stijfheid en pijn in de onderrug
Invoering
introductie De gewrichtsziekte van bruinachtig gele ziekte presenteert zich vaak als stijfheid en pijn in de onderrug.De prevalentie van bruinachtig gele ziekte gemeld in het buitenland is 3 tot 5 per miljoen inwoners. De incidentie van mannen en vrouwen is ongeveer 2: 1. Meer dan 600 gevallen zijn gemeld sinds het begin van 20 tot 40 jaar oud. Er zijn momenteel geen andere relevante inhoudsbeschrijvingen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte is een zeldzame autosomale genetische ziekte. De exacte autosomale variatie is nog onduidelijk.
(twee) pathogenese
De metabole route waarbij fenylalanine en tyrosine worden omgezet in acetoacetaat en uronzuur (HGA of 2,5-dihydroxyfenylazijnzuur) is de laatste verbinding met een volledige aromatische ring in deze metabole route. Het enzym dat de splitsing van de aromatische ring katalyseert, is urinezuuroxidase, dat normaal aanwezig is in het oplosbare deel van de lever en de nierweefsels. Dit enzym is zeer specifiek voor de afbraak van urinezuur en bevat dit enzym niet in andere weefsels dan lever en nieren. Bij deze patiënt is de activiteit van dit enzym volledig afwezig in de lever en de nier en als gevolg hiervan wordt het urinezuur niet afgebroken tot acetoacetaat en fumaarzuur, zodat andere metabole mechanismen nodig zijn om het urinezuur te behandelen. De nier heeft een hoge klaringssnelheid van urinezuur en de nierbuis scheidt actief urinezuur af.Nadat de nier het urinezuur uitscheidt, oxideert het geleidelijk om een polymeer te vormen dat urineverkleuring veroorzaakt. Het mechanisme waardoor urinezuur wordt afgezet op weefsels die bruine geelzucht veroorzaken, is nog onduidelijk. Urinezuur heeft de neiging af te zetten op de huid en kraakbeen, waar het kan worden gecombineerd door fysieke aantrekking. Bovendien kan het ontledingsproduct van homogentisinezuur onomkeerbaar binden aan bindweefsel om een polymeer te vormen dat pigmentatie kan veroorzaken. Nadat het weefsel is gekleurd, is de textuur fragiel en kan deze breken, wat resulteert in degeneratieve laesies in de tussenwervelschijf en het gewricht. Bovendien kan homogentisaat ook rechtstreeks werken op collageensynthese door lysylhydroxylase te remmen.
Pathologie: bindweefsel en zwart worden van het kraakbeen zijn de fundamentele pathologische veranderingen van deze ziekte. Urinezuur kan worden afgezet op de huid, hoornvlies, kraakbeen, pezen, ligamenten, grote intima, endocardium, schildklier, longen en nieren. Als deze organen zwart worden, kan kraakbeen leiden tot exfoliatie van subchondraal bot .
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bot en gezamenlijke MRI
De ziekte is autosomaal recessief en treedt meestal op in de 20 tot 40 jaar oud. De incidentie van mannen en vrouwen is ongeveer 2: 1.
Lever en nieren van zoogdieren en mensen bevatten een verscheidenheid aan enzymen om fenylalanine en tyrosine in voedsel geleidelijk te oxideren tot fumaarzuur en acetoazijnzuur Deze oxidasen omvatten fenylalaninehydroxylase en tyrosineaminotransferase. Hydroxypyruvaatoxidase, urinezuuroxidase, enz., Deze laatste bevat een sulfhydrylgroep, vereist ijzerionen en vitamines om ijzer in een gereduceerde vorm te houden. Wanneer de bovengenoemde verschillende enzymen defect zijn, kan dit leiden tot een toename van verschillende metabole substraten en zijn de klinische manifestaties verschillend.
1. Bruinachtige gele ziekte: het duurt lang voordat patiënten met acidurie klinisch bruin worden. De meeste patiënten ontwikkelen bruine pigmentatie in de nagels en oorkraakbeen (voornamelijk in het oor en oor) op de leeftijd van 20 tot 30 jaar en kunnen als koolzwart pigment op het ribbenkraakbeen, larynxkraakbeen, tracheaal kraakbeen, conjunctiva en zelfs het hoornvlies verschijnen. kalm. Het zweet van de patiënt kan ook bruin zijn en de kleding onder de oksels en lies kan bruinachtig geel zijn geverfd.
(1) Gewrichtsziekte: de meest ernstige complicatie van deze ziekte is gewrichtsziekte. In tegenstelling tot reumatoïde artritis dringt deze ziekte vooral de grote gewrichten binnen, zoals de wervelkolom, schouders en heupen, en worden de gewrichten van de handen en voeten zelden aangetast. Mannelijke patiënten ontwikkelen zich vroeg en zwaarder, kniegewrichten zijn meestal betrokken en de mate van schade is ook het zwaarst. Spinale laesies zijn ook de meest voorkomende bot- en gewrichtsschade bij deze ziekte, vaak gemanifesteerd als stijfheid en pijn in de onderrug. De laesies treden op in de lumbale wervels. Naarmate de ziekte vordert, kan het de borstwervels beïnvloeden, de beweging van de wervelkolom belemmeren en de fysiologische kromming van de wervelkolom verdwijnt. Een hernia en verkalking zijn ook kenmerkend voor deze ziekte, typische patiënten zijn een antilope duck gang. Na een mild trauma aan het aangetaste kniegewricht kan het vochtophoping in de gewrichtsholte veroorzaken.De synoviale vloeistof is niet-inflammatoir en bevat voornamelijk monocyten. Arthroscopisch onderzoek toonde aan dat het synoviale membraan zwart was gekleurd. Gezamenlijke contractuur kan geleidelijk optreden na het verdwijnen van de effusie van de gewrichtsholte.
(2) Huidletsels: veroorzaakt door de afzetting van urinezuurpigmentdeeltjes in de lederhuid en zweetklieren. Het is meestal bruin in de punt van de neus, het oor en de rib-kraakbeenverbinding, en kan ook worden verdeeld in de vorm van een vlinder op de brug van de neus en de wangen. De oksels en het perineum zijn delen van de zweetklieren, vaak donkerbruin of blauwzwart, waardoor de kleding dicht bij deze delen bruin kan worden. Af en toe kunnen nagels ook blauwgrijs zijn. Auriculaire stijfheid en verkalking worden vaak geassocieerd met de latere stadia van de ziekte. Bruin-gele pigmentatie kan soms voorkomen in extraoculaire weefsels zoals de sclera, conjunctiva en hoornvlies. De sclera is bruin en is meestal beperkt tot het blootgestelde gebied van het gespleten gehemelte.
(3) Anderen: sommige patiënten kunnen hartklepaandoeningen hebben, voornamelijk aortaklepstenose. Chronische prostatitis kan voorkomen bij mannelijke patiënten met een langere ziekteverloop, die wordt veroorzaakt door de vorming van stenen in de alkalische secretie van de prostaat. Poreuze zwarte nierstenen kunnen voorkomen bij een klein aantal patiënten.
2. Aciduria-artritis: omdat het metabole substraat zoals urinezuur zich ophoopt in de slijmbeurs van de gewrichtskapsel, kan dit de vernietiging van het gewrichtsoppervlak veroorzaken.De vroege symptomen zijn knie-, heup-, schouder- en andere gewrichtspijn en de activiteit is beperkt. Laat kan de wervelkolom betrekken. De handen, polsen, ellebogen, enkels en voetgewrichten worden echter minder aangetast. De gewrichten kunnen rood en gezwollen exsudaat hebben, de synoviale vloeistof is niet-inflammatoir en er worden meer pyrofosfaat- en calciumzouten afgezet.
3. Urineveranderingen: de urine van patiënten met typisch urinezuururinezuur is zwart, of nadat de urine gedurende een bepaalde periode is achtergelaten, wordt deze eerst zwart van het oppervlak en geleidelijk verandert alle urine in donkerbruin.
Zwarte urine, typische pigmentatie van de huid en kenmerkende röntgenfoto's van de grote gewrichten zoals de wervelkolom, schouders en knieën vormen de drie belangrijkste kenmerken van bruinig gele ziekte, die dienovereenkomstig kunnen worden gediagnosticeerd. Wanneer er omstandigheden zijn, kunt u een speciaal onderzoek van bloed en urine naar urinezuur doen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Rechts rugpijn is waarschijnlijk een symptoom van cholecystitis, een cholecystitis veroorzaakt door bacteriële infectie of chemische stimuli (veranderingen in de galsamenstelling), een veel voorkomende ziekte van de galblaas. Bij abdominale chirurgie komt het incidentiepercentage op de tweede plaats na appendicitis.Deze ziekte komt vaker voor bij mensen van middelbare leeftijd in de leeftijd van 35-55 jaar.De incidentie van vrouwen is meer dan die van mannen, vooral bij zwaarlijvige vrouwen met meerlingzwangerschappen. Pijn in de rug of heup van het thoracolumbale segment kan het belangrijkste symptoom zijn van spinale vasculaire misvorming Spinale vasculaire misvorming komt minder vaak voor, de meest voorkomende manifestatie is subarachnoïdale bloeding of ruggenmergbloeding. Spinale vasculaire misvormingen kunnen voorkomen in elk segment van het ruggenmerg, maar de meest voorkomende zijn de cervicale segmenten en kegels. Pijn in de onderrug: 1. Chronisch: door een slechte langdurige houding, het dragen van hoge hakken of zwangerschap, enz., Heeft de wervelkolom langdurig last van abnormale druk 2. Acuut: wervelfractuur, wervelkolom of acute lumbosacrale spanning.
De ziekte is autosomaal recessief en treedt meestal op in de 20 tot 40 jaar oud. De incidentie van mannen en vrouwen is ongeveer 2: 1.
Lever en nieren van zoogdieren en mensen bevatten een verscheidenheid aan enzymen om fenylalanine en tyrosine in voedsel geleidelijk te oxideren tot fumaarzuur en acetoazijnzuur Deze oxidasen omvatten fenylalaninehydroxylase en tyrosineaminotransferase. Hydroxypyruvaatoxidase, urinezuuroxidase, enz., Deze laatste bevat een sulfhydrylgroep, vereist ijzerionen en vitamines om ijzer in een gereduceerde vorm te houden. Wanneer de bovengenoemde verschillende enzymen defect zijn, kan dit leiden tot een toename van verschillende metabole substraten en zijn de klinische manifestaties verschillend.
1. Bruinachtige gele ziekte: het duurt lang voordat patiënten met acidurie klinisch bruin worden. De meeste patiënten ontwikkelen bruine pigmentatie in de nagels en oorkraakbeen (voornamelijk in het oor en oor) op de leeftijd van 20 tot 30 jaar en kunnen als koolzwart pigment op het ribbenkraakbeen, larynxkraakbeen, tracheaal kraakbeen, conjunctiva en zelfs het hoornvlies verschijnen. kalm. Het zweet van de patiënt kan ook bruin zijn en de kleding onder de oksels en lies kan bruinachtig geel zijn geverfd.
(1) Gewrichtsziekte: de meest ernstige complicatie van deze ziekte is gewrichtsziekte. In tegenstelling tot reumatoïde artritis dringt deze ziekte vooral de grote gewrichten binnen, zoals de wervelkolom, schouders en heupen, en worden de gewrichten van de handen en voeten zelden aangetast. Mannelijke patiënten ontwikkelen zich vroeg en zwaarder, kniegewrichten zijn meestal betrokken en de mate van schade is ook het zwaarst. Spinale laesies zijn ook de meest voorkomende bot- en gewrichtsschade bij deze ziekte, vaak gemanifesteerd als stijfheid en pijn in de onderrug. De laesies treden op in de lumbale wervels. Naarmate de ziekte vordert, kan het de borstwervels beïnvloeden, de beweging van de wervelkolom belemmeren en de fysiologische kromming van de wervelkolom verdwijnt. Een hernia en verkalking zijn ook kenmerkend voor deze ziekte, typische patiënten zijn een antilope duck gang. Na een mild trauma aan het aangetaste kniegewricht kan het vochtophoping in de gewrichtsholte veroorzaken.De synoviale vloeistof is niet-inflammatoir en bevat voornamelijk monocyten. Arthroscopisch onderzoek toonde aan dat het synoviale membraan zwart was gekleurd. Gezamenlijke contractuur kan geleidelijk optreden na het verdwijnen van de effusie van de gewrichtsholte.
(2) Huidletsels: veroorzaakt door de afzetting van urinezuurpigmentdeeltjes in de lederhuid en zweetklieren. Het is meestal bruin in de punt van de neus, het oor en de rib-kraakbeenverbinding, en kan ook worden verdeeld in de vorm van een vlinder op de brug van de neus en de wangen. De oksels en het perineum zijn delen van de zweetklieren, vaak donkerbruin of blauwzwart, waardoor de kleding dicht bij deze delen bruin kan worden. Af en toe kunnen nagels ook blauwgrijs zijn. Auriculaire stijfheid en verkalking worden vaak geassocieerd met de latere stadia van de ziekte. Bruin-gele pigmentatie kan soms voorkomen in extraoculaire weefsels zoals de sclera, conjunctiva en hoornvlies. De sclera is bruin en is meestal beperkt tot het blootgestelde gebied van het gespleten gehemelte.
(3) Anderen: sommige patiënten kunnen hartklepaandoeningen hebben, voornamelijk aortaklepstenose. Chronische prostatitis kan voorkomen bij mannelijke patiënten met een langere ziekteverloop, die wordt veroorzaakt door de vorming van stenen in de alkalische secretie van de prostaat. Poreuze zwarte nierstenen kunnen voorkomen bij een klein aantal patiënten.
2. Aciduria-artritis
Omdat het metabole substraat zoals urinezuur zich ophoopt in de slijmbeurs van de gewrichtskapsel, kan dit de vernietiging van het gewrichtsoppervlak veroorzaken.De vroege symptomen zijn gewrichtspijn zoals knie, heup en schouder en de activiteit is beperkt. Laat kan de wervelkolom betrekken. De handen, polsen, ellebogen, enkels en voetgewrichten worden echter minder aangetast. De gewrichten kunnen rood en gezwollen exsudaat hebben, de synoviale vloeistof is niet-inflammatoir en er worden meer pyrofosfaat- en calciumzouten afgezet.
3. Urinewijzigingen
De urine van een typische patiënt met urinezuur urinezuur is zwart, of nadat de urine gedurende een bepaalde periode is achtergelaten, wordt deze eerst zwart van het oppervlak en verandert geleidelijk alle urine in donkerbruin.
Zwarte urine, typische pigmentatie van de huid en kenmerkende röntgenfoto's van de grote gewrichten zoals de wervelkolom, schouders en knieën vormen de drie belangrijkste kenmerken van bruinig gele ziekte, die dienovereenkomstig kunnen worden gediagnosticeerd. Wanneer er omstandigheden zijn, kunt u een speciaal onderzoek van bloed en urine naar urinezuur doen.
