osteolithiasis
Invoering
introductie Steenosteopathie is ook bekend als marmerbot, primaire fragiele botsclerose, scleroserende proliferatieve botziekte en krijtachtig bot. Het is een zeldzame aandoening van de botontwikkeling. Het werd voor het eerst ontdekt door Albers-Schonberg (1904), ook bekend als de ziekte van Albers-schonberg. De ziekte wordt gekenmerkt door het aanhouden van verkalkt kraakbeen, wat uitgebreide botsclerose veroorzaakt, en het ernstige geval is gerelateerd aan het sluiten van de medullaire holte, waardoor ernstige bloedarmoede ontstaat. De ziekte is vaak familiaal en de overgrote meerderheid van de gevallen is recessief. De oorzaak van de osteopetrose is niet duidelijk en kan verband houden met abnormale botresorptie, wat resulteert in overmatige afzetting van calciumzouten in het bot, het verschijnen van marmer of ivoor, verhoogde kwetsbaarheid.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van de osteopetrose is niet duidelijk en kan verband houden met abnormale botresorptie, wat resulteert in overmatige afzetting van calciumzouten in het bot, het verschijnen van marmer of ivoor, verhoogde kwetsbaarheid. De ziekte heeft een familiegeschiedenis en komt vaker voor bij kinderen die getrouwd zijn met naaste familieleden. Sommige mensen denken dat het een erfelijke ziekte is. De ziekte is verdeeld in twee typen, het lichte type is dominante overerving en het zware type is recessieve overerving.
(twee) pathogenese
Caffey gelooft dat de fundamentele pathologische verandering van osteopetrose is dat tijdens de vorming van endochondraal bot de gecalcificeerde kraakbeenmatrix slecht wordt geabsorbeerd en onderhouden, wat resulteert in krimping of zelfs occlusie van de beenmergholte, waardoor gehard en bros bot wordt gevormd en corticaal bot wordt vergroot. Dik en dicht, het poreuze trabeculaire bot is ook verdikt, zodat er geen duidelijke grens is tussen het corticale bot en het poreuze bot. Onder de microscoop werden osteoclastafwijkingen gezien en verloren onregelmatige randen, wat aangeeft dat ze niet actief waren. In de schedel is de schedelbasis voornamelijk betrokken, en in ernstige gevallen kan de schedeldop ook breed worden betrokken.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
X-ray lipiodol angiography
Klinische manifestatie
1. Lichttype: ook bekend als goedaardig type, vaker voor bij adolescenten en volwassenen, is de prognose beter. Patiënten kunnen in verschillende mate bloedarmoede en hersenzenuwcompressie vertonen of geen duidelijke symptomen in het vroege stadium, en worden vaak aangetroffen in röntgenonderzoek na volwassenheid. Er kan een toename zijn van bloedzuurfosfatase.
2. Zwaar: ook bekend als kwaadaardig, veel voorkomend bij zuigelingen en jonge kinderen. De patiënt heeft een vroeg begin, snelle vooruitgang en veel bloedbronnen, en het zenuwstelsel en bloedsysteem zijn vaak betrokken. Het wordt gekenmerkt door bloedarmoede, bloeding en vergrote lever en milt. Dit wordt veroorzaakt door hematopoietische aandoeningen veroorzaakt door systemische beenmergholte vermindering of occlusie. Het zenuwstelsel manifesteert zich als hersenoedeem, verminderd gezichtsvermogen of blindheid, nystagmus, gigantische hoofdziekte, strabismus, gezichtsverlamming, doofheid, hydrocefalie, intracraniële bloeding, mentale retardatie, epilepsie en trigeminuszenuwschade, optische atrofie. Met betrekking tot visuele beperking en optische atrofie, wordt het vaak verklaard door optische zenuwstenose die resulteert in compressie van de optische zenuw. Sommige mensen denken dat het de primaire optische zenuwdemyelinisatie is, secundair aan compressie van de retinale ader, optisch schijfoedeem en optische atrofie of primaire intracraniële druk en hydrocefalus.
diagnose
Ernstige osteopetrose is gemakkelijk te diagnosticeren, en milde patiënten hebben soms problemen met de diagnose.De diagnose hangt af van radiologie en familiegeschiedenis. Voor patiënten met optische atrofie kan een heldere optische kanaaltomografie of coronaire plus sagittale CT-scan duidelijk de locatie en de omvang van de laesie weergeven. De diagnose van osteopetrose is gebaseerd op:
1. vaak in de kindertijd, ontwikkelingsachterstand, door schedelsclerose en hydrocefalie en chronische stresssymptomen, zoals gezichtsverlamming, gehoorverlies, optische atrofie, enz., De schedel is hard en broos, gevoelig voor fracturen, fracturen vaak transversaal, fractuur Het is moeilijk om daarna te genezen en het snijden van de schedel met een mes tijdens een operatie is als het snijden van een krijt.
2. Patiënten kunnen bloedarmoede, lever, milt en lymfeklieren hebben als gevolg van hematopoietische aandoeningen en serumzuurfosfatase is verhoogd.
3. Dezelfde laesies bestaan in de metafyse van andere delen van het lichaam.
4. Platte schedel met röntgenstralen: het laat zien dat de schedel abnormaal dicht en dik is en dat de binnen- en buitenplaten en de plaat geïntegreerd zijn, wat moeilijk te onderscheiden is. De schedel is sterk verkalkt, de dichtheid is aanzienlijk toegenomen, de schedelfossa wordt ondiep, de hypofyse wordt kleiner, de frontale sinus krimpt en de rugleuninghyperplasie.
Diagnose
Differentiële diagnose
De diagnose moet worden onderscheiden van de volgende symptomen:
(1) Dichte botontwikkelingsstoornis: het kind is kort, het schedelbot is vergroot, het frontale occipitale bot is prominent, het intercostale bot is gebruikelijk, de distale falanx is onderontwikkeld, de lange botdichtheid is verhoogd maar de beenmergholte is aanwezig en het kind heeft geen bloedarmoede.
(2) Onvolledige ontwikkeling van de droogte van de schedel: de schedel wordt geleidelijk vergroot en verdikt, en het bot is niet broos. Het is pas na 5 jaar oud.
(3) Schedelbotsdysplasie: voornamelijk gemanifesteerd als "leeuwengezicht" hyperplasie, geen botvernietiging in andere delen, slechte botvorm, verwijding van sleutelbeen en ribben.
(4) Neonatale osteosclerose: verdwijnt meestal binnen 1 maand.
(5) Myelofibrose gecompliceerd door bloedarmoede of leukemie: soms is het moeilijk om het te onderscheiden van marmerbotziekte, alleen door bloedonderzoek en beenmergpunctie.
(6) skeletfluorose: omdat skeletfluorose het hoofd omvat, kan het ook worden gemanifesteerd als verdikking van de schedel, een verhoogde dichtheid, vooral in de schedelbasis, kan aanzienlijk worden verhard. Skeletfluorose wordt echter veroorzaakt door chronische fluorose.De patiënt heeft een geschiedenis van langdurige blootstelling aan fluoride of een langdurig drinkwater dat meer dan de toegestane hoeveelheid fluoride bevat en een geschiedenis van behandeling van myeloom en osteoporose met fluoride. De skeletfluorose is niet zo uniform en dicht als de osteopetrose.Tegelijkertijd bevindt de skeletfluorose zich voornamelijk in de romp, maar de ledematen zijn verzwakt, de botruggen zijn dikker en het gaas is veranderd, en de ligamentcalcificatie en interossale calcificatie worden niet in de late fase gezien. De bovenstaande kenmerken van osteopetrose. Fluoride boturinetest fluoride tot 8 mg / l of meer.
