Kleine gele tumorachtige uitslag

Invoering

introductie Kleine gele tumoruitslag komt vaak voor bij de acute neuronale ziekte van Niemann, ook bekend als sfingomyelinosis, een aangeboren glycolipide metabole ziekte. Het wordt gekenmerkt door een groot aantal schuimcellen die sfingomyeline bevatten in hele mononucleaire macrofagen en het zenuwstelsel. De sfingomyeline wordt gevormd door N-acetyl sfingosine te verbinden met een molecuul fosforylcholine op de C1-plaats. De sfingomyeline is afgeleid van verschillende celmembranen, rode bloedcelmatrices en dergelijke. Het wordt verzwolgen door macrofagen tijdens cellulaire metabole veroudering.

Pathogeen

Oorzaak van de ziekte

De ziekte is een door sfingomyelinase-deficiëntie geïnduceerde sfingomyeline-metabolismestoornis. De laatste hoopt zich op in het mononucleaire macrofaagsysteem, met lever en splenomegalie en degeneratie van het centrale zenuwstelsel.

De activiteit van dit enzym is het hoogst in normale lever, en de dunne darm van lever, nieren en hersenen zijn ook rijk aan dit enzym. De activiteit van het enzym in de lever, milt en andere weefsels van de patiënt is verminderd tot minder dan 50%. In het reticuloendotheliale systeem van het hele lichaam kunnen grote schuimcellen met een diameter van 20-90 m rijk aan lipiden worden gevonden, voornamelijk in de milt, het beenmerg, de lever, de long en de lymfeklieren. Dit soort schuimcellen wordt ook Niemann-Pick-cel genoemd, meestal alleen een kleine celkern met een bevooroordeelde positie, losse chromatine; cytoplasma gevuld met lipidedruppeltjes (cytoplast), "moerbei" op ongekleurde tabletten, Giemsa Bij het verven is het cytoplasma blauw of blauwgroen met blauwe deeltjes van verschillende tinten. In tegenstelling tot Gaucher-cellen: kleuring met zuurfosfatase is zwak positief. De Schultz-reactie (detectie van cholesterol) was positief. Beide kunnen worden geïdentificeerd door fasemicroscopie of elektronenmicroscopie.

In 1194 werd 1 patiënt gemeld en stierf de patiënt op de leeftijd van 18 maanden. Het werd ontdekt in 1934 dat het een neurofosfor sedimentaire ziekte is en het werd pas in 1966 ontdekt dat het werd veroorzaakt door een gebrek aan neurofosfolipidase. Nadat het enzym afwezig is, is het systemische sphingomyeline-metabolisme verstoord en worden de neurolipiden afgezet in het mononucleaire macrofaagsysteem en zenuwweefselcellen.

Onderzoeken

inspectie

Gerelateerde inspectie

Detectie van sporenelementen in het menselijk lichaam

1. Hemoglobine is normaal of heeft lichte bloedarmoede; leukocyten nemen af wanneer milt aanwezig is. Monocyten en lymfocyten vertonen vaak karakteristieke vacuolen, ongeveer 8 tot 10, en hebben diagnostische waarde. Deze vacuolen worden gevuld met lipide lysosomen onder elektronenmicroscopie. Het aantal bloedplaatjes was normaal en de tijd tot milt en beenmerg was in de late fase aanzienlijk korter. Patiënten met leukocyten missen neurofosfolipidase-activiteit.

2, beenmerg bevat een typische slow-pick cellen, vaak schuimcellen genoemd, nucleaire cellen diameter 20 ~ 100m. De kern is klein, rond of ovaal, meestal enkele of dubbele kern. Het cytoplasma is rijk, gevuld met ronde druppeltjes transparante blaasjes, vergelijkbaar met moerbeiachtig of schuimig. Elektronenmicroscopie toonde aan dat een deel van de membraanstructuur de blaasjes omgeeft. Onderzoek van niet-gekleurde specimens door fasemicroscopie onthulde een kleine bubbel in het cytoplasma, die verschilt van cellen met veel sneeuw. De blaasjes waren dubbelbrekend wanneer waargenomen onder gepolariseerd licht. De fluorescentie is groen en geel onder ultraviolet licht. De biochemische kenmerken van PAS waren zwak positief, de blaasjeswand was positief in het cytoplasma en het blaasjescentrum was negatief; zure fosfatase, alkalische fosfatase en Soedan zwart waren negatief.

3, plasma cholesterol, totale lipiden kunnen verhoogd zijn, SGPT mild verhoogd.

4, urine-uitscheiding van sfingomyeline aanzienlijk toegenomen.

5, lever, milt en lymfeklierbiopsie hebben stapels, stukjes of diffuse schuimcelinfiltratie. Sfingomyeline.

6, röntgenonderzoek: geen karakteristieke röntgenprestaties, in langdurige overlevingsgevallen, als gevolg van de proliferatie van met vet gevulde weefselcellen in het bot kan osteoporose tot expressie worden gebracht, verwijding van de medullaire holte, corticale dunner worden en zelfs lange botten kunnen focaal lijken Seksueel verstoorde gebieden, maar geen zwelling van botten en vervormingen. Na de kindertijd worden de longblaasjes geïnfiltreerd door met vet gevulde weefselcellen, en de longen zijn vergelijkbaar met die van histiocytose. Samenvattend is er geen specificiteit en wordt alleen de basis voor geassisteerde diagnose gegeven.

7. Bepaling van sfingomyelinase-activiteit van leukocyten of gekweekte fibroblasten en verschillende soorten enzymactiviteiten.

Diagnose

Differentiële diagnose

Zweetbuigtumor is ook bekend als zweetbuis cystische tumor of zweetbuis cyste adenoom Deze ziekte komt voor bij vrouwen, de puberteit. Meerdere laesies worden gezien op het gezicht, vooral de oogleden, nek en borst. Een klein aantal patiënten heeft uitslag, behalve het gezicht, de borst, buik en ledematen kunnen een breed scala aan symmetrie-uitslag hebben. De uitslag is een huidkleurige, lichtgele of bruine platte papel met een diameter van 1 tot 3 mm. Het is solide, kan worden geclusterd maar niet versmolten en heeft over het algemeen geen symptomen. Sommige patiënten hebben jeuk of een branderig gevoel vanwege zweten in de zomer.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.