korte handen
Invoering
introductie Meervoudige epifyse dysplasie wordt voornamelijk gekenmerkt door korte handen, dikke vingers en korte gestalte. Multiple epiphyseal dysplasia (MED) vertoont karakteristieke stagnatie van osteofyt: platte, gefragmenteerde, bekende osteofytvorming, korte gestalte en osteoartritis met vroege aanvang, dominante genovererving, mutaties kunnen worden gevonden Op chromosoom 19 rapporteerden Deense geleerden een prevalentie van 9,0 / 100.000. Multiple epiphyseal dysplasie, ook bekend als Fairbank-ziekte of multiple osteophyte osteogenesis imperfecta, is een zeldzaam erfelijk kraakbeen ontwikkelingsdefect met erfelijke en familiegeschiedenis. Mannen komen vaker voor dan vrouwen. De startleeftijd is jonge kinderen en adolescenten. Het komt vaker voor bij heupen, schouders en enkels, gevolgd door knieën, polsen en ellebooggewrichten.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is onbekend en het is een zeldzame erfelijke dysplasie.
De pathologische veranderingen in deze ziekte omvatten het ossificatiecentrum van de zich ontwikkelende (bot) pees. Intrachondrale ossificatie is de verdeling van de epifyse-kraakbeencellen die onregelmatig zijn. Gewrichtskraakbeen is aanvankelijk normaal, maar de patiënt raakt tijdens het verloop van de ziekte vervormd vanwege de onderliggende botondersteuning. De vervorming van het gewricht is permanent en vertoont degeneratieve veranderingen bij volwassenen en artrose in een vroeg stadium. De diagnose kan pas in de late kindertijd worden gesteld. Het kind klaagde over gewrichtsstijfheid, pijn en kreupelheid als een eendenstap. Zulke kinderen zijn kort en hebben korte ledematen. Meestal zijn de ellebogen en knieën gebogen en samengetrokken, maar de intelligentie wordt niet aangetast.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
CT-onderzoek van bot en gewricht en zacht weefsel
[klinische manifestaties]
Hoofdzakelijk gemanifesteerd als pijn in het heupgewricht en kniegewricht, beperkte mobiliteit, moeilijk lopen en een slingerende gang. De activiteit van het schoudergewricht is ook beperkt. De botuiteinden zijn vaak groot en een klein aantal patiënten heeft gewrichtsflexieafwijkingen of gewrichtsontspanning. De hand wordt korter, de vingers worden dikker en de figuur is kort. Omdat de ziekte de lange botten van de extremiteiten meer beïnvloedt dan de wervelkolom, wordt het gekenmerkt door een zekere mate van kortbenige dwergen, naast knievarus, valgus, ongelijke lengte van beide onderste extremiteiten en posterieure kyfose.
[Diagnose]
De diagnose van deze ziekte hangt vooral af van de röntgenfoto.
X-ray bevindingen: het symmetrie osteofytencentrum verschijnt laat, ontwikkelt zich langzaam en de vertraging van fusie met de ruggengraat. De karakteristieke manifestatie is onregelmatige ossificatie en abnormale dichtheid van het ossificatiecentrum. Het is vaak gevlekt of moerbeiboomachtig, met veel kleine verspreide ossificatiecentra rond het grote ossificatiecentrum, maar niet zoveel als de skeletepiphyseale dysplasie. Deze meerdere ossificatiecentra maken de botuiteinden groter. De epifyse aan de onderkant van de humerus helt van binnen naar buiten, de diepte wordt verminderd en het scheenbeen is langwerpig. De morfologie van de talus werd veranderd om tibiale botvervorming op te vangen (50%). De lange ruggengraat is korter dan normaal en de schedel en tanden zijn normaal. Kan in twee soorten worden verdeeld:
1 Reistype (zacht type). Er zijn meerdere epifyse-dysplasie, afgeplatte botten en kleine botinvasie in de hand;
2Fairbank type (zwaar), kleine callus, onregelmatige carpaal bot vertraagde ossificatie, metacarpale en falanx veranderingen.
Diagnose
Differentiële diagnose
De vervorming van de hand is een klinische manifestatie van acromegalie bij onvrijwillige bewegingen. " " -afwijking: de interosseuze spier verschijnt in de hand in het late stadium van de iliacale spieratrofie en de grote en kleine intermusculaire spieratrofie, die een misvorming van de hand vormen. Peronial myoatrophy, ook bekend als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), is de meest voorkomende groep van perifere neuropathieën, goed voor ongeveer 90% van alle erfelijke neuropathieën. De gemeenschappelijke kenmerken van deze groep ziekten zijn het begin van kinderen of adolescenten, chronische progressieve sacrale spieratrofie en de symptomen en symptomen zijn relatief symmetrisch.De meeste patiënten hebben een familiegeschiedenis. Vanwege de belangrijkste klinische kenmerken van iliacale spieratrofie, is het ook bekend als peroneale myoatrofie. Volgens neurofysiologische en neuropathologische bevindingen wordt CMT geclassificeerd in type I en type II, wordt het CMTI-type hypertrofisch type genoemd en wordt het type CMTII neuronaal type genoemd.
Bokshandvervorming is een reeks vervormde ernstig vervormde of vervormde vervormingen na handbrandwonden: gedraaid, vuistvormig en kreupel. Verlies van handfunctie. De achterkant van de hand is zwakker, dus de brandwonden zijn dieper en treden vaak tegelijkertijd op met het gezicht of als onderdeel van een brandwond met meerdere plaatsen of een groot gebied. Bij de behandeling moet veel aandacht worden besteed aan vroege behandeling, in een poging de handfunctie te behouden. Geavanceerde behandelingen worden georganiseerd volgens de specifieke omstandigheden van weefseltransplantatie, in een poging om het herstel van de arbeidsfunctie van de hand te maximaliseren.
