Cytochroom C-oxidasedeficiëntie
Invoering
introductie Cytochroom C-oxidasedeficiëntie is een vorm van Fanconi-syndroom, een erfelijke of verworven ziekte, vaak geassocieerd met cystine-ziekte, gekenmerkt door proximale nier Abnormale functie van tubuli, die glucoseurie, fosfaat urine, aminozuururie en bicarbonaat urine veroorzaken Er zijn veel oorzaken van dit syndroom, dat kan worden onderverdeeld in primaire en secundaire. Het primaire Fanconi-syndroom is verder onderverdeeld in drie typen: babytype, volwassen type en ontbrekend borstelrandtype. Secundair Fanconi-syndroom omvat ook secundair aan erfelijke ziekten en secundaire verworven ziekten.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het ontbreken van dit enzym in de mitochondriën van tubulaire epitheelcellen van de nier belemmert ATP-synthese en oxidatieve fosforylering in de elektronentransportketen. De meeste patiënten ontwikkelen zich van 11 tot 13 weken na de geboorte, voornamelijk gekenmerkt door mitochondriale myopathie, lactaatacidose en nierglucosurie, aminozuururie, fosfaat urine en andere nierbuisstoornissen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Serum osteocalcin (BGP)
diagnose:
De ziekte is zeldzaam, meer dan volwassen symptomen, nierglucosurie, multiple amino acidurie, hypercalciurie, nierverlies van natrium, hypofosfatemie, proximale renale tubulaire acidose, hypourikemie, niertubuli Seksuele proteïnurie, hypokaliëmie (spierzwakte, zacht gehemelte, periodieke verlamming, enz.), Hypocalciëmie (hand, voet en enkel).
Controleer:
1. Urine-onderzoek: urine is alkalisch, laag soortelijk gewicht, urine-eiwit, urinesuiker positief, calcium in de urine, kalium, fosfor, verhoogde urinezuur, met nierurine met alleen aminozuren.
2. Bloedonderzoek: bloedcalcium, fosfor, kalium, urinezuur, kooldioxide-bindende kracht verminderd, bloedchloor verhoogd, bloedalkalische fosfatase verhoogd.
3. Conventioneel röntgenonderzoek: osteoporose, skeletafwijkingen, urinewegstenen kunnen worden gevonden.
4. Andere onderzoeken: Fanconi-syndroom veroorzaakt door cystine-opslagziekte, cystinekristallen werden in het hoornvlies onderzocht door kristallisatie-analyse in beenmergschijven, witte bloedcellen, rectale mucosa of spleetlamp.
Diagnose
Differentiële diagnose
1. Differentiële diagnose van het Infant Fanconi-syndroom moet aandacht besteden aan andere oorzaken van tubulaire acidose van de nier, spierzwakte of loopinstabiliteit, vergelijkbaar met neurologische aandoeningen of primaire myopathie. Zuigelingen die ook erg op het Fanconi-syndroom lijken, moeten worden onderscheiden.
2. Volwassenen met andere metabole botziekten veroorzaakt door osteoporose met myopathie zijn vergelijkbaar met het Fanconi-syndroom; uremapatiënten kunnen glucose-urine of aminozuururine hebben zonder hypofosfatemie; de ziekte van Wilson wordt ook verward met sportziekten . Kortom, complexe niertubuli moeten worden gevonden in hun primaire ziekte door te veel opgeloste stof uit te scheiden.
