chorea-achtige bewegingen
Invoering
introductie Chorus is een snelle onregelmatigheid, aritmie en een grote terugkeer van ledematen en hoofden.U kunt uw bewegingen controleren, zoals nek draaien, schouders ophalen, intermitterende vingerflexie en extensie (knijpende melkachtige greep), zwaaiende handen, armen strekken, etc. Beweging, gewicht van de bovenste ledematen, loopinstabiliteit of grof springende dansachtige gang. Wanneer zwaar, kan er een snelle en grote sprongactie zijn van de ene naar de andere kant (dansachtige gang), die het vertrouwen verhoogt bij het terloops of emotioneel trainen. Het is opgelucht als het stil is, verdwijnt tijdens de slaap en de gezichtsspieren zijn zichtbaar en de spieren van de ledematen zijn laag. Vaak bij kleine chorea, chorea van Huntington en toepassing van neuroleptica. Hemiplegie is beperkt tot de lichaamszijde van de medische verzekering en komt veel voor bij beroerte en hersentumoren.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De ziekte is een autosomaal dominante genetische ziekte. Homozygote of heterozygote genen die zieke genen bevatten, vertonen ook ziekte en daarom wordt de penetratie ervan als 100% beschouwd. Het HD-gerelateerde gen IT15 (interessant transcript 15) bevindt zich tussen chromosoom 4p16.3 regio D4S180 en D4S182 en is ongeveer 210Kb lang. Het wordt gecodeerd als een polypeptide dat ongeveer 3144 aminozuren bevat en wordt Huntington (Huntington Factor, Ht) genoemd. Er is een polymorfe (CAG) n trinucleotide-herhaling aan het 5'-uiteinde van het open leeskader. De normale waarde van herhaalde kopie nummer n is anders in de literatuur. Het wordt algemeen beschouwd als lager dan 34 en de meerderheid wordt beschouwd als 11-34. De minimumwaarde is 5 of 6 en de bovengrens is 36 ±. Bij ZvH-patiënten, De n-waarde van dit variantgen nam aanzienlijk toe, met een amplitude van 42-66 en een mediaan van 45. De ondergrens was 37 en de bovengrens was boven 100 en bereikte 121. Daarom wordt aangenomen dat de (CAG) n trinucleotide-herhalingslengte een bepaald bereik bereikt, de oorzaak is van de ZvH.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Brain Doppler Ultrasound (TCD) EEG-onderzoek van onvrijwillig bewegingsonderzoek van beeldvorming van de buikwandreflex herseneiwitmetabolisme
Volgens de karakteristieke dansbeweging, gedragsverandering van de persoonlijkheid en dementie triade, gecombineerd met familiegeschiedenis om de diagnose te overwegen. Er is een zekere moeilijkheid bij de klinische diagnose als er geen familiegeschiedenis is. Genetische tests, neuroimaging en neuropsychologische tests kunnen helpen. Onder hen zal de meest diagnostische waarde van genetische testen later verder worden besproken. In het geval van dansachtige onwillekeurige bewegingen en abnormale bewegingen, is het vaak noodzakelijk om een onderscheid te maken tussen verschillende ziekten met vergelijkbare abnormale bewegingen.
Diagnose
Differentiële diagnose
(1) Congenitale chorea is over het algemeen een symptoom van cerebrale parese of andere hersenziekten die vóór en na de geboorte kunnen optreden. Het uiterlijk van de chorea is vroeg en het is al begonnen vóór de leeftijd van 2 jaar. Alle gaan gepaard met andere symptomen zoals mentale retardatie, tremor, hand en voet of sputum.
(2) De overlevenden van nucleaire geelzucht en geelzucht kunnen in de toekomst een verscheidenheid aan onwillekeurige bewegingen hebben, waaronder dansachtige bewegingen. Het kan worden geïdentificeerd door medische geschiedenis, intellectuele handicaps en andere vormen van onvrijwillige bewegingen.
(3) Erfelijke progressieve chorea De incidentie van deze ziekte is meer dan middelbare leeftijd, gekenmerkt door familiegeschiedenis, dansachtige bewegingen en progressieve dementie. Af en toe, in de kindertijd, gaat het gepaard met een toename van tonic spiertonus en vaak epileptische aanvallen.
(D) abnormale lichaamsbeweging veroorzaakt door medicijnen Sommige kinderen kunnen acute motorische afwijkingen of vertraagde stoornissen veroorzaken na het nemen van sterke kalmerende middelen. Volgens de geschiedenis van medicatie kan het worden geïdentificeerd. Bovendien worden de dansachtige bewegingen van dyskinesie ook gezien met de bewegingen van de handen en voeten en dystonie.
(5) Gewoonte gewone gewoonten zijn ook veel voorkomende ziekten van kinderen. Kan worden gezien op het gezicht, tong, nek, bovenste ledematen of keel. In tegenstelling tot chorea is de actie stereotiep, dat wil zeggen herhaalde contractie in dezelfde spier of dezelfde spiergroep. Er was geen verandering in spierspanning, spierkracht en wederzijdse beweging.
(6) Hand, voet en sputum veroorzaakt door een lage bloedcalciumziekte. Patiënten klagen vaak over abnormale gevoelens en zelfs spierpijn. In tegenstelling tot het Wamu-teken van kleine chorea, wordt de "middelaardige hand" gekenmerkt door metacarpofalangeale flexie en duimadductie. Slagtests in het aangezicht van de zenuwen en compressie-testen van de straalarm kunnen ook helpen bij de diagnose.
(7) Tourette-syndroom is een repetitieve snelle ticstoornis van de reeks spieren, die wordt gezien in het hoofd en de nek. Hoewel slechts de helft van hen jargon sprak, had elk kind een keeltrekkingen, die herhaaldelijk, explosief, zinloos woordgeluid veroorzaakten.
