convex gehemelte
Invoering
introductie Condyle is een klinische manifestatie van schedelziekte bij het Ma Fang-syndroom. De ziekte is autosomaal dominant en Dietz et al. (1991) brachten het ziektegen in kaart door 15q15 ~ q21.3 via koppelingsanalyse van de familie. In veel weefsels van het menselijk lichaam zoals endocardium, hartklep, grote bloedvaten, botten, enz., Is er ophoping van mucopolysacharide zoals chondroïtinesulfaat A of C, die de structuur en functie van elastische vezels en andere bindweefselvezels beïnvloedt, zodat overeenkomstige Orgaandysplasie en disfunctie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van uitpuilen: de ziekte is autosomaal dominant en Dietz et al. (1991) brachten het ziektegen in kaart door 15q15 ~ q21.3 via koppelingsanalyse van de familie. In veel weefsels van het menselijk lichaam, zoals endocardium, hartklep, grote bloedvaten, botten, enz., Is er ophoping van mucopolysaccharide zoals chondroïtinesulfaat A of C, die de structuur en functie van elastische vezels en andere bindweefselvezels beïnvloedt, zodat overeenkomstige Orgaandysplasie en disfunctie. Abraham et al (1982) suggereerden dat aorta-elastine abnormaal is, desmosoom en isopsine-eiwit zijn verminderd en lysylresten zijn dienovereenkomstig toegenomen, wat de belangrijkste verandering van de ziekte is. De urine-hydroxyproline-uitscheiding nam toe en het bloedmucine en mucopolysacharide namen ook toe.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bloedtestkop platte film
Diagnose van de bobbel: de ziekte is autosomaal dominant, en Dietz et al. (1991) lokaliseren het ziektegen in 15q15 ~ q21.3 via koppelingsanalyse van de familie. In veel weefsels van het menselijk lichaam, zoals endocardium, hartklep, grote bloedvaten, botten, enz., Is er ophoping van mucopolysaccharide zoals chondroïtinesulfaat A of C, die de structuur en functie van elastische vezels en andere bindweefselvezels beïnvloedt, zodat overeenkomstige Orgaandysplasie en disfunctie. Abraham et al (1982) suggereerden dat aorta-elastine abnormaal is, desmosoom en isopsine-eiwit zijn verminderd en lysylresten zijn dienovereenkomstig toegenomen, wat de belangrijkste verandering van de ziekte is. De urine-hydroxyproline-uitscheiding nam toe en het bloedmucine en mucopolysacharide namen ook toe.
Diagnose
Differentiële diagnose
Discriminerende diagnose: skeletlaesies zijn de belangrijkste laesies en zijn gemakkelijk om snel de diagnose te stellen, de incidentie ligt tussen 80% en 97,2%.
(1) Het lichaam is dun en lang, en de ledematen zijn slank, vooral de onderarmen en dijen: 1 hoogte> 180 cm; 2 vingerafstand> hoogte (beide handen strekken, twee middelvingerafstand - hoogte> 7,6 cm, diagnostische waarde); 3 onderlichaam ( Van de schaamsymfyse tot de voetzool> bovenlichaam (van de bovenkant van het hoofd tot de schaamsymfyse), de verhouding is> 0,92 (normale persoon 0,92).
(2) Spider finger / teen-achtige veranderingen: 1 vinger (teen) is bijzonder lang, met een typische spin-achtige verandering, hand / hoogteverhouding> 11%, voet / hoogteverhouding> 15%; 2 duimteken: De duim is adducted, de andere 4 vingers zijn vuisten, de punt van de duim is voorbij de onderste rand van de palm, en ongeveer de helft van de patiënten heeft dit teken; 3 pols teken: met één hand de hand onder het styloïde proces van de andere hand houden De duim en de pink kunnen worden gecontacteerd onder omstandigheden zonder druk, met 82% van het teken; 4 metacarpale index en falanx-index verhogen en de normale metacarpale index is 8,4 (8,4-10,5). 5 Andere vinger (teen) afwijkingen: er kan een knuppel, een vinger (teen), een dunne handpalm en een platte voet zijn.
(3) Schedellaesies: 1 lang, smal, convex; 2 schedelindex> 75,9; 3 ogen zijn te breed of te smal, mandibulaire lengte; 4 tanden zijn niet uitgelijnd, gebrek aan verstandskiezen, enz .; 5 oren naar voren Of hangend, het oorwiel is mager, gevormd als een oude man.
(4) veranderingen in thoracale en spinale misvormingen: 1 kipfilet, platte borst, trechterborst; 2 gebochelde, wervelkolom of wervelkolom.
