aangeboren botdysplasie
Invoering
introductie Congenitale botdysplasie: een groep aangeboren erfelijke systemische bindweefselaandoeningen gekenmerkt door verhoogde skeletfragiliteit en collageenmetabolismestoornissen als gevolg van hypoplasie van mesenchymaal weefsel. De laesies zijn niet beperkt tot botten, maar omvatten vaak andere bindweefsels zoals ogen, oren, huid, tanden, enz., Die worden gekenmerkt door meerdere fracturen, blauwe sclera, progressieve doofheid, tandveranderingen, relaxatie van gewrichten en huidafwijkingen. Een dergelijke ziekte is aangeboren en wordt veroorzaakt door zijn eigen chromosomale abnormaliteit. Opgemerkt moet worden dat de ziekte veroorzaakt door de ingewanden, de ingewandenziekte, aangeboren botdysplasie goed kan worden verbeterd door de verworven methode. Besteed aandacht aan de diagnose, behandeling en instandhouding van de ziekte.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Vooral als gevolg van verminderde osteoblastproductie of verminderde levensvatbaarheid, kan geen alkalische fosfatase of beide produceren. Als gevolg hiervan worden subperiostale osteogenese en endochondrale ossificatie gehinderd en is botvorming niet normaal. De verandering in histologie is dat het trabeculaire bot in de poreuze en corticale botten fijn en verkalkt wordt, met clusters van chondrocyten, kraakbeenachtig weefsel en verkalkt botachtig weefsel. De calciumafzettingen van de botten verliepen normaal. Het proces van membraan-internalisatie wordt ook beïnvloed. Het periosteum is verdikt, maar het corticale bot is dun en de lamellaire structuur ontbreekt. Het Harvard-lumen is vergroot. Er zijn veel vet- en vezelweefsels in de beenmergholte. Het bot is korter dan normaal en de omtrek is dunner. Beide uiteinden zijn gezwollen en gevlochten. De schedel is erg dun en er zijn verspreide onregelmatige verkalkingen. In ernstige gevallen is het als een membraanzak en de cardia is vertraagd. Er zijn ook laesies in de huid en sclera.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Chromosoom foetale spiegel baby meting
(1) Gewrichten: Er zijn vier hoofdveranderingen: een deel van de patiënt kan een depressie van het heupgewricht en de heupkop van het bekken veroorzaken als gevolg van osteomalacie; 2 de intramedullaire osteogenese van de ruggengraat kan het bot dunner maken, maar door verkalking van het kraakbeen en De osteogenese van het kraakbeen is nog steeds normaal en de botuiteinden waaruit de gewrichten bestaan, zijn relatief groot; bij de meeste patiënten zijn er veel verkalkingen in de epifyse. Kan te wijten zijn aan de niet-absorptie van intra-articulair calcium tijdens het proces van ossificatie van kraakbeen; 4 pseudo-articulaire gewrichtsvorming, als gevolg van meerdere fracturen, kraakbeenvorming bij de breuk, röntgenfilm ziet eruit als pseudo-articulaire formatie.
(2) Echoscopisch onderzoek: het foetale skelet kan aangeboren botontwikkelingsstoornissen vroegtijdig detecteren. De ervaring van Garjian et al. Laat zien dat driedimensionale echografie stereoscopische anatomische positionering kan verkrijgen, dus het is superieur aan tweedimensionaal echografieonderzoek, en de eerste heeft meer kans om misvormingen van het hoofd, gezicht en ribben te vinden.
(3) U kunt controleren of er een genetische ziekte in familiestijl is, of er sprake is van abnormale gastro-intestinale disharmonie, abnormale botontwikkeling veroorzaakt door afwijkingen van het spijsverteringsstelsel en dat er een verband is met de genetische factoren van de ziekte. Het is erg belangrijk om de functie van bloed, urine, lever en nier te controleren om te zien of er een afwijking is in het hart en de longen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Aandacht moet worden besteed aan de identificatie van verschillende complicaties veroorzaakt door congenitale botdysplasie. Lichamelijk onderzoek en chromosoomonderzoek kunnen worden gediagnosticeerd. Klinische manifestaties gecombineerd met röntgenonderzoek, behalve dat de ziekte van Perthes dysplasie kan worden gediagnosticeerd, de verhouding van de distale femorale epifysehoogte tot de metafysaire breedte is abnormaal bij de meeste kinderen, deze index is waardevol voor vroege diagnose, X met vezelige dysplasie Lijnprestaties, huid Cafe-au-lait punt, met endocriene of niet-endocriene afwijkingen.
