Verwijding van het proximale uiteinde van het dijbeen
Invoering
introductie De predilectieplaatsen van erfelijke misvorming van kraakbeen worden gevolgd door het dijbeen, de proximale en distale uiteinden van de humerus en het proximale uiteinde van het scheenbeen. Typische röntgenfoto's zijn: botvormingsdefecten en skeletafwijkingen, heupvalgus en verdikking van het proximale dijbeen en de ulnaire afbuiging van de pols is relatief korter.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het is een aangeboren skeletdysplasie, vaak met een familiegeschiedenis en is gemeld in 4 of meer generaties. Het wordt algemeen beschouwd als een erfelijke botziekte en is een autosomaal dominante erfelijke ziekte. De oorzaak van de ziekte is nog steeds onduidelijk en kan zijn: 1 aangeboren embryodefect; 2 misplaatste verplaatsing van de epifyseplaat; 3 resterende onrijpe cellen in de periostale binnenlaag of metaplastische chondrocyten groeien geleidelijk om osteofyten te vormen. Op dit moment is het begrip van deze ziekte niet volledig verenigd. Sommige wetenschappers geloven dat de ziekte een skeletdysplasie is, die vaker voorkomt bij kinderen tot 20 jaar oud, man: vrouw ongeveer 3: 1. De algemene klinische manifestaties zijn tastbare botmassa's, die worden vervormd door verkorting en buiging van de botten, en de activiteit in de buurt van de gewrichten is beperkt, vaak symmetrisch.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Ledematen en ledematen, botten en gewrichten, beenmerg, beenmerg, botdichtheid, botdichtheid, bot en gewricht, zacht weefsel, CT-onderzoek
Röntgenonderzoek toonde: proximale femur en femorale nekverdikking; twee distale femurs, proximale en distale humerus, proximale humerus, meerdere epifysen aan de distale uiteinden van de humerus, en de aangetaste botten werden vergroot en verdikt; Het distale deel van het linker scheenbeen wordt samengedrukt door het bot en de cortex is dun.
Diagnose
Differentiële diagnose
Over het algemeen diffuus, symmetrisch begin, alle botten van kraakbeen kunnen de plaats van osteochondroma worden, het metafysaire uiteinde van het groeiende bot, de zachte bottumor is meervoudig en groot, vooral grenzend aan de knie, schouder, heup, pols Het gebied van het sputum, maar het komt voor bij de elleboog en is zeldzaam en licht. Meerdere erfelijke osteochondromen zijn ook gebruikelijk in het rompbeen, die voorkomen in de buurt van het ossificatiecentrum van de tweede of osteogenese, in het schouderblad, voornamelijk in de buurt van de wervelkolom, inferieure hoorn, schouder, glenoïde en condyle; in het bekken, Voornamelijk sputum; in de wervelkolom, voornamelijk in de doornuitsteeksels en transversale processen; in de ribben, vaker in de osteochondrale overgang of het achterste uiteinde. Naast de calcaneus met de tweede kern komen meerdere erfelijke osteochondromen niet voor in de carpale en humerus omdat deze botten op dezelfde manier voorkomen als de epifyse.
Het kan worden gezien en aangeraakt door een vrij symmetrische meervoudige osteofyt. In ernstigere gevallen is de werking ervan kenmerkend en kan de diagnose worden gesteld door alleen fysieke diagnose. In ernstigere gevallen kan verkorting van de ledematen optreden, soms zeer uitgesproken en diffuus, zodat het lijkt op achondroplasie. Meerdere erfelijke osteochondromen worden echter niet gekenmerkt door achondroplasie en kraakbeengroei is normaal. Verkorting van de ledematen wordt in feite niet veroorzaakt door abnormale kraakbeengroei, maar omdat het proliferatieve potentieel van kraakbeen wordt geconsumeerd door externe takken (osteochondroma) en niet wordt gebruikt voor de verlenging van het bot. Omdat de externe dispersie ongelijk verdeeld is over de omtrek van de ruggengraat en de botten van de bovenste ledematen en de onderste benen, gaat de verkorting van de ledematen vaak samen met de vervorming, er kunnen bijvoorbeeld knieën, enkels, ellebogen, polsen of valgus zijn, het meest typisch. De vervorming treedt op in de onderarm en borst. Omdat de osteochondroma die in de pols voorkomt meer is dan de elleboog, vindt de botuitbreiding van het bot 3/4 plaats aan het distale uiteinde en de botuitbreiding van het scheenbeen 4/5 vindt plaats aan het proximale uiteinde, dus de ulna is altijd korter dan de humerus. Misvorming, d.w.z. de opperarm is convex aan de laterale en dorsale zijden, de hand is vooringenomen en de humeruskop is ontwricht.
Röntgenonderzoek toonde: proximale femur en femorale nekverdikking; twee distale femurs, proximale en distale humerus, proximale humerus, meerdere epifysen aan de distale uiteinden van de humerus, en de aangetaste botten werden vergroot en verdikt; Het distale deel van het linker scheenbeen wordt samengedrukt door het bot en de cortex is dun.
