Glomerulaire basaalmembraan mot fagocytose
Invoering
introductie Glomerulaire basaalmembraanmot fagocytose is een van de diagnostische criteria voor nagel-sacraal syndroom. Het beoordelen van de nierbiopsiemonsters kan niet alleen de glomerulaire basaalmembraanmot fagocytose gebruiken, het moet worden geïdentificeerd door fosfotungstic zuurkleuring vanwege de hogere gevoeligheid, het is waardevoller voor diagnose. Nagel-sacraal syndroom is een erfelijke ziekte die autosomaal dominant is. Het incidentiecijfer is 4,5 / 1 miljoen tot 22/1 miljoen, en er is geen geslachtsverschil. De kans van de patiënt op bevalling bij zijn nakomelingen is 50% en de locus is gekoppeld aan de adenylaatcyclase en ABO-bloedgroeplocaties op chromosoom 9. Looij et al. Concludeerden op basis van hun eigen gegevens en gegevens dat als een patiënt met deze syndroomfamilie significante klinische nierprestaties had, het risico op het ontwikkelen van een nierziekte 1/4 was en de kans op het ontwikkelen van nierfalen 1 / 10.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Etiologie: het syndroom is autosomaal dominant en de locus van het gen is gekoppeld aan de adenylaatcyclase en ABO-bloedgroep op chromosoom 9.
Pathogenese: Er is weinig bekend over de pathogenese van dit syndroom. Sommige mensen denken dat het een collageenziekte is, die abnormaal is tijdens de synthese, assemblage of afbraak van collageen. De cytologische mechanismen van deze ziekte zijn niet onderzocht. Het ontbreken van niet-glomerulaire basaalmembraanschade in pathologische veranderingen suggereert dat de verschillende schade bij dit syndroom te wijten kan zijn aan verschillende mechanismen, en niet alle laesies zijn geassocieerd met abnormaliteiten van de basaalmembraan. Een klein aantal patiënten ontwikkelde anti-glomerulaire basaalmembraannefritis, ter ondersteuning van de hypothese dat glomerulaire basaalmembraancomponenten abnormaal zijn. Met behulp van een monoklonaal antilichaam tegen het Goodpasture-epitoop werd gevonden dat het glomerulaire basaalmembraan van 2/3 patiënten met nierbiopsiemonsters niet bonden aan het monoklonale antilichaam, hetgeen duidt op een basaalmembraan voor dit syndroom. Er is een zekere mate van heterogeniteit in de componenten, wat ook de aanwezigheid van Goodpsture-antigeenschrapping of -verandering suggereert. Het is vermeldenswaard dat het niet duidelijk is of dit een primaire of secundaire verandering in dit syndroom is.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Maximale excretietest van urinezuur buisvormig ammoniak hippuurzuur
De belangrijkste diagnose van nagel-sacraal syndroom is familiegeschiedenis.De typische klinische manifestaties zijn röntgenfoto's van botten en proteïnurie. Nierbiopsie wordt indien nodig uitgevoerd.
Klinisch vaker voor bij adolescenten, zijn de belangrijkste manifestaties van nierbeschadiging proteïnurie, microscopische hematurie en hypertensie, af en toe nefrotisch syndroom, het beloop van de ziekte is relatief goedaardig, slechts 10% van de patiënten treedt laat in het nierfalen. Extrarenale manifestaties omvatten nageldystrofieën, afwezige botten aan één of beide zijden, elleboogvervormingen, hoekig bekken en andere skeletafwijkingen. Nagel-sacraal syndroom wordt meestal veroorzaakt door moeite met lopen door gebrek aan humerus.Het kan worden gediagnosticeerd volgens typische skeletveranderingen en kan worden gediagnosticeerd met nierbeschadiging. Radiologisch onderzoek toonde aan dat de humerale hoek een karakteristieke verandering was en een duidelijke diagnostische betekenis had.
Er is gemeld dat een klein aantal patiënten ultrastructurele veranderingen in het glomerulaire basaalmembraan hebben zonder botten, huid, nagels en andere typische manifestaties van dit syndroom. Deze patiënten worden beschouwd als de frustratie of enkele nefrotische variant van het syndroom. . De door deze instituten gepubliceerde elektronenmicrofoto's ondersteunen dit standpunt echter niet sterk.
Het beoordelen van de nierbiopsiemonsters kan niet alleen de glomerulaire basaalmembraanmot fagocytose gebruiken, het moet worden geïdentificeerd door fosfotungstic zuurkleuring vanwege de hogere gevoeligheid, het is waardevoller voor diagnose.
Diagnose
Differentiële diagnose
Het moet worden onderscheiden van andere ziekten die nierbeschadiging en botziekte veroorzaken.
