abnormale lichaamsvorm
Invoering
introductie Lichaamsafwijking verwijst naar het significante verschil tussen de lengte van een persoon en de lengte van een normale persoon van hetzelfde ras, leeftijd en geslacht. Onder normale omstandigheden kent de groei en ontwikkeling van mensen bepaalde regels. Kinderen en adolescenten bevinden zich in een periode van groei en ontwikkeling, en het percentage groei bij zuigelingen en jonge kinderen is relatief hoog. Op 13 en 14 jaar oud is er nog een snelle toename en de fysieke veranderingen na volwassenheid zijn klein. Factoren die de ontwikkeling van de lichaamsvorm beïnvloeden, zijn onder meer: de effecten van genetische en fysieke factoren op groei en ontwikkeling; voedingstekorten en metabole stoornissen zoals jodiumtekort (lokale dysenterie) vitamine D-tekort (rachitis) systemische chronische ziekten veroorzaakt door Confucianisme; endocriene disfunctie zoals Groei- en ontwikkelingsstoornissen zoals groeihormoon (GH), schildklierhormoon, insuline en geslachtshormonen komen veel voor en het zenuwstelsel, vooral hypothalamische disfunctie, veroorzaakt vaak groei- en ontwikkelingsstoornissen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
mechanisme
Ten eerste, aangeboren factoren
Genetische en fysieke factoren worden geassocieerd met lange en korte gestalte. Zoals constitutionele gigantische ziekte, vertraagde groei van fysieke groei of vertraagde puberteit, familiaire korte gestalte enzovoort.
Ten tweede, voedings- of stofwisselingsstoornissen
Volwassenen die lijden aan chronische ziekten die ernstige systemische voeding of metabole stoornissen veroorzaken, kunnen groei- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, zoals schistosomiasis, rachitis met vitamine D-tekort, jodiumtekortschildklier, chronische leverziekte, chronische nierziekte, diabetes, Aangeboren of verworven hart- en vaatziekten, enz., Veroorzaken ontwikkelingsstoornissen en produceren stammen.
Ten derde, ziekten van het centrale zenuwstelsel
Zoals encefalitis, meningitis, tuberculose, syfilis, tumoren, enz., De incidentie van zuigelingen en kinderen kan groei- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaken.
Ten vierde, endocriene disfunctie
Groeihormoon, schildklierhormoon, insuline en geslachtshormonen hangen nauw samen met groei en ontwikkeling.
(a) groeihormoon (GH)
1. Overmatige groeihormoon overmatige secretie van GH in de voorste hypofyse, vooral gezien in de voorste hypofyse GH secretoire celtumor, een klein aantal hyperplasie of adenocarcinoom. Overmatige GH werkt direct op systemische weefselcellen (behalve L in de hersenen of hypertrofie via het groeihormoonmedium (Sorna-tomdin, SM) voor het bevorderen van de groei van het lichaam; GH werkt op de lever en de nieren die de groeifactor vormen) (SM), SM en kraakbeen collageenweefsel en andere eiwitten verhoogde synthese, bevorderen botgroei; dankzij verbeterd eiwitanabolisme, systemisch zacht weefsel en orgaanhypertrofie. Hypofyse GH secretoire tumor treedt op vóór de vorming van gigantische ziekte, zoals optreedt Voor en na de puberteit wordt een plastic hypertrofie van het rubberachtige uiteinde gevormd.Als het voorkomt in het volwassen beenmerg, vormt het een plastic hypertrofie.
2. Het groeihormoon is te klein Het begin van hypofysebehoud van confucianisme begint bij zuigelingen en kinderen en kinderen, vanwege onvoldoende of gebrek aan GH-secretie of groeiachterstand veroorzaakt door p. Momenteel wordt aangenomen dat GH op bepaalde doelorganen zoals lever en nieren werkt en interleukine (SM) produceert. Nadat SM aan eiwitten bindt, werkt het via de bloedcirculatie naar verschillende weefsels van het lichaam. Volgens de reactie van GH en SM op exogene GH, is het confucianisme verdeeld in 4 soorten:
(1) Werktype: de M-waarde van plasma GH-steen is lager dan normaal, dit type komt vaker voor. Na toediening van exogeen GH waren de SM-waarden aanzienlijk verhoogd. De behandeling met GH is beter.
(2) Type II: plasma GH-waarden zijn hoog en SM is laag. Het kan zijn dat het gebrek aan GH-receptor in de lever geen SM kan veroorzaken. Laron is een geslacht.
(3) Type III: plasma GH, SM-water is laag, niet gevoelig voor exogeen GH en kan abnormaal zijn in de voorste hypofyse en de lever.
(4) Type IV: Plasma GH en SM zijn normaal en exogeen GH is niet effectief, maar SM kan worden gesynthetiseerd, wat kan worden veroorzaakt doordat het omringende weefsel ongevoelig is voor SM, zoals pygrng-stam.
(twee) tekort of tekort aan schildklierhormoon
In de foetale periode en kinderen en adolescenten worden schildklierhormoondeficiëntie en stagnatie vooral aangetroffen in gebieden met ernstige jodiumtekort in de omgeving. Het jodiumtekort in de omgeving tijdens de zwangerschap is ernstig en de concentratie van indole-jodiumionen in het plasma van zwangere vrouwen is verminderd, waardoor het schildklierhormoon (T en T.) dat wordt afgescheiden door de schildklier onvoldoende is. Het grootste deel van het bloed T3 bindt aan thyroxine-bindende globuline (TBG) met slechts een kleine hoeveelheid vrij T3L, en de gebonden Ts kan niet door de placentabarrière passeren. Tijdens de zwangerschap neemt door de toename van oestrogeen het bloed-TBG toe, waardoor er minder vrije T3-kinderen zijn.De vrije T3 door de placenta kan niet voldoen aan de behoeften van de foetus De T3 en T4 vereist door de foetus moeten worden uitgescheiden door de eigen schildklier van de foetus. Het jodium dat nodig is voor de foetale synthese van T3 moet echter van de moeder komen. De foetus is duidelijk in het nadeel in de competitie met de inname van jodium door de moeder. Vanwege onvoldoende jodium is de T3 van de foetus onvoldoende, de groei en ontwikkeling van de foetus, vooral de differentiatie- en ontwikkelingsstoornissen van de hersenen, het hersengewicht wordt verminderd, de cortex wordt dunner, de zenuwcellen worden kleiner en de rangschikking is verstoord of verplaatst. Vanwege de ontwikkelingsstoornis van het corticale motorische gebied ontwikkelt de patiënt nerveuze sputumolie in de ontwikkelingsstoornis van de kraag en veroorzaakt doofheid; vanwege de ontwikkelingsstoornissen van de frontale kwab en pariëtale kwab is de mentale retardatie laag. Als de omgeving na de geboorte nog steeds jodium-deficiënt is, vanwege de groei- en ontwikkelingsstoornissen die worden veroorzaakt door thyroxine-deficiëntie na de geboorte, maakt het niet alleen het lichaam kort, de botten zijn achterwaarts en er is puberteit. Het gebrek aan schildklierhormonen belemmert de ontwikkeling van het lichaam als gevolg van eiwitsynthesestoornissen in verschillende weefsels.
(3) Geslachtshormoontekort of -tekort
Gonadale disfunctie treedt op vóór beenmergfusie. Vanwege het ontbreken van geslachtshormonen kan bot worden vertraagd, botten zijn overgroei, lichaamsgrootte is hoog, ledematen zijn slank, tweede geslacht is afwezig en gonadale dysplasie.
(4) De belangrijkste laesies van aangeboren weefselziekte (Marfan-syndroom) manifesteren zich in het bot, het oog en het cardiovasculaire systeem. Hoog lichaam, slanke ledematen, minder onderhuids vet, bijziendheid, kristal dislocatie en aangeboren hart- en vaatziekten.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Kind groei en ontwikkeling test groeihormoon uitdaging test groeihormoon
Ten eerste, medische geschiedenis
(1) Familiegeschiedenis
Genetische factoren hebben een bepaalde invloed op de lange en korte gestalte en moeten speciale aandacht besteden aan begrip.
(2) Geschiedenis van zwangerschap en bevalling
De geschiedenis van de moeder, de voedingsstatus en de geschiedenis van de bevalling (vroeggeboorte, dystocie, enz.) Tijdens de zwangerschap kunnen groei- en ontwikkelingsstoornissen bij zuigelingen veroorzaken.
(3) De ontwikkeling van kinderen en de pre-puberteit, de voedingsstatus en de geschiedenis van verschillende chronische ziekten moeten gedetailleerd worden onderzocht.
Adolescentie is een overgangsperiode van kinderen op volwassenen De normale ontwikkeling van de puberteit is verdeeld in: 1 eerste fase, met een plotselinge toename van de fysieke vorm, meisjes van 9-12 jaar oud, jongens van 10-13 jaar oud. In het midden van de tweede periode was de ontwikkeling van secundaire seksuele kenmerken dominant en de groeisnelheid van het lichaamstype vertraagde geleidelijk.De meisjes waren 13-16 jaar oud en de jongens waren 14-17 jaar oud. 3 Laat stadium, het stadium van volwassenheid bereiken, 17-23 jaar voor vrouwen en 18-24 jaar voor mannen. Zoals de vroege ontwikkeling van de puberteit, kan de vroege puberteit zijn, vroegrijpe puberteit, fysieke reuzen, enz., Moeten de oorzaak zoeken. Kinderen en pre-puberale chronische ziektegeschiedenis zoals leverziekte (cirrose), tuberculose (spinale, meningeale aangeboren of verworven hart- en vaatziekten, diabetes, bepaalde infectieziekten (schistosomiasis) kunnen de ontwikkeling van de vruchtbaarheid beïnvloeden. De geschiedenis van ondervoeding, jodiumgebrek in de omgeving en vitamine D-tekort is van groot belang voor de etiologische diagnose van een korte gestalte.
Ten tweede, lichamelijk onderzoek
Er zijn bepaalde regels voor de groei en ontwikkeling van normale mensen. Volgens de grote hoeveelheid meetgegevens over de lichaamslengte en het lichaamsgewicht van normale mannen en vrouwen, wordt de normale standaardwaarde verkregen als basis om te beoordelen of het lichaam normaal is. Daarom moet voor elke patiënt worden gemeten: lengte, gewicht; meet ook de vingerafstand: de maximale afstand tussen de linker- en rechtervinger wanneer de twee armen nivelleren; meet de hoeveelheid van het bovenste gedeelte (de afstand van de bovenkant van het hoofd tot de bovenkant van de schaamsymfyse X) De verhouding van de bovenrand van de schaamsymfyse tot de voetzool) en de verhouding van het bovenste / onderste deel worden gebruikt als een hulpindex voor het beoordelen. De secundaire seksuele kenmerken en de ontwikkeling van de geslachtsklieren moeten ook worden gecontroleerd om te zien of ze consistent zijn met leeftijd, geslacht en fysieke ontwikkeling. Of het uiterlijk ruw is of niet. Gezicht, hypertrofie van de ledematen, vergroting van interne organen en verhoogd subcutaan bindweefsel leiden vaak tot diagnostische aanwijzingen.
Ten derde, laboratoriuminspectie
(1) Bepaling van plasmagroeihormoon (RIA-methode)
Normale basale toestand bij de mens (gemiddeld 0,38 nmol / L in 2 jaar oud in de ochtendlucht; 0,19 nmol / L in 2-4 jaar; 0,047-0,14 nmol / L in 4-16 jaar. Reusziekte en acromegalie> 200,94 nmol / L; kan niet worden gedetecteerd in hypofyse Linru.De piek van GH treedt op tijdens normale slaap en de GH-tumor verdwijnt regelmatig.
(2) Glucose-inhibitietest (orale glucosetolerantietest)
Hyperglycemie en acromegalie hebben verhoogde bloedglucose en GH wordt niet geremd tot onder 0,24 nmol / L.
(III) Bepaling van groeifactor C (SMC)
De normale waarde is 75-200 ng / ml en de GH-tumor is aanzienlijk verhoogd.
(D) Bepaling van insuline-achtige groeifactor in plasma (IGF-1)
Adolescente mannen waren (435 + ng / ml, vrouwen waren (570 t 25) + ng / ml. Vrouwelijke puberteit IGF-I was significant lager dan de bovenstaande waarden, wat de diagnose van Laron en Pygmy dwerggroei ondersteunde. IGF-I was significant verhoogd in GH-tumoren. hoog.
(5) De toename van de 24H GH-concentratie in de urine is nuttig voor de diagnose van GH-tumor.
(6) Stimulatietest
1. Oefentest traplopen, boarden en andere sporten 10 minuten voor en na de test 30.60, 90, 120dn bloedafname GH, normale mensen piek op 30 of 60min, piek> 0,33 nmol / L. De piek van hypofyse Linrui.
2. Insuline hypoglykemie test Oraal insuline 0,05-0 IE / kg intraveneuze injectie, voor en na injectie 30, 60, 90, 120 dn bloedafname, bloedglucose, GH, normale reactie na excitatie GH> ng / ml, hypofyse Zusters GH.
3. Argininestimulatietest arginine 0,5 g / kg intraveneuze injectie, methode en klinische betekenis van dezelfde insulinetest. De test moet eerst de schildklierfunctie controleren. Als de functie is verminderd, kan dit het resultaat beïnvloeden. Deze moet eerst worden behandeld en gecorrigeerd.
4. L-dopa testgewicht
(7) TBll-opwindingstest
Na excitatie nam plasma GH> basiswaarde plasma GH50% toe, en de absolute waarde van plasma GH steeg met> 0,47 nmol / L, ter ondersteuning van de diagnose van GH-tumor.
(8) Test op menselijk groeihormoonafgevend hormoon (GHRH)
Intraveneuze GH RV 10ug / kg, GH> 7 nmol / L na injectie om de diagnose van hypofyse Baorui uit te sluiten.
(9) Andere tests
Schildklierfunctietest; onderzoek van gonadale functie (FSH, LH, E, T) bijnierfunctietest en chromosoomonderzoek. Bloedcalcium, fosfor, bloedsuikercontrole, enz.
Ten vierde, inspectie van apparatuur
Röntgenfilm zoals de laterale positie van de schedel om de grootte van het zadel te observeren, of de voorste of achterste sinus is beschadigd, of de onderkaak groeit, of de schedel verdikt of osteoporose is en of er een laesie in de schedel is. X-ray botfilm om te observeren of de beenmergfusie, de groei en ontwikkeling van het ossificatiecentrum, de botleeftijd is vertraagd (hypofyse dwergpatiënten ten minste 4 jaar vertraging) Craniale CT, MRI voor de diagnose van hypofysaire microadenomen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Ten eerste, de differentiële diagnose van lichaamsgrootte
(1) Gigantische ziekte en acromegalie
Gigantisme en acromegalie (acromegalie) zijn hypofyse groeihormoonceladenomen, hyperplasie of adenocarcinoom, die overmatig groeihormoon (GH) afscheiden, waardoor hypertrofie en endocriene weefsels, botten en inwendige organen worden veroorzaakt. Een stofwisselingsstoornis.
1. Reusachtige ziekte begint vóór de puberteit (voordat beenmerg niet wordt gefuseerd). Algemeen wordt aangenomen dat de lengte hoger is dan het gemiddelde van drie rassen van hetzelfde ras, dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht als het reuzensyndroom. De literatuur meldt dat volwassen mannetjes meer dan 2,0 m lang zijn en vrouwtjes groter dan 1,85 m. In het vroege stadium vertoonden patiënten met gigantische ziekte overmatige groei en ontwikkeling, evenredige ontwikkeling van het hele lichaam, overgroei van de romp en inwendige organen, spierontwikkeling, vroege ontwikkeling van geslachtsklieren, sterk seksueel verlangen, verhoogd basaal metabolisme, hoge bloedsuiker of diabetes. Late patiënten beginnen af te nemen, gebrek aan energie, spierontspanning, zwakte van de ledematen, gonadatrofie, mentale retardatie, verminderde metabole snelheid en langzame hartslag. De recessie duurde ongeveer 4-5 jaar en stierf over het algemeen in de beginjaren. Meestal GH-celproliferatie.
2. Acromegalie begin in de adolescentie, deze laatste glad kan worden ontwikkeld tot een gelatineuze hypertrofie. Reuzenpatiënten worden nog steeds gestimuleerd door overmatig GH nadat het beenmerg is gesloten en kunnen zich ontwikkelen tot acromegalie. Het begin is langzaam en de symptomen zijn verdeeld in twee fasen: 1 vroege (formatieperiode) meerdere endocriene klieren zijn hyperactief. De vroegste manifestaties van de hand en voet zijn progressief en progressief, en het uiterlijk is ruw en het typische uiterlijk is antropomorf. Vanwege de hyperplasie van het zachte weefsel van het hoofd en het gezicht, de hoofdhuid, verdikking en verdikking van de huid, meerdere rimpels, dikke lippen, grote tong, grote spraak, lage spraak en lage toon; de groei van de hoofdbotten laat het gezicht groeien. De mandibulaire vergroting zorgt ervoor dat de tanden dun zijn, de oogleden omhoog, de voorhoofdbeenderen en het scheenbeen zijn vergroot en prominent; het oor en de neus zijn gegroeid; het uiterlijk is lelijk. De lange botten van de ledematen kunnen niet groeien maar kunnen worden verdikt.De rug van de handrug is dik en breed en de vingers en tenen zijn kort en dik en vormen acromose. De huid van het hele lichaam is verdikt, ruw, talg loopt over, het haar neemt toe en pigmentatie. Mannelijke testikels nemen toe, seksueel verlangen is sterk; vrouwelijke borsten kunnen gepaard gaan met galactorroe, maar minder menstruatie of zelfs problemen. Patiënten hebben vaak hoofdpijn, vooral in de frontale en bilaterale fronten. Het basale metabolisme is verhoogd, bloedlipiden, bloedsuiker zijn verhoogd, bloedfosfor is verhoogd en bloedcalcium en alkalische fosfatase zijn normaal. Het ziekteverloop is langer en meer dan tien jaar of langer. Röntgenonderzoek toonde vergroting van de sella, harige vingertoppen, osteoporose van de wervelkolom en misvorming; 2 patiënten met meer vergeetachtigheid in de recessieperiode, gevolgd door apathisch, metamorfose, huid-, haar- en spierbederf, hypofyse adenoomvergroting En omringende weefselcompressiegroep, omringende doelklierhypofunctiongroep. Vanwege stofwisselingsstoornissen. Lage weerstand, meer sterfgevallen door infectie, complicaties van diabetes, hartfalen, enzovoort. De diagnosebasis van deze ziekte: typisch antropoïde uiterlijk, acromegalie en andere tekenen; lengte mannelijk> 2,0 m, vrouwelijk> 1,85 m; röntgenskeletkenmerken; relevante laboratoriumtests ter ondersteuning van de diagnose van deze ziekte.
(2) Constitutionele gigantische ziekte
Er is geen significant verschil in vergelijking met de hoogte van hypofyse gigantische ziekte. De constitutionele reus is een normale variant, niet-pathologisch en kan verband houden met erfelijkheid. De groei en ontwikkeling van verschillende delen van het lichaam zijn goed geproportioneerd, geen endocriene disfunctie, geen metabole stoornissen, geen laboratoriumonderzoek, geen abnormale bevindingen op röntgenbotfragmenten.
(3) De puberteit bevorderen
Adolescentie is een overgangsperiode van de ontwikkeling van het kind naar de volwassenheid en begint meestal met het verschijnen van mannelijke en vrouwelijke tekenen totdat de fysieke ontwikkeling stopt. Deze periode van groei bereikte de hoogste snelheid. Als een vrouw 8 jaar oud is, begint de man zich seksueel te ontwikkelen vóór de leeftijd van 9 en wordt preteen genoemd. Vanwege het vroege begin van de puberteit groeit het kind op tot de hoogste snelheid en de lengte is ver voorbij de andere kinderen van dezelfde leeftijd.De seksuele ontwikkeling is vroeg en de tweede seksuele kenmerken verschijnen eerder, maar de uiteindelijke lengte is niet anders dan die van de volwassene. Er zijn geen endocriene disfunctie en metabole stoornissen.
(4) Seksuele disfunctie en hoog lichaamstype
Vanwege seksuele disfunctie voor beenmergfusie. Vanwege onvoldoende of gebrek aan gonadotropines (androgenen en oestrogenen), wordt beenmergfusie vertraagd en wordt overgroei van bot veroorzaakt.
1. Hypothalamisch hypogonadisme De hypothalamus scheidt een verscheidenheid aan hormonen af (genaamd afgiftehormonen). Elke laesie in de hypothalamus, zoals craniopharyngioma, glioma, ontsteking, enz., Kan hypothalamic gonadotropin-releasing hormone veroorzaken ( GnRH) ontbreekt of is onvoldoende. Zoals vroeg begin, naast 5; van hypogonadale disfunctie, maar vormde ook een groot lichaamstype, vergezeld van andere hypothalamische disfunctie, zoals diabetes insipidus, stemmingswisseling, slaapstoornissen, thermoregulerende aandoeningen, eetlust verandert 0 vet of Dun enzovoort. Als het een tumor is, kunnen er lokale compressiesymptomen zijn, zoals hoofdpijn, gezichtsvelddefect en verminderd gezichtsvermogen. Röntgenfoto's kunnen worden gevonden bij zadelwisselingen en laesies in het zadelgebied. Verminderde gonadotropine in de urine. De uitvoering van hypopituïtarisme.
2. Bij patiënten met hypofunctie van hypofyse-gonadotropine-deficiëntie, behalve hypogonadisme, zijn andere hypofyse-functies normaal. Testiculaire ontwikkeling wordt niet ontwikkeld tijdens mannelijke ontwikkeling, en testiculaire biopsiekiemcellen zijn onrijp. Uron-gonadotropineniveaus zijn verlaagd. Kan verband houden met erfelijkheid.
3. Gonadale laesies veroorzaken seksuele disfunctie
Cui Wan Jingqu buis hypoplasie (Klinedeiter-synthese); erfelijke ziekte, vanwege geslachtschromosoomafwijkingen, geslachtschromosoomonderzoeken zijn meestal (47) XXY of (48) XXXY groepstype, kunnen ook XXY / XY, XXY / XXY zijn, De klinische manifestaties van chimere typen zoals XY / XXY zijn mannelijk uiterlijk, lage seksuele functie, hoge lichaamsgrootte en milde mentale retardatie. Cui Wan is klein en solide, en de testiculaire biopsie ziet de essentie van de buis en de adenomateuze hyperplasie van de cellen. Verhoogd urine-gonadotropinegehalte chromatine-onderzoek is in strijd met het externe geslacht van de patiënt (normale mannelijke geslachtschromatine-negatieve persoon weet dat de pil onderontwikkeld of onschuldig is: het kan te wijten zijn aan foetale ontwikkelingsstoornis, of aan verworven testiculaire ontsteking. Trauma, blootstelling aan straling en andere factoren beschadigen de testikels. Het begin van de ziekte kan in vroege jaren een hoge lichaamsgrootte veroorzaken. De patiënt heeft een kleine halo, gemakkelijk te verwarren met cryptorchidisme. Urine-tropine verhoogd, urine 17-ketosteroïden verlaagd. Residu van het afgeleide of glasachtige testiculaire weefsel vóór de puberteit.
Differentiële diagnose tussen hypogonadisme en hoog lichaamstype: het gehalte aan gonadotropine in de urine kan worden gemeten. Als het gehalte wordt verhoogd, zijn de hypothalamus en hypofyse normaal; als het gehalte wordt verlaagd, worden de hypothalamische en hypofyse laesies weerspiegeld en dan is het doelwit Kies het sputum, zoals de hypothalamische hypofysefunctie, röntgenfenoïde film, testiculaire biopsie, geslachtschromatine of geslachtschromosoomonderzoek.
(5) Marfan-syndroom
Dit syndroom is een aangeboren bindweefselziekte, heeft een familiegeschiedenis en is klinisch langwerpig. De hand- en voetvingers zijn slank en spinachtige teen. De thoracale nek is lang en smal en gaat vaak gepaard met aangeboren hart- en vaatziekten. Het kan hoge bijziendheid en dislocatie van de lens hebben. en ga zo maar door.
(6) Hoge prochlorazurie
De ziekte is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte.De botten, cardiovasculaire laesies en oogletsels van de patiënt zijn vergelijkbaar met het Ma Fan-syndroom.Het lichaam is slank, de ledematen zijn slank, de ligamenten zijn slap, de twee vloedspoelen, het haar is dun en dun en de mentale ontwikkeling is slecht. . Verhoogd urine prolinegehalte (cyanide nitroprusside test).
Ten tweede, korte gestalte
De lengte wordt over het algemeen beschouwd als drie standaarddeviaties onder het gemiddelde van hetzelfde ras, dezelfde leeftijd en hetzelfde geslacht, en wordt een korte gestalte genoemd. Volwassenen zijn meestal onder de 125-130 cm.
(1) hypofyse dwerggroei
Het verwijst naar de groei- en ontwikkelingsstoornissen die worden veroorzaakt door hypofunctie van de hypofyse of ongevoeligheid voor groeihormoon (GH). Begin in de kindertijd of jeugd kan alleen worden veroorzaakt door GH-deficiëntie. De overgrote meerderheid is idiopathisch, de oorzaak is onbekend (primair) en een klein aantal tumoren als gevolg van hypofyse en aangrenzende weefsels, infectie J-schade J-lijnschade. Veroorzaakt door vaatziekten.
1. Klinische kenmerken 1 Somatische groeivertraging, het begin van zuigelingen is over het algemeen normaal bij de geboorte, ongeveer de helft van de kinderen begint achter te lopen bij normale kinderen van dezelfde leeftijd op de leeftijd van 1-2, en de andere helft groeit en ontwikkelt zich bij 5-6 jaar oud. Achter normale kinderen van dezelfde leeftijd. De gemiddelde jaarlijkse groei-index is lang, het bovenste gedeelte is lager dan het onderste gedeelte en de lichaamstypeverhouding is dezelfde als die van jonge kinderen. Het gezicht is kinderachtig. De intelligentie is normaal; 2 de botten zijn achteruit, de lange botten zijn kort en de hoogte is minder dan 130 cm. De groei en ontwikkeling van het ossificatiecentrum is langzaam, de botleeftijd ligt meer dan 4 jaar achter op de werkelijke leeftijd, het beenmerg is niet gefuseerd; 3 de geslachtsorganen zijn niet ontwikkeld en de tweede seksuele kenmerken ontbreken. 4 Intelligentie is evenredig met de leeftijd. Vanwege de tumor in het sellargebied kan er lokale compressie of hoge intracraniële druk zijn.
2. Diagnose op basis van 1 medische geschiedeniskenmerken. 2 meet de hoogte. Lichaamsgewicht, vingerafstand, bovenste hoeveelheid, onderste hoeveelheid en bovenste en onderste verhoudingen. 3-röntgenonderzoek van het carpale bot, ellebooggewricht, lang botuiteinde, observeer de fusie van ossificatiecentrum en beenmerg, bereken de leeftijd van het bot dan de werkelijke leeftijdsvertraging; observeer veranderingen in de sella en aangrenzend weefsel om de oorzaakdiagnose te helpen. 4 schedel CT, MRI moet worden toegepast indien nodig. 5 laboratoriumtests om de diagnose van deze ziekte te ondersteunen, zoals serum GH-radio-immunoassay, normale mensen bij 1-5 ng / ml, de ziekte nam af. Excitatietests zoals insuline hypoglykemie test, argininestimulatietest en L-DOpa-test zijn noodzakelijk. De normale waarde van GM-test en groeifactor was 0,5-2,0 ng / ml, en die met hypofyse waren lager dan deze waarde. 5 om een korte gestalte en andere aandoeningen veroorzaakt door een korte gestalte uit te sluiten. 1 chromosoomonderzoek, enz. Helpt differentiële diagnose.
(2) Vertraagde constitutionele groei of vertraagde puberteit
Deze situatie heeft vaak een familiegeschiedenis, die vaker voorkomt bij mannen. Skeletontwikkeling en gonadenontwikkeling worden ongeveer 4 jaar vertraagd vergeleken met normale kinderen, en de puberteit is later dan kinderen van dezelfde leeftijd. Na de puberteit, 3-24 jaar oud, ontwikkelen botten en geslachtsklieren zich snel en bereiken ze normale menselijke normen. Er is geen endocriene klierdisfunctie, GH is normaal en er zijn geen aanwijzingen voor systemische chronische ziekte.
(3) primordiale korte gestalte
1. De oorzaak van de oorspronkelijke dwerggroei is onbekend. Vanaf het begin van het embryo is de groei langzaam, het lichaam is klein bij de geboorte, de groei is langzaam en de proportie van elk deel van het lichaam is geschikt. Intelligentie en uiterlijk zijn consistent met de leeftijd. Adolescerende geslachtsklieren zijn normaal en hebben vruchtbaarheid. Andere hormonen in GH en hypofyse zijn normaal en de schildklier en bijnierschors functioneren normaal. Een klein aantal patiënten wordt geassocieerd met verschillende aangeboren afwijkingen, mentale retardatie en vroegtijdige veroudering.
2. Voortijdige veroudering is zeldzaam. Normaal bij de geboorte, langzamere groei en ontwikkeling binnen de leeftijd van elkaar. Na het tweede jaar van leeftijd, de groei en ontwikkeling aanzienlijk vertraagd of zelfs gestopt. Op 3-jarige leeftijd verscheen het uiterlijk van de dunne oude man. Er kan systemische atherosclerose zijn, bloedlipiden kunnen toenemen en er kan hypertensie zijn. Intelligentie is over het algemeen normaal. De botverhouding en botleeftijd zijn normaal. De oorzaak is onbekend of gerelateerd aan erfelijkheid.
(D) hypothyreoïdie korte gestalte hypothyreoïdie treedt op in de foetus of neonatale periode incubatie; komt voor in de kindertijd juveniel vochtoedeem genoemd. Als niet tijdig voldoende wordt behandeld, kunnen beide leiden tot groei- en ontwikkelingsstoornissen.
1. Slapeloosheid reageert in het algemeen niet op geboorteprestaties, slaperigheid, problemen met voeden, opgeblazen gevoel, constipatie, navelbreuk, huilende heesheid, enz., Met de volgende specifieke manifestaties van leeftijd: 1 abnormaal fysiek lichaam, korte gestalte, korte ledematen, bovenste volume Groter dan het lagere bedrag. 2 klein gezicht, hoofd groot, neusverzakking, neus plat en breed, twee ogen wijd en klein, horizontaal, gezichts- en ooglidoedeem, bleek gezicht, dikke lippen, grote tong en steken vaak uit de mond, loopneus. 3 mentale retardatie. De uitdrukking is traag, reageert niet, reageert traag en heeft een lage stem en kan gepaard gaan met heesheid. (Gelokaliseerd klein uitstrijkje 4 mensen zijn droog en koud, ruw, huidkleur vaal, haar is schaars en dof, kan effectief vloeibaar oedeem zijn. Late kinderziektes, vertraagde deursluiting, vertraagde botleeftijd, 3 schildkliervergroting of atrofie.
Diagnosebasis: 1 Lokale mensen hebben een epidemiologische geschiedenis. 2 heeft een typische houding en een klein gezicht. 3 schildklierfunctietesten hebben aanwijzingen voor hypothyreoïdie De meting van de sputumklier is nuttig voor de diagnose van de oorzaak: gelokaliseerd meer normaal of zelfs verhoogd; schildklier autonome laesies en schildklierontwikkelingsstoornissen, antityroïd geneesmiddelen veroorzaakt door schildklierdisfunctie De oorzaak van de zuigkracht ''. 4 Skelet X-ray film laat zien dat de botleeftijd aanzienlijk achterloopt op de werkelijke leeftijd.
2. Jeugd druppeloedeem is over het algemeen een typisch gezicht zonder stagnatie, met lage metabole manifestaties zoals koude, minder zweet, droge huid, mild oedeem, lage lichaamstemperatuur, langzame hartslag en andere tekenen. Intellectuele ontwikkeling kan verschillende niveaus van belemmeringen hebben. De ontwikkeling van het skelet is vertraagd en het lichaam is kort, maar in verschillende mate. Laboratoriumtests ondersteunen de diagnose van hypothyreoïdie.
(5) Korte gestalte veroorzaakt door botziekten
1. Chondroital insufficiëntie aangeboren ziekte, vaak familiegeschiedenis, de oorzaak is onbekend. Voornamelijk voor ossificatie van kraakbeen of gebrek, maar de ossificatie van het periosteale is normaal of vergroot, waardoor de lange botten van de ledematen niet lang worden, alleen tot de laterale breedte kunnen groeien, zodat de ledematen kort en dik zijn en de lichaamsvorm van het bos tonen, het botuiteinde is aanzienlijk vergroot als een kinderlijke , lumbale lordosis, heupkyfose, geribbelde ribben en helpen de onderrand van de valgus. Kan een klein gezicht hebben. De huid is dik en gerimpeld. De intelligentie is normaal. Seksuele functie is normaal. Röntgenonderzoek toonde aan dat de lange botten kort en dik waren, de botuiteinden vergroot waren, het periosteum duidelijke lijnen hadden, de botten kort waren en de botten lang en gebogen waren.
2. Congenitale osteogenesis imperfecta is voornamelijk botdysplasie, dun corticaal bot, losse spons, fragiel bot en gemakkelijke breuk en misvorming van ledematen. Skeletontwikkeling is vertraagd, korte gestalte na de puberteit. Heb aangeboren doofheid. De sclera is dun blauw. De diagnose heeft voornamelijk betrekking op botröntgenonderzoek, waaronder osteoporose, dunne cortex, meerdere fracturen, botidioten en misvormingen.
3. De ziekte van Kashin-Beck is een chronische endemische ziekte. Komt voor bij kinderen en adolescenten. De belangrijkste laesies zijn voortijdige ossificatie van het buisvormige beenmerg, ontwikkeling van de botas en vernietiging van het gewrichtskraakbeen. Jongeren ontwikkelen een korte gestalte door voortijdige ontwikkeling van het skelet. Symmetrische zwelling en flexie van de vingergewrichten, kortetermijnmisvorming in de late fase en verdikking van de gewrichten. De knieën zijn gezwollen en vervormd tot "O" -vormige benen of "X" -vormige benen. Diagnosebasis: 1 patiënt van de lokale afdeling; 2 chronische symmetrische gewrichtsverdikking, misvorming, korte vingerafwijking met korte gestalte; 3X lijnonderzoek van de vroege metacarpofalangeale beenmerglijn ruw golvend of gekarteld; vernietiging van late botuiteinden, vervorming Groot, de gewrichtsholte is smal, het gewrichtsoppervlak is niet netjes en het gewricht is vervormd.
4. rachitis korte gestalte
(1) Rachitis met vitamine D-tekort: als gevolg van vitamine D-tekort, zijn calcium- en fosformetabolisme abnormaal en botgroei en ontwikkelingsstoornissen. Vaker voorkomend bij zuigelingen en jonge kinderen, zoals de ziekte die kan doorgaan tot de puberteit, kan leiden tot korte gestalte klinische kenmerken zoals schedel verzachten, schedelafwijking, grote deur- en sluitingsvertraging, late kinderziektes, geribbelde ribben, kippenborst of trechterborst, ledematen beenmerg, Onderste extremiteit misvorming, posterieure of laterale kromming van de wervelkolom. Bekkenvervorming, enz. Bloedcalcium is normaal of iets lager, bloedfosfor is lager dan normaal (volwassenen 0,87 ~ 1,45 nmol / L, kinderen 1,45 ~ 1,78 nmol / L, alkalische fosfatase in bloed verhoogde normale normale 15-20 gouden eenheden, volwassen 5-13 goud De calcium- en fosforcalcificatie van het bloed is wazig Actieve periode: het beenmerguiteinde van het lange bot is verbreed en de calcificatieband verdwijnt als een borstel.De beker is mondvormig, het beenmergkraakbeen is verbreed Het lange bot is ontkalkt, osteoporose en de dichtheid is verlaagd. Er is een ruggengraatbocht.
(2) Renale rachitis: 1 verschillende chronische nierziekten (nefritis, pyelonefritis, polycysteuze nierziekte, enz.) Veroorzaken hoge bloedfosfor en hypocalciëmie veroorzaakt door nierfalen, waardoor nierrachitis kan ontstaan, zoals begin kan groei en ontwikkeling in de kindertijd veroorzaken Obstakels veroorzaken een korte gestalte. 2 chronische nierbuisstoornissen, zoals pseudohypoparathyreoïdie. Voor aangeboren ziekten reageren nierbuisjes niet op het bijschildklierhormoon, wat resulteert in verminderde urinefosforemissies resulterend in hyperfosfatemie en hypocalciëmie. Komt vaker voor bij kinderen jonger dan 10 jaar oud. Kinderen met kort J vet, rond gezicht, metacarpale en korte botten, aandoeningen van het kraakbeen, subcutane calcificatie, afleveringen van sputum en psychische stoornissen. Hoog fosfor in het bloed, laag calcium in het bloed en normale alkalische fosfatase. Plasma parathyroid hormoon verhoogd. Geen reactie op parathyroid hormoontherapie. De EIlsWOrth-Howard-test is nuttig voor de diagnose Methode: nuchtere intraveneuze injectie van parathyroïdhormoon 200 U, 3 uur vóór injectie tot 3-sh na injectie, wordt eenmaal per maand urine toegediend om fosfor in de urine te meten. De hoeveelheid urinefosfor bij normale mensen is meer dan 2,5 keer, of zelfs 5-6 keer, vóór injectie. De ziekte is niet meer dan 2 keer. Valse pseudo-hypoparathyreoïdie kan ook korte gestalte veroorzaken, klinische manifestaties en pseudo-hypoparathyreoïdie zijn hetzelfde, maar geen sputum, normaal bloed, calcium en fosfor, effectief voor parathyroïde hormoonbehandeling. De-Toni-Debre-Fanconi Syndroom als gevolg van proximale tubulaire reabsorptie van fosfaat. Glucose, aminozuuraandoeningen, verhoogde urinefosfor, verminderde bloedfosfor en verhoogd calcium in het bloed wat leidt tot rachitis.
(6) Vroegtijdige puberteit
Vroegtijdige puberteit verwijst in het algemeen naar degenen die beginnen met seksuele ontwikkeling vóór de leeftijd van 6. Vanwege de werking van androgeen is de fysieke ontwikkeling van kinderen aan het begin van de ziekte vaak groter dan die van kinderen van dezelfde leeftijd, maar vanwege de vroege beenmergfusie heeft de volwassene een kleine gestalte. De lichaamsbouw is niet uniform, de bovenste hoeveelheid> de laagste hoeveelheid.
(7) Turner-syndroom, Noonan-syndroom
Turner syndroom, ook bekend als gonadale dysplasie syndroom, wordt veroorzaakt door ovariële dysplasie of hypoplasie. Het uiterlijk van de patiënt, korte gestalte, cervicale elleboogvalgus, primaire menstruatie. De tweede seksualiteit is niet ontwikkeld. Het gezicht kan saaier zijn en de intelligentie kan worden verlaagd. Sommige hebben viscerale misvormingen. Verhoogde gonadotropineproductie in de urine na de puberteit. Het karyotype is 45, XO. Orale of vaginale epitheelcelchromatinetest negatief voor de diagnose van deze ziekte. Het Noonan-syndroom, ook bekend als het pseudo-TUrner-syndroom, lijkt op het TUmr-syndroom, maar het karyotype is normaal en de gonadotropines in de urine worden niet verhoogd.
(8) Korte gestalte als gevolg van systemische voeding of metabole stoornissen
Kinderen met chronische ziekten vóór de puberteit en veroorzaken systemische ernstige voedings- en stofwisselingsstoornissen kunnen groei- en ontwikkelingsstoornissen veroorzaken. Verschillende chronische infectieziekten die vaak bij kinderen worden gezien, zoals tuberculose, schistosomiasis, aangeboren of verworven hart- en vaatziekten en chronische leverziekte. Chronische nierziekte, diabetes, enz. Kunnen een korte gestalte veroorzaken. De diagnose is voornamelijk gebaseerd op de kenmerken van de primaire ziekte.
