Bilaterale bijnierhyperplasie
Invoering
introductie Bijnierhyperplasie, ook bekend als bijniergenitaal syndroom of bijnierhypermutatie, is een aangeboren afwijking van bepaalde bijnierenzymen die abnormale steroïdeproductie veroorzaakt. Vrouwen veroorzaken vals hermafroditisme en mannelijke geslachtsdelen zijn enorm. Enzymdefecten gaan gepaard met overmatige androgeenproducten in de baarmoeder van de foetus, die zich normaal zullen ontwikkelen in de vrouwelijke Mülleriaanse katheterstructuur (dwz eierstok, baarmoeder en vagina), terwijl overtollig androgeen zijn mannetje in de urogenitale en reproductieve knobbeltjes uitoefent. Het effect van de vaginale en urethra is verbonden en de vergrote clitoris is laag en open.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Vooral vanwege het gebrek aan enzymen in verschillende delen van het biosyntheseproces van de bijnierschors, worden de glucocorticoïden en mineralocorticoïden verminderd als gevolg van bloedcortisolspiegels en wordt de negatieve feedback geëlimineerd, zodat de secretie van ACTH wordt verhoogd in de hypofyse, wat de bijnierkwaliteit stimuleert en naar de cortex leidt. Hormoonsynthese is niet normaal. De schaamlippen zijn vaak hypertrofisch en ernstige gevallen hebben hypospadie en cryptorchidisme. De bijnierschors veroorzaakt verschillende mate van cortisolgebrek vanwege de meerderheid van de afgescheiden anabole mannelijke steroïden.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Statische beeldvorming van cortisol-stimulerende test met cortisolafgevend hormoon
Verhoogde ACTH-secretie veroorzaakt bilaterale bijnierhyperplasie. De hyperplastische cortex blijft androgene en hypertensieve minerale corticosteroïden in grote hoeveelheden synthetiseren.
Het ontbreken van 20-22 koolstofketting enzymen leidt tot zeldzame congenitale vettige bijnierhyperplasie, vaak met volledige barrières voor steroïdogenese. Als er niet genoeg vervangende therapie is, zal de baby vroeg sterven.
Het ontbreken van 3-hydroxysteroïde dehydrogenase-isomerase leidt tot synthetische barrières voor progesteron, aldosteron en cortisol en dehydroepiandrosteron wordt overgeproduceerd. Dit ongebruikelijke syndroom wordt gekenmerkt door hypotensie, hypoglykemie en mannelijk verlof. Seksuele misvorming. Vrouwen zijn ongewoon harig en hebben variërende melanine.
Onvoldoende of gebrek aan 21-hydroxylase kan 17-carboxyprogesteron niet omzetten in cortisol, het meest voorkomende tekort is twee vormen: (1) een verscheidenheid aan natrium, aldosteron laag of gebrek; (2) vaker Het niet-natriumtype, harig, mannelijk, hypotensie en pigmentatie komen veel voor.
17-hydroxylase-deficiëntie, meestal gezien bij vrouwelijke patiënten, sommige tot volwassenheid met lage cortisolspiegels, ACTH-compenserende toename. Primaire amenorroe, seksueel naïef, weinig mannelijk pseudohermaphroditisme. Overmatige secretie van zoutcorticosteroïden veroorzaakt hypertensie, voornamelijk als gevolg van verhoogde 11-deoxycorticosteron.
11-hydroxylase-tekort belemmerde de vorming van cortisol en corticosteron, ACTH-afgifte was te hoog, resulterend in diepe melanine-afzetting, hoge bloeddruk als gevolg van overmatige secretie van 11-deoxycorticosteron, geen duidelijke afwijkingen.
Gebrek aan 18-hydroxysteroïde dehydrogenase, zeldzaam bij huidaandoeningen, wordt veroorzaakt door het specifieke blok van de laatste stap van aldosteron-biosynthese. Daarom zijn patiënten met meer verlies van natrium in urine, die uitdroging en hypotensie veroorzaken.
Na de puberteit worden mannelijke manifestaties zoals harig en amenorroe zelden gevonden, en mannelijkheid komt toevallig voor op middelbare leeftijd.Deze verworven afwijking van het milde enzym van de bijnier wordt goedaardige masculinisatie van de bijnierschors genoemd.
De pasgeboren geslachtsorganen hebben ernstige hypospadie en cryptorchidisme.De jongen is meestal normaal bij de geboorte.Er is overmatig androgeen in de foetus in de baarmoeder, dus er is een duidelijke afwijking.
Onbehandelde patiënten ontwikkelen harige, gespierde, amenorroe en borstontwikkeling. De voortplantingsorganen van mannelijke patiënten zijn ongewoon groot. Overmatig androgeen remt de secretie van gonadotropines en veroorzaakt testiculaire atrofie. In uiterst zeldzame gevallen nemen hyperplastische bijnierschorsresten in de testikels toe en verharden de testes, en de meeste patiënten hebben geen sperma na de puberteit. Vanwege bijnierhyperplasie stijgt de lengte van de patiënt bij 3 tot 8 jaar oud, wat veel hoger is dan die van kinderen van dezelfde leeftijd. Ongeveer 9 tot 10 jaar oud, overmatig androgeen veroorzaakt vroege fusie van de epifyse, waardoor de groei stopt en de patiënt korter is na volwassenheid. Zowel mannen als vrouwen hebben provocerend gedrag en toegenomen seksuele verlangens, en sociale problemen en disciplinaire problemen zijn met name prominent bij sommige jongens.
[Hulpinspectie]
Het niveau van 17-ketosteroïden in de urine is hoger dan dat van de normale leeftijd van hetzelfde geslacht. Vroege stijging van progesteronspiegels in de urine (die gevoeliger is dan het niveau van urine 17-KS, omdat progesteron een voorloper is van androgeen), verhoogde bloedspiegels van 17-hydroxyprogesteron zijn de meest gevoelige indicatoren voor kinderen De chromosoomcontrole is normaal. X-ray onderzoek zal vroege botleeftijd vinden. Laterale urethracystografie toont de vagina, urethra en blaas. Een zeer hyperplastische bijnier is te zien op de CT-scan. De urethra kan de vagina zien die opent naar de achterwand van de urethra, en kan ook de vagina binnendringen en de baarmoeder zien.
Diagnose
Differentiële diagnose
Veel aangeboren afwijkingen die de externe genitale ontwikkeling beïnvloeden, lijken op het bijniersyndroom, waaronder: (1) ernstige hypospadie en cryptorchidisme; (2) niet-bijnier vrouwelijk pseudohermaphroditisme (als gevolg van overmatig androgeen gebruik tijdens de zwangerschap) Of progesteron). (3) mannelijk pseudohermaphroditisme, (4) waar hermafroditisme, deze kinderen lopen geen hormonale afwijkingen, botleeftijd en volwassenheid voor.
Hypospadie: de urethrale ectopische opening in de ventrale zijde van de urethra wordt hypospadie genoemd. De opening van de hypospadie kan overal voorkomen, van het perineum tot de peniskop. Het distale uiteinde van de externe urethra, de urethra en omliggende weefsels zijn onderontwikkeld en de vorming van een vezelkoord houdt de penis in, waardoor de penis naar de ventrale zijde buigt. Congenitale peniskromming is niet alle hypospadie, maar de hypospadie heeft verschillende graden van peniskromming.
Cryptorchidisme: ontwikkeling, de zaadbal begint af te dalen van de retroperitoneale lumbale en valt in het scrotum aan het einde van de foetus.Als het wordt gehinderd tijdens de achteruitgang, wordt cryptorchidisme gevormd. De resultaten tonen aan dat de kans op het ontwikkelen van cryptorchidisme 1-7% is, waarvan unilaterale cryptorchidismepatiënten meer zijn dan bilaterale cryptorchidismepatiënten, vooral het juiste cryptorchidisme komt vaker voor, 25% van cryptorchidisme bevindt zich in de buikholte, 70% verblijf In de lies blijft ongeveer 5% boven het scrotum of andere delen.
