paraglomerulaire hyperplasie
Invoering
introductie Glomerulair hyperplasie-syndroom, alias: Barth-syndroom, Battle-syndroom, Bartter-syndroom, aangeboren hyperaldosteronisme, chronische idiopathische hypokaliëmie, Barttersyndroom. Dit syndroom is een autosomaal recessieve aandoening, voor het eerst gemeld door Bartter (1962) en het Bartter-syndroom genoemd. Nier kleine bal hyperplasie syndroom met ernstige hypokaliëmie, alkalose voornamelijk natrium natrium, chloor zijn laag, normale bloeddruk met polydipsie, constipatie, uitdroging. Plasma renine-angiotensine en aldosteron waren verhoogd. Dit syndroom is een autosomaal recessieve aandoening, voor het eerst gemeld door Bartter (1962) en het Bartter-syndroom genoemd. De klinische kenmerken zijn ernstige hypokaliëmie en metabole alkalose, vergezeld van hyperrenine hyperaldosteronisme, mesangiale hyperplasie en hypertrofie, tubulair onderhoud en dysfunctie van de nier, maar geen hypertensie en oedeem En geen reactie op exogene angiotensine II. Dit syndroom wordt beschouwd als een klinisch syndroom dat wordt veroorzaakt door mutaties in ionkanaalgenen. De ziekte is ook bekend als aangeboren hyperaldosteronisme, chronische idiopathische hypokaliëmie en juxtaglomerulair hyperplasiesyndroom. Moleculaire diagnostische onderzoeken in de afgelopen jaren hebben drie verschillende klinische en genetische typen van het Bartter-syndroom aan het licht gebracht, namelijk het congenitale Bartter-syndroom, typisch voor het Bartter-syndroom en het Gitelman-syndroom. Het zogenaamde Bartter-syndroom verwijst naar het typische Bartter-syndroom. Congenitale Bartter-syndroom-patiënten hebben twee genotypen, type I is te wijten aan N + -K + -2CL-degeneratie-genmutatie, type II is te wijten aan ROMK-genmutatie, typisch Bartter-syndroom is te wijten aan CLC-kb Veroorzaakt door mutaties in het kanaalgen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is nog steeds niet doorslaggevend. De meeste geleerden geloven dat het een autosomaal recessieve erfelijke ziekte is. Er zijn meldingen geweest van 5 gevallen van 9 broers en zussen en een geval van 4 opeenvolgende generaties van 4 gevallen Moderne moleculaire biologietechnieken hebben ook aangetoond dat het Bartter-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in ionentransportergenen op tubulaire epitheelcellen van de nier. Er is een Na + -K + -2Cl-genmutatie bij het infant Batter-syndroom.Het gen bevindt zich op 15q12-21, met 16 exons, coderend voor 1099 aminozuren voor het Na + -K + -2Cl-kanaal. Er zijn meer dan 20 mutaties gevonden. Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het CICNKB-gen, dat zich op 1q38 bevindt en codeert voor een basale zijde van het Cl-kanaal van 687 aminozuren. Er is gevonden dat ongeveer 20 mutatiesoorten volwassen Bartter-syndroom, ook bekend als het Batter-Gietlman-syndroom, Het gen werd gelokaliseerd op 16q913 dat codeert voor 1021 aminozuren vanwege mutatie van het thiazide-gevoelige Na + -K + kanaalgen (SCI12A3), en tot 40 mutaties zijn gevonden. Bovendien zijn bij sommige patiënten kaliumkanaalgen (ROWK) -mutaties gevonden. Daarom kan het Batter-syndroom worden geïdentificeerd als een klinisch syndroom dat wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende ionkanaalgenen die hierboven zijn beschreven.
Lipoproteïne glomerulopathie (lipoproteïne glomerulopathie) is een nierziekte gekenmerkt door de aanwezigheid van lipoproteïne-emboli in de glomerulaire capillairen en extrarenale lipoproteïne-embolie. Lipoproteïne glomerulopathie komt vaker voor bij mannen, met een man-vrouwverhouding van 15: 8 en een gemiddelde leeftijd van aanvang van 32 jaar (4 tot 49 jaar). De meeste gevallen zijn sporadisch en enkele zijn familiaal.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Glomerulaire filtratiefractie glomerulaire functietest
De diagnosepunten van deze ziekte zijn:
1, hypokaliëmie (1,5 ~ 2,5 mmol / l).
2, hoog urinekalium (> 20 mmol / L).
3. Metabole alkalose (plasma HCO3-> 30 mmol / L).
4, hyperrenalemie.
5. Hyperaldosteronisme.
6, is niet gevoelig voor exogene vasopressine.
7, nierglomerulaire hyperplasie.
8, hypochloremie (urine chloor> 20 mmol / L).
9, bloeddruk is normaal.
10, nierbiopsie in lijn met de kenmerken van deze ziekte in combinatie met de klinische manifestaties van deze ziekte kan een diagnose stellen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Moeten worden geïdentificeerd met de volgende symptomen:
1, glomerulaire pathologische veranderingen: morfologische veranderingen in glomerulaire gevallen, een van de manifestaties van IGA-nefropathie. IgA-nefropathie, ook bekend als de ziekte van Berger, is een speciaal type glomerulonefritis, dat meestal voorkomt bij kinderen en jongeren. Het heeft meestal een infectie van de bovenste luchtwegen vóór het begin. De laesie wordt gekenmerkt door mesangiale mesangiale hyperplasie. Het mesangiale membraan wordt gedetecteerd door immunofluorescentie. Het gebied heeft IgA-afzettingen.
2, glomerulaire sclerose: focale glomerulosclerose (focal glomeruloscerosis) verwijst naar glomerulaire capillaire vasospasme met focale segmentale sclerose of hyaliene degeneratie, geen duidelijke celproliferatie van een type glomerulair capillair Bloedvaten. Kan worden gebruikt als mesangiale hyperplasie, mesangiale IgM-depositie en focale glomerulaire sclerose, maar minimaal pathologische nefropathie is resistent tegen steroïden en de gevolgen van herhaalde episodes van chronische progressie. Vroege nierbiopsie van het primaire nefrotisch syndroom, dat niet effectief is tegen hormonen, is focale glomerulaire sclerose. Daarom is er nog steeds discussie over of de ziekte een onafhankelijke glomerulaire ziekte is. Van een klinisch pathologisch type dat verschilt van andere nierziekten, kan het echter ook worden beschouwd als een onafhankelijke ziekte, die vaker voorkomt en de neiging heeft geleidelijk aan toe te nemen.
3. Verhoogd glomerulair volume: een toename in glomerulair volume verwijst naar een fysiologische en pathologische karakteristieke morfologische verandering van het glomerulaire volume van glomeruli veroorzaakt door lipoproteïne glomerulopathie.
