vertraagde myelinisatie
Invoering
introductie Vertraagde myelinisatie is een van de myelineafwijkingen, meestal vertraagd in myelinisatie van de witte stof. Myelinisatie is de laatste fase van de ontwikkeling van witte stof: tijdens de 3e tot 6e maand van de baarmoeder ontwikkelt de foetus zich vanaf de wervelkolom en de notochord, en van de staartzijde naar de cefalische zijde. Bij de geboorte bevindt een aanzienlijke hoeveelheid myeline zich in de hersenstam, de pons, de achterste ledemaat van de zak en de radiale kroon van het semi-ovale centrum. Het rijpingsproces vindt voornamelijk plaats na de geboorte en gaat door tot de leeftijd van 20, en de witte stof van de myelineschede wordt gedurende het hele leven gerenoveerd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Kinderen kunnen demyeliniserende ziekten ontwikkelen als ze worden beïnvloed door bepaalde secundaire factoren zoals virale infectie, asfyxie, vergiftiging, auto-immuunziekten of bepaalde primaire factoren zoals multiple sclerose en de ziekte van Schilder. Demyelinisatie heeft een grote invloed op de ontwikkeling van het zenuwstelsel bij kinderen, wat vaak leidt tot mentale retardatie, epilepsie, taalbarrières, beperkte mobiliteit en andere handicaps. MRI is nuttig voor de diagnose.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Gehele lichaam zacht weefsel MRI-onderzoek CT-onderzoek
Diagnose: de klinische manifestaties van ondervoeding van witte stof worden gekenmerkt door progressieve progressie en vroege symptomen worden vaak over het hoofd gezien. Bij normale zuigelingen of kinderen kunnen veranderingen in spierspanning, houding, lichaamsbeweging, looppatroon, taal, eetbewegingen, visie, geheugen leren, gedragsdenken, enz. Geleidelijk optreden. Deze symptomen kunnen geleidelijk worden verergerd en de snelheid van progressie van de ziekte is sneller bij kinderen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose:
(a) metachromatische leukodystrofie (MLD)
MLD, ook bekend als sulfatidosis, is autosomaal recessief en is een slechte myelinisatie veroorzaakt door defecten in arylsulfatase A. Vanwege de MLD-mutatie die codeert voor het lysosomale arylsulfatase A (ASA) -gen, bevindt MLD zich op 22q13.33, dat veel soorten mutaties heeft; het kan grofweg in twee groepen worden verdeeld: patiënten met type I-mutaties kunnen niet produceren Levensvatbare ASA kan worden gemeten in de gekweekte cellen zonder ASA-activiteit; patiënten met type A-mutaties kunnen een kleine hoeveelheid levensvatbare ASA synthetiseren. Het fenotype van de patiënt hangt af van het type genetische mutatie: homozygoot voor type I-mutaties of twee verschillende type I-mutaties in klinische manifestaties van late baby's; een met type I en type A-mutaties is blauw, juveniel Type; wanneer beide mutaties van het type A zijn, verschijnen ze als volwassen. Een klein aantal patiënten, vooral adolescenten, wordt niet veroorzaakt door MLD-mutaties en hun ASA-activiteit is normaal, wat wordt veroorzaakt door het ontbreken van een activeringsfactor voor lysosomaal eiwit, sulfaatsulfaat (SAP1). Dit type patiënt is ook bekend als "activerende factor-deficiënte metachromatische leukodystrofie."
(twee) ondervoeding van de witte bijnier
Bijnier leukodystrofie kan op erfelijke manieren in twee soorten worden verdeeld. Een daarvan is de meer algemeen X-gebonden adrenoleukodystrofie (XLALD of ALD in het kort); de andere is autosomaal recessieve overerving, die optreedt bij neonaten, neonatale adrenoleukodystrofie (neonatale adrenoleukodystrofie, NALD).
De diagnose van bijnier leukodystrofie hangt af van de volgende onderzoeken: 1 CT en MRI; 2 elektrofysiologisch onderzoek, vroeg erectiel potentieel en zenuwgeleidingssnelheid bij kinderen. Bij volwassen AMN wordt de zenuwgeleidingssnelheid vertraagd en is het auditieve opgewekte vermogen van de hersenstam abnormaal.3 Cerebrospinaal vocht, ALD is meestal normaal en het aantal eiwitten en cellen kan enigszins worden verhoogd. NALD algemene cerebrospinale vloeistofeiwit verhoogd; 4 plasma- en huidfibroblasten verhoogd VLCFA, vooral C26-vetzuur verhoogd, C26 / C22-verhouding verhoogd, heeft diagnostische betekenis; 5 in de Adidas-crisis van bijnierinsufficiëntie, bloed Bij de vermindering van cortisol vond de ACTH-stimulatietest ook een afname van de bijniercompensatiereserve bij afwezigheid van een crisis. Voor de ziekte van Addison moet VLCFA worden getest, zelfs als er geen neurologische symptomen worden gezien om een gemiste diagnose te voorkomen.
