Keratose van handpalmen en voetzolen met hyperhidrose
Invoering
introductie Pit- en plantaire keratose met hyperhidrose is een van de symptomen van het aminozuurmetabolisme. Aminozuurziekte, ook bekend als aminozuururie, zoals andere erfelijke metabole ziekten, heeft aminozuurziekte geen invloed op de foetale groei of geboorte van de foetus, vroege tekenen. Afgezien van enkele gevallen zijn aminozuurziekten autosomaal recessief. Fenylketonurie, tyrosinemie en de ziekte van Hartnup zijn drie belangrijke aminozuurziekten in de vroege kinderjaren in de klinische praktijk en zijn typische ziekten die worden veroorzaakt door biochemische defecten. Er zijn geen effectieve behandelingen voor deze ziekte, vooral voor preventie en symptomatisch.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
Behalve in enkele gevallen zijn metabole aminozuurziekten autosomaal recessieve genetische ziekten en komen de nakomelingen van naaste familieleden vaker voor.
(twee) pathogenese
Er zijn twee hoofdoorzaken van metabole ziekten met aminozuren, namelijk het ontbreken van bepaalde enzymen en de malabsorptie van aminozuren. Van de eerste is bekend dat het een enzym is of een bepaald gebrek of afname van bepaalde enzymactiviteit, zoals het ontbreken van fenylalaninehydroxylase dat fenylketonurie veroorzaakt; het ontbreken of afnemen van vertakt aminozuur -ketozuur decarboxylase veroorzaakt esdoorn Mariene siroop urineziekte; isovaleraat veroorzaakt door gebrek aan isovaleryl-CoA dehydrogenase; homocysteïne veroorzaakt door cystathioninesynthetasedeficiëntie; sperma veroorzaakt door arginasedeficiëntie Lysemie; hoge lysinemie veroorzaakt door een tekort aan lysineketoglutaraatreductase en dergelijke. Het laatste wordt veroorzaakt door het omgekeerde van aminozuur en malabsorptie en vormt vaak een barrière voor de absorptie van bepaalde aminozuren door de darmen of andere weefsels, zoals het lever-hersen-nier-syndroom (Lowe), de ziekte van Hartnup en dergelijke.
1. Erfelijke tyrosinemie: is autosomaal recessief, dat codeert voor een defect in het gen van fumarylacetoacetaathydrolase op chromosoom 15, wat resulteert in de accumulatie van tyrosine en metabolieten.
2. Hartnup-ziekte is een neutraal aminozuur (zoals mono-aminozuur, monocarboxyl-aminozuur, enz.) Transporteiwitgebrek: het ziekteverwekkende gen van dit eiwit bevindt zich op chromosoom 2 en het vrouwtje draagt het ziekteverwekkende gen naar de nakomelingen. Vanwege het transport van tryptofaan door de niertubuli neemt de uitscheiding van deze aminozuren in urine en ontlasting toe en is er een grote hoeveelheid urine blauw in de urine, voornamelijk indoxylsulfaat, vooral bij het eten van een grote hoeveelheid. Na L-tryptofaanvoeding bevat de urine ook een groot aantal abnormale metabolieten van niet-gehydroxyleerd hydrazine. Verlies van een grote hoeveelheid tryptofaan door de urinelozing vermindert de synthese van niacine als een synthetische grondstof, wat resulteert in een verandering in de huid van de pellagra. De pathologische basis van de ziekte is niet bepaald.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Cerebrospinale vloeistof endotheline thyroxine-bindende globuline thyroxine (T4) schildklierjodium test schildklierbeeldvorming
Laboratorium inspectie
De routinematige leverfunctie en het aminozuurgehalte in het bloed van hematurie hebben diagnostische betekenis.
1. Het gehalte aan tyrosine in het bloed is verhoogd bij kinderen met erfelijke tyrosinemie, ook in de urine is tyrosine toegenomen en aminozuren zoals methionine in het bloed (methionine) kunnen ook worden verhoogd.
2. Kinderen met de ziekte van Hartnup hebben verhoogde urine-aminozuren en urine-proline, hydroxyproline en arginine zijn normaal.
Andere aanvullende inspectie
1. EEG-onderzoek.
2. Genetische tests en prenatale diagnose.
3. Röntgen-, CT- en MRI-onderzoeken.
Gerelateerde inspectie
Urine aminozuur stikstof, totaal hydroxyproline, aminozuur, arginine, proline, tyrosine.
Diagnose
Differentiële diagnose
Overmatig zweten van handen en voeten: hand- en voethyperhidrose komt vooral tot uiting in de palm van de hand, zweterig op de voetzolen. Milde patiënten laten alleen de handpalmen vochtig zien, ernstige handpalmen van de patiënten kunnen zweet zichtbaar voor het blote oog afscheiden. Bij zweten zijn de handpalmen koud, slechts een paar patiënten Tijdens het zweten kunnen de vingers warm blijven. Omdat de huid van de handen vaak nat is, doorweekt, zijn de palmen van de handpalmen duidelijk, vaak gepaard met dermatitis. In de winter kunnen door natte en koude ledematen bevriezing, huidzweren en andere symptomen veroorzaken. Patiënten vaak van kinderen of tieners Overmatig zweten in de handpalmen en andere delen beïnvloedt het dagelijks leven en werk. Overmatig zweten in de handen kan gemakkelijk de flexibiliteit van de handbediening beïnvloeden, interfereren met handmatige bediening, patiënten kunnen interpersoonlijke interacties vermijden door het schudden van handen met anderen, en een staat van ontwijking en angst veroorzaken. Het onderzoek toont aan dat 50% van de patiënten onvoldoende zelfvertrouwen voelt, 38% van de patiënten Er is frustratie, de patiënt met een gevoel van depressie bereikt ook ongeveer 20%.
