Verhoogde incidentie van de aaplijn en grotere hoek
Invoering
introductie Vanwege de afwezigheid van chromosoomsegregatie in het late stadium van celdeling of het optreden van splijting en herverbinding onder invloed van verschillende factoren in vivo en in vitro. Het ontbreken van een chromosoom 14 voegt een nieuw chromosoom toe, dat verbonden is door een 21- en een 14-chromosoom om een nieuw 14/21-chromosoom te vormen. Bij de uitvoering van het urnersyndroom versmolten de twee palmen en de palmplooien tot een enkele kans en nam de atd-hoek toe, dwz> 63 ° (normaal <45 °). Er is geen effectieve behandeling voor deze ziekte, vooral preventie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Wanneer cellen in kweek met virussen worden behandeld, veroorzaakt dit vaak vele soorten chromosomale afwijkingen, waaronder breuk, verkleinde en verwisselbare chromosomale afwijkingen, die zich vaak kunnen manifesteren als familiale neigingen, wat suggereert dat chromosomale afwijkingen gerelateerd zijn aan erfelijke auto-immuunziekten. Het speelt een rol bij chromosoomsegregatie, zoals de correlatie tussen verhoogde schildklier primaire auto-immuunantilichamen en familiale chromosomale afwijkingen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Vruchtwaterpunctie check chromosoom
Vruchtwaterpunctie bij zwangere vrouwen: chromosomale afwijkingen in vruchtwatercellen kunnen worden gevonden en vroege diagnose van kinderen met het syndroom van Down en andere chromosomale hypoplasie kan worden gescreend. Moeders zijn de meerderheid van de hersenschimmen en minder vaders. Als de moeder drager is, zijn de nakomelingen van het kind 100%. Het karyotype is 46XX (of XY) 21 en deze ziekte is 2%.
Als er meer dan 2 tekens en 21 tekens in een gezin zijn, kan dit verband houden met de hersenschim van hun ouders.
Chromosoomonderzoek: Fluorescentie in situ hybridisatie (fluorescentie in situ hybridisatietechniek) kan worden gebruikt om amniocyten of chromosomen bij patiënten te detecteren. Downsyndroom kan bijvoorbeeld worden gevonden dat chromosoom 21 triploïd is.
Diagnose
Differentiële diagnose
1, 21 trisomie: het karyotype van het genoom is 47XX (of XY) octa 21, goed voor 90 tot 95%. Het totale aantal chromosomen bij het kind is 47, als gevolg van de toevoeging van een klein eind-wijzend chromosoom (behorende tot het 21e paar). Dit fenomeen wordt trisomie genoemd omdat er een paar chromosomen is die drie worden. Wanneer de moeder ouder is dan 35 jaar, is de incidentie aanzienlijk toegenomen (ongeveer 125 keer de populatie-incidentie). De ouders hebben geen abnormale chromosomen en geen familiegeschiedenis, dus wordt aangenomen dat de gameten (eieren) van de moeder niet worden gescheiden door chromosomen. Ongeveer 1/5 gevallen werden veroorzaakt door de scheiding van de chromosomen van de vader. In het geval van een eierstoktweeling, als één trisomie 21 is, is 100% van het andere kind ook een trisomie 21-syndroom. In het geval van twee-ovale tweelingen is de kans dat de twee kinderen de trisomie 21 zijn slechts 30%.
2. Translocatietype: het totale aantal chromosomen in enkele gevallen is 46. Het chromosoom 21 heeft nog steeds een trisomiekarakter en gaat gepaard met vervorming van andere chromosomen. Er zijn verschillende situaties:
(1) D / G-translocatie: het ontbreken van een chromosoom 14 voegt een nieuw chromosoom toe, dat verbonden is door een 21 en een chromosoom 14 om een nieuw 14/21 chromosoom te vormen. Dit chromosoom behoudt het grootste deel van het genetische materiaal van chromosomen 14 en 21, dus in feite hebben de cellen van de patiënt nog steeds drie chromosomen 21 (trisomie) en is het karyotype 46XX (of XY) 21. t (Dq21q). Dit type kind is goed voor 2% en het uiterlijk van de moeder is normaal, maar het aantal chromosomen in de cel is 45, waarvan er één 14/21 chromosoom is. De tante en de neef van het kind kunnen dezelfde ziekte hebben.
(2) G / G-translocatie: translocatie van chromosomen 121 en 22, die een 21/22 chromosoom vormen, mogelijk geërfd door de vader van de patiënt; 2 een isochon-chromosoom verbonden door twee chromosomen 21, Er is een normaal chromosoom 21, zoals de moeder die drager is, en zijn nakomelingen 100% van de kinderen. Het karyotype is 46XX (of XY) 21 en deze ziekte is 2%.
(3) Chimera-type: 1% tot 2%, karyotype is 47XX (of XY) 21 / 46XX (of XY). Minder gebruikelijk, de chromosomen in de cellen van de zieke kinderen variëren van 46 tot 45 of 45. Dit type wordt voornamelijk veroorzaakt door fouten in het bevruchte ei tijdens het splijten. Sommige van de 21 triade-patiënten hadden normale ouderlijke fenotypes en hadden een 21 trisomie-chimera, waarbij de moeder de chimera was en de vader minder vaders. Als er meer dan 2 tekens en 21 tekens in een gezin zijn, kan dit verband houden met de hersenschim van hun ouders.
Een chromosoomcontrole kan worden gediagnosticeerd.
