aangeboren lactose-intolerantie
Invoering
introductie Congenitale lactose-intolerantie: dit is een ziekte die verschilt van aangeboren lactase-deficiëntie en behoort tot autosomaal dominante overerving. Na het beginnen met voeden was er fulminante diarree, zure ontlasting met waterige blaasjes en diarree. Kan braken, uitdroging, renale tubulaire acidose, disaccharide, aminozuururie, staar, lever- en hersenschade veroorzaken, zoals diagnose kan de dood veroorzaken. De diarree verdween na het stoppen van de voeding en er was geen lactoseurie of aminozuururie. Wanneer de lactose die niet is afgebroken en geabsorbeerd de colon binnendringt, worden de bacteriën in de darm gefermenteerd in kleine moleculen organische zuren zoals azijnzuur, propionzuur, boterzuur, enz., En sommige gassen zoals methaan, H2, CO2, enz. Worden geproduceerd, en de meeste van deze producten kunnen Lactose geabsorbeerd door de dikke darm, maar niet geabsorbeerd of nog steeds niet afgebroken, kan darm, opgezette buik, buikpijn, uitputting, ongemak, diarree en andere symptomen veroorzaken, en sommige mensen kunnen hernia, misselijkheid enzovoort hebben.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Vijf redenen voor aangeboren lactose-intolerantie:
1. Congenitale lactase-deficiëntie: verwijst naar de lage of afwezigheid van lactase-activiteit bij de geboorte, die wordt veroorzaakt door het recessieve gen op het autosoom van het lichaam. Dit type is zeldzaam.
2, het ontbreken van primaire lactase: ook bekend als het ontbreken van volwassen lactase, is te wijten aan menselijke generaties van eetgewoonten die leiden tot genetische veranderingen, incidentie is gerelateerd aan leeftijd en etniciteit, de meeste mensen behoren tot dit type.
3, secundaire lactase-deficiëntie: verwijst naar de tijdelijke lactase-activiteit veroorzaakt door intestinale epitheliale schade als gevolg van verschillende redenen, veel voorkomende oorzaken zoals infectieuze diarree, herstel van de lichaamsziekte kan terugkeren naar normaal.
4, voor kinderen, herfst, meervoudige diarree, bacteriële diarree veroorzaakt een tijdelijke lage gastro-intestinale functie, lactase-secretie verminderde of verminderde activiteit, continue consumptiemelk kan secundaire lactose-intolerantie veroorzaken.
5, hoge dosis service van de eerste cel, lactam-antibiotica zal ook secundaire lactose-intolerantie veroorzaken.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Galactose-tolerantietest galactosemiescreening
De klinische diagnose is gebaseerd op individuele lactose-intolerantie geschiedenis, klinische symptomen, ontlasting pH en andere tests.Er zijn waterstof ademtest en lactose tolerantietest, methaan ademtest, dunne darm perfusie studie, röntgenonderzoek lactose-barium maaltijd, ontlasting routine test en reductie. Suikerbepaling, jejunale mucosale biopsie en lactase-test, 13CO2-ademtest, urinetest, enz.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van aangeboren lactose-intolerantie:
1. Primaire glucose-malabsorptie: bij de primaire glucose-malabsorptie, aangeboren lactasedeficiëntie, sucrose-isomaltase-deficiëntie en glucose-galactose malabsorptie zijn autosomaal recessieve genetische ziekten, die zeldzaam zijn in de kliniek. Naast het sucrose-isomaltase-tekort kan aan het dieet worden toegevoegd na het begin van sucrose, de rest van de ziekte kort na de geboorte. De histologie van slijmvliesbiopsie van de dunne darm was normaal en de overeenkomstige disaccharidase-activiteit was verminderd. Glucose-galactose malabsorptie en disaccharidase-activiteit waren normaal. Malabsorptie wordt veroorzaakt door het aangeboren tekort aan Na-glucose en Na-galactose-dragereiwit en de fructose-absorptie van het zieke kind is goed.
2. Secundaire lactase-deficiëntie en monosacharide malabsorptie: klinisch vaker voor, omdat lactase wordt verdeeld aan de bovenkant van de dunne darmvlokken, alle ziekten die schade kunnen veroorzaken aan de darmslijmvliesepitheelcellen en hun borstelgrenzen kunnen secundair zijn aan disaccharide Gebrek aan enzymen, ernstige en uitgebreide laesies, kan ook de absorptie van monosacchariden beïnvloeden, zoals acute enteritis (vooral met betrekking tot het bovenste deel van de dunne darm, zoals rotavirus enteritis, blauwe giardia-infectie, enz.), Chronische diarree, ondervoeding van eiwit-warmtekaart , immunodeficiëntie, coeliakie en verwondingen aan de dunne darm.
3. Fat malabsorption: Fat malabsorption, ook bekend als steatorrhea, is een syndroom dat wordt veroorzaakt door vetvertering en malabsorptie, wat kan worden gezien bij veel ziekten zoals pancreas, lever, galblaas en darmziekten. De dysenterie veroorzaakt door darmlaesies gaat gepaard met malabsorptie van andere voedingsstoffen, wat malabsorptiesyndroom wordt genoemd.
