Cerebellaire oriëntatie en disfunctie
Invoering
introductie Cerebellaire oriëntatie en disfunctie: spinale cerebellaire degeneratie (Engelse naam: spinocerebellaire ataxie) is het belangrijkste symptoom van bewegingsstoornissen, die de cerebellaire oriëntatie en disfunctie ernstig beïnvloeden. Pathologisch wordt de ziekte voornamelijk veroorzaakt door de degeneratie van het cerebellum en zijn afferente en efferente paden en wordt het voornamelijk gekenmerkt door ataxie van ledematen en dysarthrie. Klinische manifestatie Eerste fase Onregelmatig lopen, trillen van ledematen; trage reactie en slechte nauwkeurigheid. 2. Middellange termijn Tijdens het spreken is de uitspraak dubbelzinnig en kan de toon niet worden geregeld. De oogbal is niet glad en het beeld is gevoelig voor "overlapping"; de spierdissonantie is verergerd en kan niet worden geschreven; soms is het moeilijk te slikken en is het gemakkelijk te hoesten tijdens het eten. 3. Laat Spreken is buitengewoon onduidelijk, zelfs niet in staat om te spreken; ledematen zijn zwak, kunnen niet staan, moeten op een rolstoel vertrouwen om te reizen; begrip van vermogen neemt geleidelijk af en slaapt uiteindelijk het bewustzijn, slaperig.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is onbekend, maar de meeste hebben een genetische aanleg voor de familie.De meeste patiënten die vanaf de leeftijd van 20 begonnen, waren autosomaal recessief, terwijl degenen die na de leeftijd van 20 begonnen meestal autosomaal dominant waren. Na langlopend onderzoek hebben veel wetenschappers in binnen- en buitenland het Friedreich-ataxia-deficiënte gen gevonden op 9q13 ~ q21 en het OPCA-genetische gen op 6p24 ~ p23. Tegelijkertijd bleek het gerelateerd te zijn aan vele factoren zoals virale infectie, immunodeficiëntie, gebrek aan biochemische enzymen en abnormale DNA-reparatiefunctie, maar de exacte oorzaak wordt niet volledig begrepen.
Wat de pathologie betreft, zijn de prestaties divers: meestal zijn er atrofie en degeneratie van zenuwcellen, verlies van myelineschede, milde hyperplasie van gliale cellen en uitgebreide degeneratie van het cerebellaire halfrond en enkel, cerebellum en lagere abundantie, Purkinje-cellen. Verdwenen; zenuwcellen in de achterste kolom van het ruggenmerg en Clark-kolom atrofie of verdwijnen, secundaire glia-celhyperplasie, achterste wortel en spinale gangliondegeneratie, myelineverlies, vooral in het lumbale en temporale ruggenmerg. Degeneratie van de hersenstam deel van de hersenschors, basale ganglia, thalamus en basale ganglia van de pons kan ook worden gezien.
Met de vooruitgang van de geneeskunde is de afgelopen jaren een doorbraak in onderzoek naar deze ziekte geboekt. Er zijn verschillende soorten SCA met een abnormale toename van het aantal trinucleotide-herhalingen in het gen. Het aantal CAG-herhalingen in het SCA3-gen is bijvoorbeeld 12-40 en het aantal patiënten neemt toe tot 56- 86. Het aminozuur dat overeenkomt met CAG is glutaminezuur, dus het eiwit dat het produceert, heeft een lange glutaminezuurstaart.Deze lange staart veroorzaakt een abnormale functie en metabolisme van het eiwit, wat celdood veroorzaakt. Voor hun pathogene mechanismen investeren wetenschappers actief in onderzoek om effectieve behandelingen te vinden.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Brain MRI
1. Klinisch onderzoek van het hersenzenuwstelsel.
2. Nucleaire magnetische resonantie (MRI).
3. Genetische testen.
Diagnose
Differentiële diagnose
Te onderscheiden van paraneoplastische cerebellaire degeneratie. De symptomen op afstand van sommige tumoren vertonen vaak cerebellaire degeneratie, vooral bij patiënten met kleincellige longkanker, eierstokkanker, de ziekte van Hodgkin en borstkanker.
