Sinaasappelschilverschijning op de flexie van de extremiteiten
Invoering
introductie Het uiterlijk met een oranje huid verschijnt aan de flexorzijde van de ledematen: veel kleine puntachtige depressies verschijnen op de flexorhuid van de ledematen, net als sinaasappelschil. De ziekte wordt veroorzaakt door pseudooxanthoma elasticum (PXE). Elastische pseudo-xanthomatose wordt gekenmerkt door huidletsels, viscerale bloeding, voortijdige calcificatie, occlusieve vaatziekte en complicaties zoals angina pectoris, kreupelheid, hypertensie en veranderingen in fundus vasculaire strepen, die vaak voorkomen bij jonge vrouwen. Speciale effectentherapie, meer symptomatische behandeling. De oorzaak van de ziekte is nog onduidelijk.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van de ziekte is onbekend.
pathogenese
De pathogenese is nog onduidelijk. De meeste mensen denken dat het verband houdt met aangeboren factoren. De volgende aspecten komen aan bod:
Familie-genetica: Touroine verzamelde 238 in de literatuur gerapporteerde gevallen, waarvan 114 een familiegeschiedenis hadden. Stemmerman vermeldde in het rapport dat 5 van de 9 zussen van de families Streiff en Portman de ziekte ontwikkelden, die erfelijk is in autosomaal recessief. Paus stelde twee soorten erfelijke methoden voor: dominant en recessief. Viljoen et al. Zeiden dat 64 gevallen van PXE consistent waren met autosomaal recessieve overerving en dat hun ernstige visuele achteruitgang niet evenredig was met de mate van huidbetrokkenheid.
Endocriene stoornis: vanwege de klinische manifestaties van de ziekte zijn er schildklier- of thymushypertrofie, ovariële dysfunctie, er wordt afgeleid dat de ziekte verband kan houden met endocriene stoornissen.
Metabole stoornis: de ziekte kan worden veroorzaakt door elastische vezelvorming en metabole afwijkingen en verlaagd collageengehalte in de huid en procollagen proline-hydroxylase-activiteit als gevolg van elastinesynthesestoornissen.
Pathologie: Het histologische onderzoek van de huid toonde aan dat er elastische laesies waren, scheuren en zwelling van het elastische vezelachtige materiaal in de onderste en middelste lagen van de lederhuid. Bovendien werd op dezelfde plaats calciumkleuring waargenomen die met Kossa en donkerbruin was gekleurd. Dezelfde fibrose wordt ook gezien in de vaatwand, choroïde basale laag, endocardium en epicardium. Angioplastiek wordt veroorzaakt door degeneratie van de choroïdale basale laag van elastisch vezelachtig materiaal.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Urine routine bloed routine
Bloedroutine: Herhaalde gastro-intestinale bloedingen kunnen verschillende mate van bloedarmoede hebben.
Urineroutine: af en toe grove hematurie, sommige patiënten kunnen microscopische hematurie hebben.
Biochemisch onderzoek: gecombineerd met hyperthyreoïdie, verhoogd schildklierhormoon. Mensen met diabetes, verhoogde bloedsuikerspiegel, enz.
Röntgenonderzoek: röntgenfoto van de borst vertoont linkerventrikelhypertrofie, wat geassocieerd kan zijn met aorta-calcificatie. Wanneer er sprake is van hartinsufficiëntie, kan dit worden weergegeven als röntgenfoto's van hartfalen. Angiografie kan stenose of occlusie van de ledematen aantonen, en stenose van de nierslagader kan worden gevonden bij hypertensieve patiënten. Coronaire angiografie toonde luminale stenose.
Diagnose
Differentiële diagnose
Volgens de huid met meer wrijving, geelachtige tot oranje uitslag en verdikking van de huid, slechte elasticiteit, ontspanning en karakteristieke fundus-afkomst en viscerale embolie symptomen en tekenen in de fundus kunnen de ziekte diagnosticeren.
Bij de differentiële diagnose moet aandacht worden besteed aan de identificatie van sclerotisch atrofisch mos, sclerodermie en slappe stoornis. Geen van de bovengenoemde ziekten manifesteerde zich tegelijkertijd in de huid, fundus en bloedvaten.
