cerebellaire disfunctie
Invoering
introductie Cerebellaire disfunctie: dyssynergia cerebellaris myoclonica is een klinisch syndroom gekenmerkt door myoclonus, epilepsie en cerebellaire ataxie, voor het eerst gemeld door Ramsay-Hunt in 1921, dus het is ook bekend als Ramsay-Hunt-syndroom. Myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis is een autosomaal dominante genetische ziekte Er zijn veel gevallen bij de broers en zussen, maar er zijn ook sporadische gevallen, OMIM: 159700. Gilbert merkte op dat het genetische patroon in de familie van patiënten met myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis niet volledig kon worden verklaard door de wet van autosomaal dominante overerving, en daarom werd gedacht dat het mogelijk te wijten was aan autosomaal dominante overerving en onvolledige manifestatie. De laatste jaren is er een grote controverse over de vraag of myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis een ziekte-entiteit of een syndroom is.In 1990 verdeelde de Marseille samenwerkingsgroep myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis in twee categorieën, namelijk progressieve myoclonus. Progressieve myoclonische epilepsie (PME) en progressieve myoclonie ataxie (PMA). PME verwijst naar myoclonus geassocieerd met epileptische aanvallen en progressieve neurologische achteruitgang, zoals milde ataxie en dementie; PMA verwijst naar myoclonus, progressieve cerebellaire ataxie en epileptische aanvallen komen niet vaak voor. De klinische manifestaties zijn cerebellaire disfunctie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Pathologische veranderingen zijn atrofie van het primaire dentate nucleus-systeem en het cerebellum is dunner op de bovenste voet, dus het wordt ook "dentale nucleus rode nucleus atrofie" genoemd. Onder de lichtmicroscoop kunnen de getande nucleuscellen worden gedegenereerd en verdwenen.In ernstige gevallen is de demyelinisatie van het cerebellum gedegenereerd, de demyelinisatie van het ruggenmerg cerebellum en de axonale degeneratie en breuk, en de degeneratie van de rode kern verdwijnt in het algemeen niet. In 1994 rapporteerden Kobayashi et al dat bij een necropsie van myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis werd gevonden dat de frontale witte stof demyelinisatie, subcorticale gliacellen aanzienlijk prolifereerden en dat de dentaatkern en de onderste olijfkern stolselachtige degeneratie vertoonden.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Traceertest, tegenaanval, instrument voor balans van het lichaamsgewicht, in-situ staptest, vingertest
De prevalentie van mannen en vrouwen met myoclonische cerebellaire coördinatiestoornissen is in principe hetzelfde, en de meeste beginnen van 7 tot 21 jaar oud. De klinische kenmerken zijn myoclonus, cerebellaire disfunctie, met of zonder een uitgebreide episode van epilepsie. Myoclonus is het meest voorkomende en vroegste symptoom van deze ziekte.In de jaren vóór het begin van cerebellaire disfunctie heeft de patiënt myoclonus gehad. Myoclonus is diffuus, aritmie, ongecoördineerd, plotseling en voorbijgaand, beperkt tot een deel van de spieren of de hele groep spieren. Vaak geïnduceerd of verergerd door veranderingen in lichaamspositie, foto-akoestische stimulatie, lichte slaap, stemmingswisselingen, enz.
Cerebellaire disfunctie zoals dysartrie, opzettelijke tremor, slechte afstand, slechte rotatie, ledemaatataxie is meer uitgesproken dan tonische ataxie. De tremor is ernstiger in de bovenste ledematen dan in de onderste ledematen.In ernstige gevallen is er een flapperende tremor. De mate van cerebellaire symptomen en myoclonus zijn mogelijk niet parallel. Patiënten zonder duidelijke myoclonus kunnen aanhoudend hoofd schudden of trillen. Zeer weinig gevallen kunnen een mentale achteruitgang hebben, en sommige gevallen hebben epileptische aanvallen, en de vorm van epileptische aanvallen is over het algemeen een uitgebreide myoclonus-tonische aanval.
De myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis EEG is niet-specifiek en er zijn brede of verspreide spikes, meerdere spikes en meerdere wervelkolom langzame golven, meestal bilateraal.
Diagnose
Differentiële diagnose
Dit syndroom moet worden onderscheiden van Baltische myoclonus (Unverricht Lundborg-syndroom) en mitochondriale myopathie (MERRF). Het eerste symptoom van de eerste is meestal inbeslagname (tonisch-klonische of myoclonische aanval) en het ziektegen bevindt zich op 21q22.3, veroorzaakt door mutatie van Cystatine B-gen; dit laatste is mitochondriale ziekte, overerving van de moeder, epilepsie en myoclonische aanvallen zijn duidelijk. Het bovenstaande kan worden gediagnosticeerd door genetische diagnose.
De prevalentie van mannen en vrouwen met myoclonische cerebellaire coördinatiestoornissen is in principe hetzelfde, en de meeste beginnen van 7 tot 21 jaar oud. De klinische kenmerken zijn myoclonus, cerebellaire disfunctie, met of zonder een uitgebreide episode van epilepsie. Myoclonus is het meest voorkomende en vroegste symptoom van deze ziekte.In de jaren vóór het begin van cerebellaire disfunctie heeft de patiënt myoclonus gehad. Myoclonus is diffuus, aritmie, ongecoördineerd, plotseling en voorbijgaand, beperkt tot een deel van de spieren of de hele groep spieren. Vaak geïnduceerd of verergerd door veranderingen in lichaamspositie, foto-akoestische stimulatie, lichte slaap, stemmingswisselingen, enz. Cerebellaire disfunctie zoals dysartrie, opzettelijke tremor, slechte afstand, slechte rotatie, ledemaatataxie is meer uitgesproken dan tonische ataxie. De tremor is ernstiger in de bovenste ledematen dan in de onderste ledematen.In ernstige gevallen is er een flapperende tremor. De mate van cerebellaire symptomen en myoclonus zijn mogelijk niet parallel. Patiënten zonder duidelijke myoclonus kunnen aanhoudend hoofd schudden of trillen. Zeer weinig gevallen kunnen een mentale achteruitgang hebben, en sommige gevallen hebben epileptische aanvallen, en de vorm van epileptische aanvallen is over het algemeen een uitgebreide myoclonus-tonische aanval.
De myoclonische cerebellaire coördinatiestoornis EEG is niet-specifiek en er zijn brede of verspreide spikes, meerdere spikes en meerdere wervelkolom langzame golven, meestal bilateraal.
