Hypoplasie en misvorming van carpale botten en staafachtige veranderingen van metacarpale botten
Invoering
introductie Carpale dysplasie en rodar veranderingen in het metacarpale bot worden gezien in het type mucopolysaccharidose type VI, ook bekend als het Maroteaux-Lamy-syndroom, multiple dystrofische dwerggroei. Het is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte. Het fundamentele biochemische defect van deze ziekte is de reductie van N-acetylgalactosamine-4-sulfatase-activiteit, die het zwavelzuur in N-acetylgalactosamine-sulfaat kan hydrolyseren, wat optreedt in chondroïtine-4- Zwavelzuur komt ook voor in dermataansulfaat. Het gen bevindt zich op 5q12 tot q13 en kan 2 allelen hebben.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Oorzaken van carpale dysplasie en rodarveranderingen in de metacarpal:
De ziekte is autosomaal recessief. Het fundamentele biochemische defect van deze ziekte is de reductie van N-acetylgalactosamine-4-sulfatase-activiteit, die het zwavelzuur in N-acetylgalactosamine-sulfaat kan hydrolyseren, wat optreedt in chondroïtine-4- Zwavelzuur komt ook voor in dermataansulfaat. Het gen bevindt zich op 5q12 tot q13 en kan 2 allelen hebben. In dit type menselijk lichaam kunnen chondroïtine-4-sulfaat en dermataansulfaat, vanwege de onvoldoende activiteit van het enzym, in verschillende weefselcellen worden afgezet om ziekte te veroorzaken.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Botbeeldvorming en gezamenlijk MRI-onderzoek
Diagnose van carpale dysplasie en rodarveranderingen in de metacarpal:
Dit type diagnose is gebaseerd op het optreden van typische klinische symptomen. Overmatige uitscheiding van dermataansulfaat en leukocyten in de urine produceert verschillende metachromatische deeltjes (Reilly-lichamen) en witte bloedcellen of huid- of fibroblastculturen vertonen N-acetylgalactosamine- 4-sulfatase-deficiëntie.
Laboratoriumtests: Overmatig dermataansulfaat in de urine. Er zijn veel verschillende en heterogene deeltjes in neutrofielen en lymfocyten.
Andere aanvullende onderzoeken: röntgenonderzoek: hetzelfde type mucopolysacharidose. Veranderingen in ledematen, wervelkolom en bekken komen vaak voor. Bovendien zijn er hoofdveranderingen en zijn karakteristiek.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van carpale dysplasie en rodarveranderingen in de metacarpal:
Mucopolysaccharidose type I: dit symptoom van viscerale laesies, skeletafwijkingen en psychische stoornissen is zeer ernstig. Wanneer het kind wordt geboren, is zijn uiterlijk nog steeds normaal, maar hij kan snel aantonen dat de beweging en mentale ontwikkeling teruggaan naar 1 tot 2 jaar oud, wat duidelijk de kenmerken van de ziekte kan onthullen. Het uiterlijk van het kind werd geleidelijk ruw, de neus was breed en plat, de oogafstand was breed, de lip was dik, de tong was groot en het oor was laag en de tanden waren klein en dun. De huid heeft dikker haar en langere wenkbrauwen. De hoofdomtrek vergroot de sagittale hechting en de voorste en achterste diameter neemt toe (scapulaire kop), soms wordt de hydrocephalus van de hydrocephalus ernstig vervormd, zijn de vingers kort en kort en is de wervelkolom naar achteren gebogen. De gewrichten samentrokken geleidelijk en rechtgetrokken, en de vingers waren gefixeerd in de semi-flexiepositie en de klauwen waren kort.
1. Het zenuwstelsel: voornamelijk mentale retardatie, het is duidelijk na 1 jaar oud, de actie is dom en de taalontwikkeling reageert traag op de omgeving. De mate van mentale retardatie is gerelateerd aan de concentratie van mucopolysacharide in het hersenvocht. Er zijn niet veel auteurs met horror. Andere tekenen van het zenuwstelsel, zoals verminderde of hyperactieve sputumreflexen, pathologische reflexen van spastische verlamming, enz. Kunnen ook verschijnen
2. Bloedsomloop: Cardiovasculaire symptomen zijn duidelijk, inclusief cardiale hypertrofie, pulmonale hypertensie en systolisch geruis van de linker borstbeen of apicale top veroorzaakt door valvulaire ziekte. Een breed infarct van de kransslagaders kan een plotselinge dood veroorzaken.
3. Luchtwegen: recidiverende luchtweginfecties en ademhalingsstoornissen. Verhoogde nasofaryngeale secreties, tonsillen en adenoïde proliferatie van craniofaciale botafwijkingen, kunnen vernauwing van de nasofaryngeale holte, ademhalingsmoeilijkheden, mondademhaling, stem veroorzaken. Als de thoracale vervorming gepaard gaat met vervorming van het bronchiale kraakbeen, is de ademhalingsmoeilijkheid ernstiger en is het gemakkelijk om longontsteking en bronchitis te veroorzaken.
