vingerworst
Invoering
introductie Het type vingerworst is een van de typische manifestaties van een abnormaal syndroom van de pediatrische gewrichtsafwijking. Vooral de vingers zijn korte stokjes en worstjes. Kan een bindweefselletsel zijn, het genetische type is gemeld als autosomaal recessief of dominante overerving, maar kan ook een enkele zijn. Omdat de erfelijke ziekte de wortels van de ziekte heeft begraven tijdens de embryonale periode en zelfs wanneer het sperma en het ei worden gecombineerd, begint de preventie van de volgende generatie genetische ziekten met de partner en het huwelijk van deze generatie. Als u de gezondheidstoestand negeert wanneer u een echtgenoot kiest en met een persoon met een ernstige erfelijke ziekte trouwt, zullen de kansen op de volgende generatie genetische ziekten aanzienlijk toenemen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het type vingerworst is een van de typische manifestaties van een abnormaal syndroom van de pediatrische gewrichtsafwijking. Vooral de vingers zijn korte stokjes en worstjes. Kan een bindweefselletsel zijn, het genetische type is gemeld als autosomaal recessief of dominante overerving, maar kan ook een enkele zijn.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bot- en gewrichtsweefsel CT-onderzoek van bot- en gewrichts-MRI
1. Speciale verschijning: het voorhoofd is prominent, de platte neus van de wang is plat en de oogafstand is breed.
2. Dislocatie van het gewricht: aangeboren meervoudige gewrichtsdislocatie met heupgewrichten en kniegewrichten van het ellebooggewricht.
3. Abnormale hand en voet: de vorm van de vinger is een korte stok van het worsttype; de voet is vervormd door hoefijzervarus en valgus.
4. Andere manifestaties: er is geen effect op intelligentie, zoals spina bifida, scoliose, abnormale halswervels en aangeboren hartaandoeningen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Klinisch wordt het vaak onderscheiden van het brede duimsyndroom.
Het brede duimsyndroom wordt gekenmerkt door korte en dikke duim (teen), mentale ontwikkelingsstoornissen, high-caps en andere specifieke kenmerken. Het wordt gekenmerkt door mentale retardatie en een geschiedenis van luchtweginfectie. Gezicht: hoge mate van wenkbrauwboog, laag schuin, doorzakken, incidentele sacrale huid, prominente oogbol, strabismus, brede neusbrug, lange neusholte, maxillaire hypoplasie, abnormale grootte, vorm en positie van het oor, Hoog gebogen. De duim (teen) is kort en dik. Er is geen specificiteit in de verandering van de huidtextuur, inclusief het aantal plooien is klein, de top van de duim is een buitendriehoek, de ulna van het kleine intervisgebied van het visgebied heeft een karakteristiek patroon en het allucalgebied wordt zijdelings verschoven door de driehoek. Of geen. Kan worden gecombineerd met wervels, borstbeen- en ribafwijkingen, aangeboren hartafwijkingen, abnormaal urinewegen.
