Aangeboren aandoeningen van het kopermetabolisme
Invoering
introductie Een daarvan is dat koper niet kan worden gesynthetiseerd tot ceruloplasmine en op grote schaal wordt afgezet in orgaanweefsels zoals lever, hersenen, nier en hoornvlies. Een daarvan is de reductie van koper getransporteerd van de darmslijmvliescellen naar het bloed en de lever. Symptomen van de ziekte van Wilson zijn cirrose, neurologische afwijkingen van de disfunctie van de kern van de hersenkern, ataxie, tremoren van de ledematen, KF-ringen van het hoornvlies (bruine of grijsgroene ringen aan de buitenrand van het hoornvlies), pigmentatie van de huid, Nierafwijkingen gekenmerkt door hypofosfatemie en hypourikemie, gekenmerkt door aminozuururie, fosfaaturine en urinezuurururie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Hepatolenticulaire degeneratie (ziekte van Wilson)
Dit is een zeldzame ziekte veroorzaakt door autosomaal recessieve kopermetabolisme-stoornissen, voor het eerst gemeld door Wilson in 912. De oorzaak van deze ziekte is aangeboren kopermetabolismestoornis, waardoor koper niet in staat is om ceruloplasmine te synthetiseren en wordt afgezet in organen zoals lever, hersenen, nier en hoornvlies, waardoor cirrose, lenticulaire degeneratie, nierinsufficiëntie, hoornvliesbruin wordt veroorzaakt Prime ring, soms gecompliceerd door acute hemolyse. De serum-koperconcentratie en ceruloplasmine-oxidase-activiteit namen af en de urinaire koperuitscheiding nam toe. De koperabsorptie nam toe in nucleaire degeneratie van leverpulp, en bereikte 56%. Tegelijkertijd is de leversynthese van ceruloplasmine veel minder dan normaal en is het proces van het uitscheiden van koper uit gal verstoord, zodat een grote hoeveelheid koper in de lever wordt afgezet en de concentratie van leverkoper 20 tot 50 keer hoger is dan die van normale mensen. Wanneer intrahepatische koperafzetting de koperbindkracht van de lever overschrijdt, stijgt het plasmavrije koper (niet-ceruloplasmine-gebonden koper) tot 5 tot 10 keer normaal, waardoor koper zich in orgaanweefsels zoals lever, hersenen, hoornvlies en nier nestelt. Veroorzaakt schade.
2. Menke-syndroom is ook bekend als Menke
Haarkrullensyndroom of Menke draadachtig haarsyndroom is een andere ziekte waarbij aangeboren kopermetabolisme abnormaal is. Het wordt acuut geërfd door de X-ketting. De afname van koper in het bloed, de lever en de hersenen van patiënten en de afname van de activiteit van koper-enzymen (zoals cytochroomoxidase, bindweefseloxidase, dopamine -carboxylase en tyrosinase) in weefsels kunnen de basis van deze laesies zijn.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Ceruloplasmin ceruloplasmin (CP) serum koper (Cu2 +, Cu)
Symptomen van de ziekte van Wilson zijn cirrose, neurologische afwijkingen van de disfunctie van de kern van de hersenkern, ataxie, tremoren van de ledematen, KF-ringen van het hoornvlies (bruine of grijsgroene ringen aan de buitenrand van het hoornvlies), pigmentatie van de huid, Nierafwijkingen gekenmerkt door hypofosfatemie en hypourikemie, gekenmerkt door aminozuururie, fosfaaturine en urinezuurururie. De serum koperconcentratie wordt gewoonlijk verlaagd, de urine-koperuitscheiding wordt aanzienlijk verhoogd, de ceruloplasmineconcentratie wordt in het algemeen verlaagd en de activiteit van leukocytenpigmentoxidase wordt verlaagd.
Het syndroom van Menke kan worden veroorzaakt door een afname van de hoeveelheid koper die wordt getransporteerd van de slijmvliescellen van de dunne darm naar het bloed en de lever. Onlangs is aangetoond dat fibroblastcultuur van de huid van patiënten met de ziekte van Menke een toename van het kopergehalte aangeeft. Daarom lijkt de abnormaliteit van celafgifte niet beperkt te zijn tot darmslijmvliescellen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Verminderde absorptie van serum koperoxidase: een belangrijke manifestatie van psychische stoornissen geassocieerd met hepatolenticulaire degeneratie.
Kopervergiftiging: Hoewel koper een belangrijk essentieel sporenelement is, is het gemakkelijk om een vergiftigingsreactie te veroorzaken als het niet correct wordt toegepast. In het algemeen hebben zware metalen bepaalde toxiciteit, maar de toxiciteit is gerelateerd aan de manier en de dosis van zware metalen die het lichaam binnenkomen. Wanneer oraal ingenomen, gaat de toxiciteit van koper uit van de absorptie van koper. Metallisch koper lost niet gemakkelijk op en zijn toxiciteit is minder dan die van koper. In koperzouten zijn in water oplosbare zouten zoals koperacetaat en kopersulfaat bijzonder giftig. Wanneer koper 100 tot 150 keer de hoeveelheid die het menselijk lichaam nodig heeft overschrijdt, kan het necrotiserende hepatitis en hemolytische anemie veroorzaken. Symptomen van de ziekte van Wilson zijn cirrose, neurologische afwijkingen van de disfunctie van de kern van de cerebrale kern, ataxie, tremoren van de ledematen, KF-ringen van het hoornvlies (bruine of grijsgroene ringen aan de buitenrand van het hoornvlies), pigmentatie van de huid, Nierafwijkingen gekenmerkt door hypofosfatemie en hypourikemie, gekenmerkt door aminozuururie, fosfaaturine en urinezuurururie. De serum koperconcentratie wordt gewoonlijk verlaagd, de urine-koperuitscheiding wordt aanzienlijk verhoogd, de ceruloplasmineconcentratie wordt in het algemeen verlaagd en de activiteit van leukocytenpigmentoxidase wordt verlaagd.
