Onhandige handrotatie
Invoering
introductie Beide handen zijn onhandig vanwege de onhandige klinische symptomen van de handen in de rotatietest veroorzaakt door ADHD, erfelijke ataxie polyneuritis, ataxie en progressieve hypertrofische interstitiële neuritis. De normale beweging van het menselijk lichaam is de balans en coördinatie van de beweging in het motorische gebied van de hersenschors, de basale kern van de cortex, het vestibulaire labyrintsysteem, het diepe zintuig en de visie, en wordt de wederzijdse hulpbeweging genoemd. De laesies van deze structuren leiden tot coördinatiestoornissen die ataxie worden genoemd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(a) cerebellaire ataxie
1, cerebellaire sacrale laesies: vaak in de cerebellaire sacrale tumor, kinderen met medulloblastoom, astrocytoma, ependymoma, volwassen metastasen komen vaker voor.
2, cerebellaire hemisfeerbeschadiging: vaak bij tumoren, metastasen. Tuberculoma of abces en vaatziekten.
3, de hele cerebellaire ataxie: gebruikelijk bij cerebellaire degeneratie en atrofie.
(2) Ataxie bij diepe gevoelens
1, perifere neuropathie: vaak voor bij polyneuritis, lood, arseen, kwikvergiftiging, alcoholisme, metabole ziekten.
2, achterste wortellaesies: vaak bij metastatische tumoren.
3, posterior cord laesies: vaak voor in het ruggenmerg hernia gecombineerde degeneratie. Alcoholisme, compressie van het ruggenmerg, enz.
4, thalamische laesies: vaak voor bij cerebrovasculaire aandoeningen.
5, pariëtale laesies: vaak voor bij cerebrovasculaire aandoeningen.
(C) cerebrale ataxie
Het komt vaak voor bij cerebrovasculaire aandoeningen, tumoren, ontstekingen, trauma en degeneratieve ziekten in de frontale, pariëtale, lobulaire, occipitale en smerige delen van de hersenen.
(vier) vestibulaire ataxie
Vaak bij acute labyrintitis, binnenoorbloeding, acute laesies van de vestibulaire zenuw of vestibulaire kern.
mechanisme
(a) cerebellaire ataxie
Het cerebellum bevindt zich in de achterste schedelfossa, aan de dorsale zijde van de pons en de medulla, en is de vierde ventrikel.Het is verbonden met de middenhersenen, pons en medulla door drie paar voeten. Het cerebellum wordt de bindarm genoemd, die voornamelijk bestaat uit de telecentrische vezels van het cerebellum. Het middenhersenengedeelte is de brugarm, die is samengesteld uit vezels uit de kern van de pons.Het cerebellum is hoofdzakelijk een touwachtig lichaam dat bestaat uit vezels uit het ruggenmerg en de medulla in het cerebellum. Volgens het voorkomen van cerebellum, fysiologische functie en vezelverbinding, is het cerebellum verdeeld in drie bladeren:
1. De kleine knoop van de pompon: het is het oudste deel van het cerebellum. Het wordt het primitieve cerebellum of het oude cerebellum genoemd. Het ontvangt de vezels van de vestibulaire zenuw en de vestibulaire kern. Het is het geïntegreerde centrum van evenwicht en regulatie. Wanneer het beschadigd is, veroorzaakt het de combinatie van de romp en de onderste ledematen. aandoeningen.
2, de voorste kwab: voor het cerebellum, het deel vóór de eerste kloof, behoort tot het oude cerebellum in fylogenetica, ontvangt voornamelijk de voorste en achterste bundels van de spinale cerebellum. .
3. Achterste: het deel na de eerste kloof, het grootste deel van de achterste lob is een nieuw voorkomende structuur genaamd de nieuwe cerebellum, die cerebellaire geleiding ontvangt van de corticale pons, en voornamelijk betrokken is bij de regulatie van delicate vrije beweging van de hersenschors.
Naast het ontvangen van proprioceptieve impulsen, accepteert het cerebellum ook de impulsen van extern gevoel, gehoor, gezichtsvermogen en visceraal gevoel. Daarom heeft het cerebellum niet alleen invloed op de oefening, maar ook op het gevoel en de hersenfunctie. Daarom is de belangrijkste manifestatie van cerebellaire laesies ataxie. Wanneer je staat, leunt het lichaam naar voren of schudt zijwaarts. Als je zit, is de romp ook zwaaiend en onstabiel. Tijdens het lopen kun je niet recht lopen, en plotseling is de linker en rechter gang dronken. Vingerneus-test, vingeroor-test, grijptest, rotatietest, rebound-test, kniehoge test, opzettelijke tremor, nystagmus kunnen een positieve bevinding hebben.
(2) Ataxie bij diepe gevoelens
Het diepe sensorische geleidingspad is als volgt:
Spier, pees, gewricht, perifere zenuw, ruggenmerg, achterste koord, achterste koord, dunne bundel (onderste tak), dunne bundelkern, medullaire kruis, wigbundel (bovenste ledemaat), dunne bundelkern, thalamische corticale bundel, interne capsule occipitale, centrale achterste Ga terug naar 2/3 en het pariëtale gebied.
Een diep gevoel van het geleidingspad, elk deel van de schade kan ataxie optreden. De kenmerken zijn dat de ataxie niet duidelijk is bij het knipperen, en het diepe oog wordt duidelijk versterkt met diepe sensorische verstoring (gewrichtspositie, vibratiepartij en sportfeestvermindering of verdwijning), gesloten ogen zijn moeilijk om positief te staan en wastafelkast is positief. In de vroege fase kunnen er onstabiele wegen zijn, vooral op donkere plaatsen, waar de ataxie duidelijk is. Tijdens het lopen wordt de voet naar voren gegooid en wordt de hiel gedwongen te landen (superstap) om de basis van de twee voeten te verbreden. Toen de bovenste ledematen zich uitstrekten en hun ogen sloten, vielen de twee bovenste ledematen bewust en de vingers waren in een speelpositie. Het controleren van de beweging van de ledematen ataxie is duidelijk, de kniergomtest is niet nauwkeurig, de vingertest van de bovenste ledematen, de vingertest is niet nauwkeurig. De statische balansstoornis is ook duidelijk: wanneer de rugligging omhoog wordt gebracht, worden de twee voeten opgetild en de twee voeten stil gehouden, en het schudden is onstabiel en de ogen zijn duidelijker wanneer de ogen gesloten zijn.
(C) cerebrale ataxie
Ataxie kan voorkomen in de frontale kwab, pariëtale kwab, lobben, occipitale kwab en buikholte. Ataxie van de frontale kwab wordt veroorzaakt door schade aan het cerebellaire kanaal van de frontale pons. Het wordt gekenmerkt door staan of lopen. Hoge laesies moeten worden overwogen wanneer er een handicap is in de onderste ledematen. Pariëtale ataxie gaat vaak gepaard met diepe sensorische stoornissen en de centrale lobulaire laesies in de pariëtale kwab vertonen cerebellaire symptomen en urinewegdisfunctie. Het kraagblad ataxia kan gepaard gaan met andere tekenen van het kraagblad.
(vier) vestibulaire ataxie
Hoofdzakelijk gebaseerd op evenwichtsobstakels, wordt het gekenmerkt door evenwichtsobstakels tijdens inspanning en in rust. Kan gepaard gaan met duizeligheid, nystagmus, vestibulaire labyrintymptomen. Vergist om positieve, gesloten ogen te testen, moeilijk om positief te ondertekenen. Dit type ataxie wordt na een periode van tijd na het sluiten van het oog geschud en neemt geleidelijk toe en de richting van de stortplaats is consistent met de richting van de oogbeweging. Gevonden in acute labyrintitis, binnenoorbloeding, acute laesies van de vestibulaire zenuw of vestibulaire kern.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Brain CT-onderzoek van MRI van de hersenen
Ten eerste, medische geschiedenis
1, ataxie: let op het begin van de ziekte en het verloop van de ziekte, algemeen acuut begin van ataxie en afleveringen, vestibulaire systeemlaesies en duizeligheidepilepsie is waarschijnlijker. Het begin is urgenter en degenen die in een korte periode verslechteren, hebben meer kans op acute cerebellaire laesies, ontsteking van het centrale zenuwstelsel en hersentrauma na de behandeling. Patiënten met een acuut begin en snelle achteruitgang, soms levensbedreigende cerebrovasculaire aandoeningen, hersentrauma, vooral hersenbloeding. Door alcoholisme en door vitamine-deficiëntie veroorzaakte ataxie kan ataxie verbeteren na verbetering van de voedingsstatus. Aritmie met remissie en recidief komt vaker voor bij multiple sclerose.
2, leeftijd en familiegeschiedenis: er is een grote referentie in de diagnose van ataxie. Kindertijd is aangeboren cerebellaire hypoplasie, erfelijke ziekten, acute cerebellaire ataxie bij kinderen, encefalitis enzovoort. Adolescent begin kan worden gezien bij juveniele ruggenmerg erfelijke ataxie, erfelijke ataxie, polyneuritis, osteomusculaire atrofie, hypertrofische interstitiële neuropathie, syringomyelia. Jonge en gezonde mensen zijn te zien in de dentate nucleus rode atrofie, olijfbrug cerebrale degeneratie, subacute gecombineerde degeneratie, telangiectasie en ataxie. Mensen van middelbare leeftijd en ouderen komen vaker voor bij cerebellaire atrofie, wervel-basale slagaderinsufficiëntie, cerebellaire bloeding, cerebrovasculaire aandoeningen enzovoort. Sommige van de ataxie-aandoeningen omvatten genetische factoren zoals congenitale cerebellaire hypoplasie, acute cerebellaire ataxie bij kinderen en erfelijke ataxie bij het ruggenmerg. Erfelijke ataxie polyneuritis vertebrale spieratrofie ataxie, grote interstitiële neuropathie, dentate nucleus roodheid atrofie, olijfbrug cerebellaire degeneratie, telangiectasia ataxie.
Ten tweede, lichamelijk onderzoek
Correcte en vrije training vereist veel spieren, waaronder actieve spieren, synergetische spieren, oranje antispier en vaste spieren om te voltooien.
1, vinger neus test: patiënten strekken eerst het bovenste uiteinde, gebruik dan de punt van de wijsvinger om de punt van de neus aan te raken, herhaald in verschillende richtingen, snelheid, knipperen, gesloten ogen en contrast aan beide kanten. In het geval van ataxie is het gedrag licht en zwaar en is de snelheid anders.Als u het niet begrijpt of aanpast, kunt u het doelwit raken. Wanneer de cerebellaire hemisfeerlaesies worden gemanifesteerd, hoe meer de ataxie dichter bij het doel is, des te duidelijker de ataxie is en de slechte afstand vaak het doel kan overschrijden. In het geval van sensorische ataxie is de oogopenende beweging barrièrevrij, maar wanneer de ogen gesloten zijn, is er een duidelijke ataxie.
2. Test met de kniegalblaas: de patiënt is in rugligging en de volgende drie acties worden na elkaar uitgevoerd: één zijde van het onderste lidmaat wordt opgetild en rechtgetrokken, en de hiel van de verhoogde zijde wordt op de knie van het onderste lidmaat van de contralaterale zijde geplaatst en vervolgens wordt de hiel geplaatst Glijdend langs de voorrand van het winnende bot en streven naar nauwkeurige coherentie van beweging. Cerebellaire schade veroorzaakt door slechte positionering en opzettelijke tremor bij het optillen van het been en het aanraken van de knie, vaak zwaaiend tijdens het naar beneden bewegen; wanneer de sensorische ataxie optreedt, kan de hiel van de patiënt de knie vaak niet vinden, en bij het naar beneden bewegen is de swing onzeker en vaak niet en Het dijbeen blijft in contact.
3. Snelle rotatietest: dep snel de andere kant van de hand met één hand; of de onderarm roteert snel de voor- en achterkant, of de palm en de rug van de hand raken afwisselend de tafel; wanneer het cerebellum is beschadigd, is de bovenstaande actie onhandig, ritme ongelijk.
4, rebound-test: de patiënt sloot zijn ogen, een kant van de bovenste ledematen krachtig de vuistflexie gebald, de arts dwong het proces plotseling om het uit elkaar te trekken, de normale fragiele beschermingsactie, raakt zichzelf niet, cerebellaire laesies. Vanwege de controle van de actieve spier en sinaasappel De slechte coördinatie van antispier leidt vaak tot overactie en aanvallen op jezelf. Of handhaaf de armen naar voren. De onderzoeker duwt plotseling zijn armen afzonderlijk of gelijktijdig naar beneden en laat vervolgens los, en de normale persoon kan nauwkeurig terugkeren naar de oorspronkelijke positie. Patiënten met cerebellaire ataxie hebben normaal gesproken geen controle over de coördinatie van de agonistspier en de sinaasappel-antispier, wat vaak leidt tot overmatige beweging en overmatige slingertijd. Bij het onderzoeken van de onderste ledematen kan het kalf worden geduwd terwijl de patiënt een bocht van 90o van de knie handhaaft en de betekenis is hetzelfde als hierboven.
5. Overvingertest: het bovenste ledemaat van de patiënt wordt naar voren gestrekt en de vinger wordt op de vinger geplaatst waarop de onderzoeker is gefixeerd. Vervolgens tilt de patiënt de hand op naar de verticale positie en daalt vervolgens af naar de vinger van de onderzoeker. Houd altijd je bovenste ledematen recht. Sluit je oog en controleer je ogen. Wanneer de vestibulaire ataxie optreedt, neigen de onderste ledematen naar de zijkant met de laesie te verdwijnen; wanneer de sensorische ataxie optreedt, worden de vingers van de onderzoeker vaak niet gevonden wanneer de ogen gesloten zijn, maar de hersenen zijn niet gefixeerd in de richting van de scheefstand. In het geval van ontregeling wordt over het algemeen alleen het bovenste ledemaat naar buiten afgebogen.
6, teen-vinger-test: de patiënt is in rugligging en tilt de grote teen op om de vingers van het meer aan te raken, deze laatste veranderen vaak van positie, waardoor patiënten nauwkeurig moeten volgen.
7. Sit-up test: de patiënt is in rugligging, de twee handen zijn op de borst geplaatst en worden niet ondersteund en gaan rechtop zitten. De normale persoon kan alleen op de onderste ledematen drukken en buigen zonder het bedoppervlak te verlaten. Het merg en de romp van de cerebellaire laesie worden tegelijkertijd gebogen. Til op, het gewrichtsflexieteken genoemd.
Ten derde, aanvullende inspectie
1, cerebellaire ataxie: hersen-CT of MRI moeten worden onderzocht om cerebellaire tumoren, metastasen, tuberculoma of abces en vaatziekten en cerebellaire degeneratie en atrofie uit te sluiten.
2, diepe sensorische ataxie: als de gelokaliseerde laesie zich in de perifere zenuw bevindt, moeten de EMG en somatosensorische opgewekte potentiaal worden onderzocht; als de posterieure wortellaesie of de posterieure koordlaesie wordt overwogen, moeten de EMG van de EMG, de opgeroepen potentiaal en de laesie worden onderzocht. Cerebrospinaal vochtonderzoek of myelografie. Het is het beste om de hersen-CT of MRI te controleren bij het overwegen van de thalamus of pariëtale kwab.
3, cerebrale ataxie: cerebrovasculaire ziekte, tumor, ontsteking, trauma, degeneratieve ziekten, enz., Moeten de hersen-CT of MRI, EEG enzovoort controleren.
4, vestibulaire ataxie: kan worden onderzocht elektrische audiometrie, auditieve opgeroepen potentialen, vestibulaire functietests.
Diagnose
Differentiële diagnose
(A) juveniele myeloïde erfelijke ataxie (Friedreich-bloed voor ataxie)
Het meest voorkomende type erfelijke ataxie is meestal autosomaal recessief, met vroege aanvang vaak gepaard met skeletafwijkingen. De laesies betroffen het ruggenmerg cerebellair kanaal en corticospinaal kanaal in het ruggenmerg en lateraal koord, en de cerebrale cerebrale voorste bundel was minder betrokken. Demyelinisatie van de zenuwvezels en axonale breuk, de cellen van de Clarke-kolom verdwenen en de gliosis prolifereerde.
1, klinische manifestaties: meer dan 5-18 jaar oud, de gemiddelde leeftijd van 12-13 jaar oud, geen verschil in geslacht. Geleidelijk aan, langzame ontwikkeling, de vroegste symptomen van het looppatroon zijn onstabiel, het looppatroon wordt geregistreerd, het lichaam trilt wanneer het staat en de dronken persoon is als een looppatroon. Gesloten ogen zijn moeilijk positief te tekenen. De spierspanning is laag, de kniepeesreflex verdwijnt en de ziekte wordt microscopisch veroorzaakt door kegelbundelschade. De toestand vordert geleidelijk.De bovenste ledematen zijn inflexibel en onhandig, opzettelijke tremoren, cerebellaire dysarthrie en spraak is dubbelzinnig. De positie van de onderste ledematen en de bevende partij verdwenen. Uit onderzoek van het zenuwstelsel bleek dat: 1 ledemaat ataxie wordt gedomineerd door de onderste ledematen, lopen en staan zijn duidelijk. 2 De meeste patiënten hebben nystagmus, horizontale nystagmus komt vaak voor, maar verticaliteit en rotatie zijn zichtbaar, meestal het meest voor de hand liggend bij het naar buiten kijken. 3 ledemaatsspierspanning is verminderd, de onderste ledematen zijn duidelijk en pathologische reflex treedt op wanneer het piramidale kanaal is beschadigd. 4 De sensorische storing is niet duidelijk en de tremor kan worden beïnvloed. 5 een klein aantal patiënten kan primaire optische atrofie hebben.
2, extra onderzoek: 1X lijn platte film heeft meer misvormingen van de voet en de wervelkolom. 290% van de patiënten had ECG-veranderingen zoals T-golfinversie, geleidingsblok of QRS-golfafwijkingen.
3, diagnose: de diagnose van deze ziekte is een langzaam optreden van adolescente en progressieve ataxie, dysarthrie, kniereflexen verdwijnen, pathologische reflexen, diepe sensorische stoornissen, skeletafwijkingen, harttekens, autosomaal recessieve overerving.
(2) erfelijke spastische ataxie
Ook bekend als erfelijke cerebellaire ataxie. Meestal autosomaal dominant, meestal bij volwassenen, vergezeld van verhoogde spierspanning en hyperreflexie. Vooral schade aan de kleine hersenen, Purkinje-cellen verdwijnen meestal, demyelinisatie van witte stof, axonale degeneratie. Laesies kunnen de pons, medulla, olijfkern, ruggenmerg, oogzenuw, enzovoort aantasten.
1. Klinische manifestaties: de meeste beginnen tussen de 25 en 55 jaar oud. Ten eerste is er een trage voortgang van loopinstabiliteit, die gemakkelijk valt. Het kan gepaard gaan met een loop of een loop. Later werden ook de bovenste ledematen aangetast en waren de handen onhandig en opzettelijke trillingen, zodat de fijne bewegingen niet konden worden voltooid, de dysartrie kon worden voltooid en de spraak een uitbraaktaal kon hebben. Piramidale kanalen verschijnen in de onderste ledematen, zoals verhoogde spierspanning, hyperreflexie en pathologische reflexen. Veel patiënten worden geassocieerd met optische atrofie, retinale degeneratie, extraoculaire spieractiviteitstoornis en hangende oogleden. Oculaire tremor kan zeer laat verschijnen, zonder skeletafwijkingen.
2, aanvullend onderzoek: 1CT en MRI-scan: atrofie van cerebellum en hersenstam. 2 gas cerebrale angiografie: zie de subarachnoïdale ruimte en cerebellum onder de lucht toegenomen, wat suggereert dat de cerebellum en hersenstam atrofie.
3, diagnose van erfelijke ataxie diagnose is volwassen begin, langzaam begin en langzame progressie van ataxie, onderste ledematen met piramidale kanalen, CT en MRI-scan kan worden gezien in cerebellaire atrofie, autosomaal dominante overerving.
(c) erfelijke spastische paraplegie
De ziekte is een type erfelijke ataxie, een autosomaal dominante overerving. Vooral de axonale degeneratie en demyelinisatie van het bilaterale corticospinale kanaal in het ruggenmerg, met het grootste thoracale segment. Ruggenmerg cerebellaire bundels, dunne bundels, voorhoorns, gigantische piramidale cellen, basale ganglia, hersenstam, cerebellum, oogzenuw, enz. Kunnen ook worden gewijzigd.
1, klinische manifestaties: meer dan 10 jaar oud begin of een paar 20-30 jaar oud begin, de vroegste stijve en inflexibele benen, spierstijfheid van de onderste ledematen en flexorzwakte van het enkelgewricht en loopschaar. Vanwege de zwakte en verlamming van de flexor van het medullaire gewricht voelde het zieke kind moeilijk naar boven te gaan.Het onderzoek liet zien dat de onderste ledematen hoge spierspanning, verzwakte spieren, hyperreflexie van de knie, positieve pathologische reflex en geen sensorische stoornis hadden. Het begin van de ziekte vorderde langzaam en de bovenste ledematen werden ook beïnvloed, wat resulteerde in een lichter piramidaal teken. Betrokken bij medulla oblongata, dysfagie en sterk huilen en sterk lachen. In het gevorderde stadium kan er sprake zijn van een milde disfunctie van de sluitspierfunctie. Er kunnen primaire optische atrofie en retinitis pigmentosa zijn.
2, diagnose: begin van de kindertijd, langzame voortgang van het teken van het piramidale kanaal van de onderste ledematen, loopschaar, milde coördinatiestoornis, met een duidelijke familiegeschiedenis.
3, speciale type 1 erfelijke spastische paraplegie met oculaire en extrapyramidale symptomen (Ferguson-Critchley-syndroom): gemanifesteerd in de ledematen van de kegel, de oogsymptomen zijn voornamelijk nystagmus, laterale en verticale fixatie beperkt, vals Seksuele balverlamming. Extrapiramidale laesies vertonen taaie ledematen, onwillekeurige bewegingen, gezichtsuitdrukkingen en kunnen een voorwaartse loop hebben. 2Kjellinesyndroom: spastische paraplegie begint op te treden rond de leeftijd van 25 en kleine spieren in beide handen en benen ondergaan progressieve atrofie, verminderde intelligentie en centrale retinale degeneratie. 3 Troje-syndroom: vroeg begin bij kinderen, spastische paraplegie met distale spieratrofie, korte gestalte, niet in staat om te lopen tot 20-30 jaar oud, een klein aantal patiënten onvrijwillig huilen, dysartrie. 4Mast-syndroom: 11-20 jaar oud, voornamelijk met spastische paraplegie en de ziekte van Alzheimer. 5Sjugren-larsson syndroom: spastische paraplegie, aangeboren ichthyosis, mentale retardatie.
(4) Ataxia telangiectasia
De ziekte is een primaire immunodeficiëntieziekte waarbij de zenuwen, bloedvaten, huid, reticulo-endotheliaal systeem, endocriene en dergelijke zijn betrokken. Het is autosomaal recessief en dit effect gaat verloren door thymische dysplasie bij kinderen. De belangrijkste pathologische veranderingen waren diffuse cerebellaire corticale atrofie, aanzienlijk gereduceerde cellen en dunne bundels ruggenmerg en demyelinisatie van het wervelkolomkanaal. De thymus is aanzienlijk verminderd of ontbreekt.
1. Klinische manifestaties: het looppatroon van de kinderen is duidelijk en de benen zijn breed. Opzettelijke trillingen verschijnen in de bovenste ledematen. Anders dan bij jeugdige myeloïde erfelijke ataxie, is er geen sensorische aandoening en zijn gesloten ogen moeilijk negatief te tekenen. De meeste kinderen worden geassocieerd met acromegalie en extra-piramidale hyperactiviteit is meer variabel met de leeftijd. De oogbol beweegt actief langzaam en met tussenpozen in dezelfde richting in dezelfde richting, vaak gepaard met knipperend en hoofdzwaaien, nystagmus wanneer de beweging wordt beëindigd, en cerebellaire dysarthrie. Na de puberteit ontwikkelden de meeste patiënten symptomen van ruggenmergletsel, verdwenen het diepe gevoel en waren de pathologische symptomen positief. Capillaire vasodilatatie komt meestal voor bij 3-6 jaar oud en vindt plaats in het blootgestelde gebied van de bolvormige conjunctiva.Het beïnvloedt alle conjunctiva, oogleden, brug van de neus en wangen, nek, elleboog fossa en oksels met de leeftijd. Vroege veranderingen in huid en haar zijn duidelijk. Het onderhuidse vet in de kindertijd verdwijnt heel vroeg en de gezichtshuid krimpt vaak en plakt aan het gezichtsbeen. Kan worden geassocieerd met chronische seborrheic gingivitis en slijm dermatitis, puntpigmentatie en hypopigmentatie, herhaalde luchtweginfecties zijn een van de prominente symptomen van deze ziekte. Na rhinitis kunnen sinusitis, chronische bronchitis, longontsteking gedurende lange tijd uitgebreide fibrose van de longen veroorzaken en het voorkomen van vingerachtige vingers en longinsufficiëntie. Bijna alle zieke kinderen hebben seksuele ontwikkelingsstoornissen en hebben meestal niet de eerste seksuele kenmerken. Ongeveer driekwart van de patiënten heeft dwerggroei.
2, extra onderzoek X-ray film: vaak kunnen alle symptomen van sinusitis en chronische bronchitis en longontsteking vinden, soms zichtbaar kwaadaardig lymfoom veroorzaakt door verwijding van de mediastinale schaduw. Het grootste deel van het elektrocardiogram is normaal, de selectiviteit van immunoglobulinen IgA en IgE in serum ontbreekt en lymfocyten in het omliggende bloed zijn verminderd. Alfa-fetoproteïne is aanzienlijk verhoogd en weerspiegelt leverdysplasie. De belangrijkste verandering in chromosoomonderzoek is t (14q +, 14q-), wat de verschuiving is van homoloog chromosoom 14, en ook het chromosoom 14 en de 7e, 8e of X-chromosoomtranslocatie.
3. Diagnose: Ataxie bij kinderen, telangiectasie bij 3-6 jaar oud, somatische groei en vroegtijdige veroudering van de huid. Serum IgA en IgE waren aanzienlijk verlaagd. Serum alfa-fetoproteïne is verhoogd. X-stralen laterale röntgenfoto's toonden verminderd of afwezig lymfoïd weefsel in de nasopharynx.
(5) stimulerende lichaamsbrug cerebellaire atrofie (OPCA)
De ziekte is verdeeld in twee soorten, erfelijke en sporadische gevallen.Er zijn veel soorten klinische, en het type Meniel is de meest voorkomende en meest typische erfelijkheid.
De ziekte is autosomaal dominant en recessief, en de eerste is meer. De pathologische veranderingen waren voornamelijk in het olijflichaam, de basale ganglia van de pons en het cerebellaire halfrond.De cellen verdwenen duidelijk en de zenuwvezels waren aanzienlijk gedemyelineerd. Ruggenmerg en ruggenmerg cerebellar tract zijn ook betrokken, en gezichtskern, hypoglossale kern, rode kern, substantia nigra, basale ganglia, hersenschors en voorste hoorn van het ruggenmerg zijn ook beschadigd.
1. Klinische manifestaties: erfelijke ataxie voor het begin van middelbare leeftijd. Het begon moeilijk te worden voor cerebellum om te lopen, en later beïnvloedde de bovenste ledematen en vertoonde dysartrie. Statische trillingen van het hoofd en de romp kunnen soms optreden. Meestal geen nystagmus, normale spierkracht en reflex, opzettelijke tremor, slechte discriminatie. Er zijn onwillekeurige bewegingen zoals dansbewegingen, hand- en voetbewegingen en tremorverlamming syndroom. Sommige patiënten hebben nucleaire of nucleaire oftalmoplegie, optische atrofie, retinitis pigmentosa, nystagmus is zeldzaam, pathologische reflex, diepe sensorische stoornissen, urine-incontinentie. Sommigen hebben dementie.
2, aanvullend onderzoek: cerebellaire angiografie en CT of MRI-scan kunnen worden gezien in de cerebellum en hersenstamatrofie, MRI-onderzoek is beter dan CT. Hersenstam opgeroepen potentiëlen zijn ook nuttig bij de diagnose.
3. Diagnose Volgens klinische manifestaties is progressieve cerebellaire ataxie die optreedt na volwassenheid, met extrapiramidale symptomen, oculaire symptomen, ruggemergsymptomen, positieve familiegeschiedenis, gecombineerd met CT- en MRI-diagnose niet moeilijk.
(6) Cerebellum Huilan krimpt
De ziekte, ook bekend als primaire cerebellaire parenchymale degeneratie, is autosomaal dominant en een klein aantal patiënten is autosomaal recessief. Pathologische veranderingen in de hersenschors, Purkinje-cellen verdwenen. Degeneratie kan worden uitgebreid tot andere kernen van het cerebellum tot het cerebellum tot bruisende vezels, degeneratie retrograde naar de olijfkern, de laatste atrofie, gliosis en demyelinisatie van de vezels tussen de olijfkern.
