olfactorische hersenen
Invoering
introductie Geen olfactorische hersenmisvorming is een van de klinische manifestaties van het foetaal alcoholsyndroom. Foetaal alcoholisch syndroom (FAS) verwijst naar het alcoholisme van de moeder tijdens de zwangerschap, waardoor de foetus groeit en zich ontwikkelt in de baarmoeder en na de geboorte. De belangrijkste klinische kenmerken van het foetaal alcoholsyndroom zijn: lage intelligentie, speciaal gezicht en verschillende misvormingen. Pasgeborenen hebben vaak zuig- en slaapstoornissen.De meeste kinderen hebben prikkelbaarheid, hyperactiviteit en tremor. Deze symptomen zijn vergelijkbaar met alcoholontwenningssyndroom behalve persistentie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Foetaal alcoholsyndroom - oorzaak
Het optreden ervan kan verband houden met de directe schade van intra-uteriene foetus door alcohol. Het is gebleken dat de hyperplasie van de placenta van een groot aantal alcoholbevorderende moeders indirect de foetale dysplasie of misvorming kan beïnvloeden. Bovendien kan foetaal alcoholsyndroom ook gerelateerd zijn aan de toxische effecten van aldehyde, een metaboliet van alcoholoxidatie, op cellen, wat leidt tot ontwikkelingsstoornissen van foetale zenuwcellen.
Foetaal alcoholsyndroom - pathogenese
Hoewel dit foetale syndroom ongetwijfeld wordt geassocieerd met ernstig alcoholmisbruik bij de moeder, is het mechanisme waardoor alcohol deze effecten veroorzaakt niet goed begrepen bij mensen en dierlijke alcoholen kunnen de placenta passeren, hoewel de toxische effecten van acetaldehyde en roken en de voedingstekorten niet volledig kunnen zijn Uitsluiting van alcohol bij muizen, ratten, kippen, miniatuurvarkens en beagle-honden heeft embryotoxische en teratogene effecten. Er is gesuggereerd dat bloed dat alcohol bevat via de placenta en verhoogde prostaglandines veroorzaakt door alcohol een mechanisme is voor alcoholschade aan de groei en ontwikkeling van embryo's, maar dit is niet bevestigd.
Clarren et al. Vonden een breed scala van piale gliale ectopische en obstructieve hydrocefalie. Hydrocephalus kan secundair zijn aan de dichte verplaatsing van gliacellen rond de hersenstam, evenals neuronale neuronale translocatie en corpusculaire dysplasie Peiffer et al. Noemen een verscheidenheid aan gegeneraliseerde misvormingen, waaronder dezelfde als het Dandy-Walker-syndroom. Cerebellaire ectopische schizofrenie, corpus callosum dysplasie en misvorming van de reukhersenen.
Een typisch kind met FAS wordt alleen gezien bij zuigelingen die worden geboren bij vrouwen die extreem alcoholmisbruik hebben en die tijdens de zwangerschap alcohol blijven drinken (de meeste hebben tremoren en leverlaesies). De grenzen van de mate van alcoholmisbruik bij de moeders die het FAS-syndroom ontwikkelen en de kritieke periode van FAS tijdens de zwangerschap blijven onduidelijk. Naar schatting treden de bovengenoemde verschillende teratogene effecten op in de embryonale fase, meestal binnen de eerste twee maanden van de embryonale ontwikkeling. Andere niet-teratogene effecten zijn geassocieerd met blootstelling aan extra hoge alcoholgehaltes in zwangere embryo's.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Systemisch foetaal echografisch onderzoek van reukzenuw
Foetaal alcoholsyndroom - klinische manifestaties
1. Speciaal gezicht en verschillende misvormingen: de lengte van de aangetaste foetus is relatief kort; er zijn veel korte ogen, kleine vouwen in de interne plooien, scheel in de bijziendheid, doorzakken in de neus van het zadel en neusgaten en dunner worden in de bovenlip. Medium convex, te lang of afwezig; platte dysplasie in het midden van het gezicht, posterieure rotatie van het oor of hypoplasie, mandibulaire retractie (kinderschoenen), mandibulaire of maxillaire uitsteeksel (volwassene) Gespleten lip en gespleten gehemelte komen vaker voor bij de algemene bevolking. De handpalmen vertonen longitudinale handpalmafdrukken, flexie-afwijkingen van de vinger en / of andere beperkingen van gewrichtsbewegingen kunnen ook hartafwijkingen (meestal ventriculaire septumdefecten) en afwijkingen van de externe geslachtsorganen hebben. Met het toenemen van de leeftijd kan er hydrocefalie worden veroorzaakt door microcefalie of misvormingen van de hersenstam, meningocele en lumbosacraal lipoom. Er zijn ook meldingen van corpus callosum, reukhersenen, indringende hersenen, thalamische en hypothalamische dysplasie en sponsachtige veranderingen, evenals syringomyelia.
De helft van de kinderen die de neonatale periode hebben doorstaan, heeft de normale standaard van gewicht, lengte en hoofdomtrek niet bereikt, zelfs als ze een ideale omgeving hadden om te groeien.
2. Pasgeborenen vertonen vaak zuig- en slaapstoornissen.De meeste kinderen hebben prikkelbaarheid, hyperactiviteit en tremor. Deze symptomen zijn vergelijkbaar met alcoholontwenningssyndroom behalve persistentie.
3. Kinderen hebben vaak verschillende gradaties van mentale retardatie: de bestaande afleiding, onzorgvuldigheid, hyperactiviteit en fijne motorische onverenigbaarheid, dit zijn prominente symptomen van kinderen in de vroege kinderjaren, dit kind kan vaak worden gediagnosticeerd als aandacht Force defect syndroom. 80% van de kinderen met foetaal alcoholsyndroom kan een taalstoornis hebben, voornamelijk als gevolg van het moeilijk maken van losse woorden of hele zinnen.
complicaties:
Diverse manifestaties kunnen ook optreden bij grote vaatafwijkingen, nierafwijkingen of dysplasie, ureterale urogenitale fistels, hemangioom van botmisvorming. Daarom kan de overeenkomstige disfunctie tegelijkertijd bestaan.
Foetaal alcoholsyndroom - diagnose
Vooral volgens de geschiedenis van de moeder van alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap, heeft het kind een verstandelijke handicap en een speciaal gezicht. Prenatale en postnatale ontwikkelingsstagnatie en andere delen van de misvorming kunnen worden bevestigd.
Als het kind slechts gedeeltelijke manifestaties van het syndroom heeft, is de moeder een serieuze drinker, de diagnose is moeilijker. Het FAS-syndroom, dat niet volledig is ontwikkeld, wordt foetale alcohol genoemd en de incidentie is moeilijker te bepalen.
Differentiële diagnose:
Let op de differentiatie van andere erfelijke ziekten met gezichtsvervormingen.
Foetaal alcoholsyndroom - check
Laboratorium inspectie:
Onderzoekers van de Wayne University in de Verenigde Staten meldden in een nieuw nummer van het Journal of Clinical and Experimental Research on Alcoholism dat ze ontdekten dat de vetzuurethylester in de foetus een zeer betrouwbare biomarker is die de foetus kan vertonen. In welke mate wordt blootgesteld aan de alcoholomgeving. Deze biomarker kan ook worden gebruikt om de effecten van alcohol op de hersenen tijdens de ontwikkeling van de foetus te bestuderen.
Alcohol bindt zich aan een specifiek vetzuur in het lichaam om bij het drinken van alcohol vetzuurethylesters te vormen. Deze biomarkers worden afgezet in menselijke weefsels en zijn ook aanwezig in foetale urine of foetus tijdens de ontwikkeling van de foetus. Foetale ontlasting zijn donkergroene droesem die zich ophopen in de dunne darm van de buik en worden uitgescheiden wanneer de foetus wordt geboren of bij de geboorte.
Andere aanvullende inspecties:
Prenatale B-echografie kan enkele duidelijke misvormingen aan het licht brengen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Wordt geassocieerd met ontwikkelingsstoornissen van de hersenen, misvorming van de hersenen, hersendysplasie, resulterend in mentale retardatie. Hersenontwikkelingsstoornis bij kinderen verwijst naar een aandoening waarbij cerebrale dysplasie bij kinderen wordt gekenmerkt door een afname in de ontwikkeling of schade van hersenzenuwcellen veroorzaakt door mentale retardatie en groeiachterstand. Cerebellaire misvorming: de voorste iliacale top is bijna gesloten, de bilaterale frontale kwab is klein en de extra hersenhiaat is breed.De ontwikkeling van het hoofd is duidelijk beperkt en er is een fenomeen van hersenontwikkeling.
Foetaal alcoholsyndroom - klinische manifestaties
1. Speciaal gezicht en verschillende misvormingen: de lengte van de aangetaste foetus is relatief kort; er zijn veel korte oculaire tranen, duidelijke strabismus in de interne plooien, ptosis in de bijziendheid, doorzakken in de neus of neusgaten en dunner worden in de bovenlip. Medium convex, te lang of afwezig; platte dysplasie in het midden van het gezicht, posterieure rotatie van het oor of hypoplasie, mandibulaire retractie (kinderschoenen), mandibulaire of maxillaire uitsteeksel (volwassene) Gespleten lip en gespleten gehemelte komen vaker voor bij de algemene bevolking. De handpalmen vertonen longitudinale handpalmafdrukken, flexie-afwijkingen van de vinger en / of andere beperkingen van gewrichtsbewegingen kunnen ook hartafwijkingen (meestal ventriculaire septumdefecten) en afwijkingen van de externe geslachtsorganen hebben. Met het toenemen van de leeftijd kan er hydrocefalie worden veroorzaakt door microcefalie of misvormingen van de hersenstam, meningocele en lumbosacraal lipoom. Er zijn ook meldingen van corpus callosum, reukhersenen, indringende hersenen, thalamische en hypothalamische dysplasie en sponsachtige veranderingen, evenals syringomyelia.
De helft van de kinderen die de neonatale periode hebben doorstaan, heeft de normale standaard van gewicht, lengte en hoofdomtrek niet bereikt, zelfs als ze een ideale omgeving hadden om te groeien.
2. Pasgeborenen vertonen vaak zuig- en slaapstoornissen.De meeste kinderen hebben prikkelbaarheid, hyperactiviteit en tremor. Deze symptomen zijn vergelijkbaar met alcoholontwenningssyndroom behalve persistentie.
3. Kinderen hebben vaak verschillende niveaus van mentale retardatie, zoals afleiding, onvoorzichtigheid, hyperactiviteit en fijne motorische incompatibiliteit. Dit zijn de prominente symptomen van kinderen in de vroege kinderjaren. Dit kind kan vaak worden gediagnosticeerd als aandacht. Defect syndroom. 80% van de kinderen met foetaal alcoholsyndroom kan een taalstoornis hebben, voornamelijk als gevolg van het moeilijk maken van losse woorden of hele zinnen.
complicaties:
Diverse manifestaties kunnen ook optreden bij grote vaatafwijkingen, nierafwijkingen of dysplasie, ureterale urogenitale fistels, hemangioom van botmisvorming. Daarom kan de overeenkomstige disfunctie tegelijkertijd bestaan.
Foetaal alcoholsyndroom - diagnose
Vooral volgens de geschiedenis van de moeder van alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap, heeft het kind een verstandelijke handicap en een speciaal gezicht. Prenatale en postnatale ontwikkelingsstagnatie en andere delen van de misvorming kunnen worden bevestigd.
Als het kind slechts gedeeltelijke manifestaties van het syndroom heeft, is de moeder een serieuze drinker, de diagnose is moeilijker. Het FAS-syndroom, dat niet volledig is ontwikkeld, wordt foetale alcohol genoemd en de incidentie is moeilijker te bepalen.
Differentiële diagnose:
Let op de differentiatie van andere erfelijke ziekten met gezichtsvervormingen.
Foetaal alcoholsyndroom - check
Laboratorium inspectie:
Onderzoekers van de Wayne University in de Verenigde Staten meldden in een nieuw nummer van het Journal of Clinical and Experimental Research on Alcoholism dat ze ontdekten dat de vetzuurethylester in de foetus een zeer betrouwbare biomarker is die de foetus kan vertonen. In welke mate wordt blootgesteld aan de alcoholomgeving. Deze biomarker kan ook worden gebruikt om de effecten van alcohol op de hersenen tijdens de ontwikkeling van de foetus te bestuderen.
Alcohol bindt zich aan een specifiek vetzuur in het lichaam om bij het drinken van alcohol vetzuurethylesters te vormen. Deze biomarkers worden afgezet in menselijke weefsels en zijn ook aanwezig in foetale urine of foetus tijdens de ontwikkeling van de foetus. Foetale ontlasting zijn donkergroene droesem die zich ophopen in de dunne darm van de buik en worden uitgescheiden wanneer de foetus wordt geboren of bij de geboorte.
Andere aanvullende inspecties:
Prenatale B-echografie kan enkele duidelijke misvormingen aan het licht brengen.
