en X en andere chromosomen, zoals 46, Xi (Xq) of 46, Xi ( XP).
Turner-syndroom is een zeldzaam geslachtschromosoomafwijkingssyndroom. De incidentie van de ziekte is 1/3000 en er zijn veel soorten karyotypes, waarvan 45X de meest voorkomende is. Vanwege onvoldoende oestrogeen en geen eicellen is het vrouwelijke orgaan van de patiënt slecht ontwikkeld en primaire amenorroe. De lensdekking is in het algemeen goed voor 33,3%, voornamelijk kleine troebelheid. De ogen van de patiënt waren sterk bijziend, de lens was volledig grijswit en troebel en diabetes type I kwam vaker voor. In het primaire ziekenhuis werd het verwaarloosd gediagnosticeerd als een staar door een grondig onderzoek van het hele lichaam te verwaarlozen.
Het fenotype van de patiënt is vrouwelijk, kort van gestalte, normale intelligentie, maar vaak lager dan zijn landgenoten, het gezicht is driehoekig, vaak met ptosis en interne hechting, enz., De maxillaire smal, de onderkaak is klein en ingetrokken, de mond is naar beneden en haai De mond van de nek, de haarlijn van de nek is erg laag, kan zich uitstrekken tot de schouders, ongeveer 50% van de patiënten heeft een nek, dat wil zeggen, overtollige vleugelachtige huid, schouderbreedte, borstbreedte als een schild, slechte ontwikkeling van tepels en borsten, twee tepels De breedte en elleboogvalgus zijn heel typerend voor deze ziekte.De vierde en vijfde metacarpalen zijn kort en naar binnen en hebben vaak nageldysplasie. Lymfatische zwelling in de wreef van de kindertijd is heel bijzonder.
Afwijkingen in het urogenitale systeem zijn voornamelijk slechte eierstokontwikkeling (somatogone klieren), geen folliculaire vorming, baarmoederhypoplasie, vaak als gevolg van primaire amenorroe. Patiënten met een lage eierstokfunctie hebben weinig schaamhaar, geen haar en de uitwendige geslachtsorganen zijn naïef. Bovendien heeft ongeveer 1/2 van de patiënten aortastenose en hoefijzervorming.
